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2026年3月28日，第二十五屆上海整形科技周、第十五屆上海整形美容論壇的神經(jīng)纖維瘤病專病論壇于上海國際會(huì)議中心正式召開。本次論壇吸引了來自中國、美國與澳大利亞的神經(jīng)纖維瘤領(lǐng)域的眾多知名專家學(xué)者共赴本次學(xué)術(shù)盛宴，圍繞神經(jīng)纖維瘤的基礎(chǔ)機(jī)制與靶點(diǎn)探索、藥物研發(fā)與臨床試驗(yàn)、外科診療與精準(zhǔn)干預(yù)，以及隊(duì)列建設(shè)與轉(zhuǎn)化研究展開深度交流。同時(shí)，論壇也開通了實(shí)時(shí)直播的媒體端和公眾端口，線上線下聽眾反響積極，論壇氣氛空前熱烈。

圖1 會(huì)議現(xiàn)場(chǎng)

本次論壇由國內(nèi)外 NF1 領(lǐng)域的頂尖專家領(lǐng)銜，大會(huì)主席由上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院王智超教授、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院李青峰教授與弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)系Lu Q. Le教授共同擔(dān)任。

會(huì)議伊始，大會(huì)主席王智超教授全面闡述了本次會(huì)議的召開背景與核心意義，回顧了國內(nèi)外NF1領(lǐng)域的研究進(jìn)展與臨床突破，強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作、中外攜手在罕見病診療攻堅(jiān)中的重要性，同時(shí)對(duì)參會(huì)專家的到來表示熱烈歡迎，對(duì)未來NF1領(lǐng)域的研究方向與臨床應(yīng)用寄予殷切期望。

圖2 王智超教授致辭

隨后，弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)系的Lu Q. Le教授發(fā)表主席致辭，從國際視角出發(fā)，分享了全球NF1領(lǐng)域的研究現(xiàn)狀與發(fā)展趨勢(shì)，聚焦NF1相關(guān)腫瘤的靶向治療、微環(huán)境調(diào)控等前沿方向，指出了中國龐大的患者數(shù)量基礎(chǔ)與攻克 NF1 的決心令人振奮，呼吁全球科研與臨床工作者加強(qiáng)合作，共同推動(dòng)NF1診療水平的提升，為患者帶來更多福音。

圖3 Lu Q. Le教授致辭

首先，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的王智超教授以“中國神經(jīng)纖維瘤病患者隊(duì)列建設(shè)CHINA NICE COHORT及基礎(chǔ)和臨床研究”為題，詳細(xì)介紹了CHINA NICE COHORT隊(duì)列的建設(shè)理念、納入標(biāo)準(zhǔn)、隨訪流程及階段性成果，以基因型-表型研究 3 年來的進(jìn)展為切入口闡述了隊(duì)列研究在NF1發(fā)病機(jī)制探索、臨床療效評(píng)估、治療方案優(yōu)化中的核心作用，表達(dá)了對(duì)全國各地的CHINA NICE COHORT分中心的熱烈歡迎，繪制了用小批量標(biāo)準(zhǔn)化數(shù)據(jù)撬動(dòng)全國數(shù)據(jù)大門，做高質(zhì)量研究的 NF1 研究新時(shí)代的藍(lán)圖。

隨后，會(huì)議隆重舉行了CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式，該儀式標(biāo)志著中國神經(jīng)纖維瘤病患者隊(duì)列建設(shè)邁入規(guī)范化、規(guī)模化新階段，將進(jìn)一步完善NF1患者的長(zhǎng)期隨訪與數(shù)據(jù)積累體系，為基礎(chǔ)研究與臨床轉(zhuǎn)化提供堅(jiān)實(shí)的臨床數(shù)據(jù)支撐，助力推動(dòng)全國NF1診療標(biāo)準(zhǔn)化發(fā)展，讓更多患者受益于規(guī)范化診療服務(wù)。

圖4 CHINA NICE COHORT分中心授牌儀式

授牌儀式后，明尼蘇達(dá)大學(xué)兒科系、遺傳學(xué)·細(xì)胞生物學(xué)與發(fā)育學(xué)系的David Largaespada教授以“NF1 腫瘤的功能基因組學(xué)驅(qū)動(dòng)療法：新靶點(diǎn)與聯(lián)合策略”為題，深入解析了在探尋神經(jīng)纖維瘤從 PNF 走向非典型最后轉(zhuǎn)變?yōu)?MPNST過程中構(gòu)建的小鼠模型以及發(fā)現(xiàn)的功能基因組學(xué)特征，分享了其團(tuán)隊(duì)在NF1相關(guān)腫瘤新靶點(diǎn)以及老藥新用挖掘中的最新成果，重點(diǎn)介紹了MDM2 抑制劑、HDAC抑制劑與 MEK 抑制劑聯(lián)用對(duì)于 MPNST 的效果，為NF1腫瘤的精準(zhǔn)治療提供了新思路。

圖5 David Largaespad教授作學(xué)術(shù)分享

隨后，弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)系的Lu Q. Le教授再次登臺(tái)，以“重塑腫瘤微環(huán)境以靶向治療 1 型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)腫瘤”為題，聚焦NF1相關(guān)腫瘤的微環(huán)境調(diào)控機(jī)制，指出 TGFβ1在神經(jīng)纖維瘤發(fā)生發(fā)展中發(fā)揮著關(guān)鍵作用，詳細(xì)闡述了重塑腫瘤微環(huán)境的靶向策略，包括免疫細(xì)胞調(diào)控、細(xì)胞因子干預(yù)等，為突破當(dāng)前NF1腫瘤治療瓶頸提供了新的研究方向。

圖6 Lu Q. Le教授作學(xué)術(shù)分享

紐卡斯?fàn)柎髮W(xué)“健康成長(zhǎng)”重點(diǎn)研究中心的Tracy Dudding教授，以“1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）皮膚神經(jīng)纖維瘤聯(lián)盟：明確疾病負(fù)荷的遺傳修飾因子，為治療路徑提供參考”為題，介紹了NF1皮膚神經(jīng)纖維瘤聯(lián)盟的組建意義與工作進(jìn)展，重點(diǎn)探討了疾病負(fù)荷相關(guān)遺傳修飾因子的篩選與鑒定方法，通過多中心協(xié)作研究，明確了遺傳修飾因子在NF1皮膚神經(jīng)纖維瘤發(fā)病中的作用，為個(gè)性化治療路徑的制定提供了重要參考依據(jù)。

圖7 Tracy Dudding教授作學(xué)術(shù)分享

斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚科的Kavita Sarin教授，以“超越 NF1 基因：1 型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）中腫瘤負(fù)荷與表型多樣性的全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）”為題，分享了其團(tuán)隊(duì)開展的大規(guī)模NF1全基因組關(guān)聯(lián)研究成果，發(fā)現(xiàn)了多個(gè)與腫瘤負(fù)荷、表型多樣性相關(guān)的基因位點(diǎn)，證實(shí)了除NF1基因外，其他基因變異對(duì)NF1臨床表型異質(zhì)性的影響，其中GAS1和SPRED2被證實(shí)為叢狀神經(jīng)纖維瘤和皮下神經(jīng)纖維瘤的候選修飾因子，為深入理解NF1的發(fā)病機(jī)制提供了新的視角。

圖8 Kavita Sarin教授作學(xué)術(shù)分享

中國農(nóng)業(yè)大學(xué)畜禽生殖育種全國重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室的杜旭光教授，以“豬基因組編輯技術(shù)開發(fā)及在神經(jīng)纖維瘤模型制備中的應(yīng)用”為題，介紹了豬基因組編輯技術(shù)的最新開發(fā)成果，重點(diǎn)闡述了其團(tuán)隊(duì)構(gòu)建的NF1基因敲除豬模型的制備流程與鑒定結(jié)果，該模型呈現(xiàn)出NF1綜合征的典型特征，包括成纖維細(xì)胞和施萬細(xì)胞中Ras信號(hào)過度激活，為NF1的發(fā)病機(jī)制研究、藥物篩選及臨床轉(zhuǎn)化提供了更貼近人類的理想動(dòng)物模型。

圖9 杜旭光教授作學(xué)術(shù)分享

中山大學(xué)腫瘤防治中心的陳忠平教授，以“司美替尼在中國中樞神經(jīng)纖維瘤病 1 型相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成年患者中的療效與安全性分析：來自 III 期研究的亞組分析（KOMET）”為題，詳細(xì)解讀了KOMET III期研究的中國亞組數(shù)據(jù)，重點(diǎn)分析了司美替尼在中樞NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成年患者中的療效與安全性，結(jié)果顯示司美替尼可有效縮小腫瘤體積，不良反應(yīng)可控，為中國該類患者的臨床治療提供了高質(zhì)量的循證醫(yī)學(xué)依據(jù)。

圖10 陳忠平教授作學(xué)術(shù)分享

會(huì)議下半場(chǎng)開始，中國科學(xué)院腦科學(xué)與智能技術(shù)卓越創(chuàng)新中心（神經(jīng)科學(xué)研究所）的黃薇教授，以“脈絡(luò)叢中 ERK 依賴的淀粉樣蛋白生成驅(qū)動(dòng) NF1 相關(guān)兒童腦積水發(fā)生”為題，深入研究了NF1相關(guān)兒童腦積水的發(fā)病機(jī)制，發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)叢中ERK信號(hào)通路依賴的淀粉樣蛋白生成是驅(qū)動(dòng)該疾病發(fā)生的關(guān)鍵因素，揭示了NF1基因突變通過影響腦脊液循環(huán)引發(fā)腦積水的新機(jī)制，為兒童NF1相關(guān)腦積水的早期干預(yù)與治療提供了新靶點(diǎn)。

圖11 黃薇教授作學(xué)術(shù)分享

北京博奧晶方生物科技有限公司的劉亞靜教授代郭弘妍教授進(jìn)行發(fā)言，以“人工智能和組學(xué)數(shù)據(jù)驅(qū)動(dòng)的中藥創(chuàng)新研發(fā)及 I 型神經(jīng)纖維瘤領(lǐng)域的應(yīng)用”為題，介紹了人工智能與組學(xué)數(shù)據(jù)結(jié)合在中藥創(chuàng)新研發(fā)中的應(yīng)用模式，重點(diǎn)闡述了基于中藥知識(shí)圖譜與數(shù)字化技術(shù)，篩選針對(duì)NF1的潛在中藥活性成分與組方的研究進(jìn)展，為NF1的多元化治療提供了新的思路與方向。

圖12 劉亞靜教授作學(xué)術(shù)分享

徐州醫(yī)科大學(xué)的于亞男教授，以“PP2A 表達(dá)及活性降低是叢狀神經(jīng)纖維瘤的治療靶點(diǎn)”為題，分享了其團(tuán)隊(duì)的最新研究成果，通過全基因組外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)PPP2R3A基因在神經(jīng)纖維瘤中存在突變，且PP2A表達(dá)及活性在叢狀神經(jīng)纖維瘤中顯著降低，實(shí)驗(yàn)證實(shí)恢復(fù)PP2A活性可抑制腫瘤生長(zhǎng)，明確了PP2A作為叢狀神經(jīng)纖維瘤治療靶點(diǎn)的潛在價(jià)值，為靶向治療提供了新的候選靶點(diǎn)。

圖13 于亞男教授作學(xué)術(shù)分享

中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院的黃子賢教授，以“頜面部 I 型神經(jīng)纖維瘤病的診療探討”為題，結(jié)合臨床病例，詳細(xì)分析了頜面部NF1的臨床特征、診斷要點(diǎn)及治療難點(diǎn)，重點(diǎn)探討了手術(shù)治療、靶向治療等多種治療方式在頜面部NF1中的應(yīng)用策略，強(qiáng)調(diào)了多學(xué)科協(xié)作在頜面部NF1診療中的重要性，為臨床醫(yī)生提供了實(shí)用的診療參考。

圖14 黃子賢教授作學(xué)術(shù)分享

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的魏澄江醫(yī)生，以“AI 在神經(jīng)纖維瘤病的進(jìn)展和未來方向”為題，回顧了人工智能技術(shù)在NF1領(lǐng)域的應(yīng)用進(jìn)展，包括圖像識(shí)別、診斷輔助、預(yù)后預(yù)測(cè)、藥物篩選等方面，分析了當(dāng)前AI應(yīng)用中存在的問題與挑戰(zhàn)，展望了未來人工智能與NF1基礎(chǔ)研究、臨床診療深度融合的發(fā)展方向，為推動(dòng)NF1診療智能化、精準(zhǔn)化發(fā)展提供了新思路。

圖15 魏澄江醫(yī)生作學(xué)術(shù)分享

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的顧熠輝醫(yī)生，以“TQ-B3234 在 I 型神經(jīng)纖維瘤病患者中的耐受性與藥代動(dòng)力學(xué)特征評(píng)估：一項(xiàng)單臂 I 期臨床試驗(yàn)”為題，詳細(xì)介紹了TQ-B3234單臂I期臨床試驗(yàn)的設(shè)計(jì)、實(shí)施過程及研究結(jié)果，重點(diǎn)分析了該藥物在NF1患者中的耐受性、藥代動(dòng)力學(xué)特征及初步療效，為后續(xù)臨床試驗(yàn)的開展提供了重要的藥物安全性與有效性數(shù)據(jù)支撐。

圖16 顧熠輝醫(yī)生作學(xué)術(shù)分享

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的黃景宣博士，以“妥拉美替尼在不可切除的 1 型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成人患者中的療效與安全性評(píng)價(jià)：一項(xiàng)單臂 IIa 期臨床試驗(yàn)”為題，解讀了妥拉美替尼在不可切除NF1相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤成人患者中的IIa期臨床試驗(yàn)結(jié)果，證實(shí)該藥物可有效改善患者病情，且安全性良好，為不可切除叢狀神經(jīng)纖維瘤患者提供了新的治療選擇。

圖17 黃景宣博士作學(xué)術(shù)分享

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的劉珺博士，圍繞 NF1 相關(guān)叢狀神經(jīng)纖維瘤患者對(duì) MEK 抑制劑治療反應(yīng)不一這一臨床問題展開，結(jié)合多項(xiàng)臨床試驗(yàn)隊(duì)列的縱向療效數(shù)據(jù)、單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組分析及影像組學(xué)研究，系統(tǒng)揭示了療效異質(zhì)性的潛在線索。研究發(fā)現(xiàn)，患者可呈現(xiàn)快速反應(yīng)與緩慢反應(yīng)等不同療效模式，其中緩慢反應(yīng)組的 Schwann 細(xì)胞表現(xiàn)出更明顯的炎癥相關(guān)信號(hào)激活特征；同時(shí)，部分影像組學(xué)特征與相關(guān)分子信號(hào)呈現(xiàn)一致變化趨勢(shì)，提示影像表型有望作為無創(chuàng)窗口反映腫瘤內(nèi)在生物學(xué)狀態(tài)。

圖18 劉珺博士作學(xué)術(shù)分享

弗吉尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)院皮膚病學(xué)系的Lu Q. Le教授進(jìn)行主席總結(jié)，全面回顧了本次會(huì)議的核心學(xué)術(shù)成果，高度評(píng)價(jià)了各位專家的精彩分享，重點(diǎn)梳理了NF1基礎(chǔ)研究、靶向治療、臨床診療等領(lǐng)域的新進(jìn)展、新突破，再次強(qiáng)調(diào)了中外協(xié)作、多學(xué)科融合的重要性，并對(duì)未來NF1領(lǐng)域的研究重點(diǎn)與臨床轉(zhuǎn)化方向提出了明確建議。

最后，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院的王智超教授進(jìn)行總結(jié)發(fā)言，對(duì)本次會(huì)議的順利召開表示祝賀，對(duì)所有參會(huì)專家、工作人員的支持與付出表示感謝，重申了推動(dòng)NF1領(lǐng)域?qū)W術(shù)交流與臨床進(jìn)步的責(zé)任與使命，希望以本次會(huì)議為契機(jī)，進(jìn)一步凝聚行業(yè)力量，深化合作、攜手共進(jìn)，持續(xù)推動(dòng)NF1診療水平的提升，為罕見病患者帶來更多希望。

此次國際學(xué)術(shù)會(huì)議吸了全國各地致力于 NF1 研究的各領(lǐng)域?qū)＜襾淼浆F(xiàn)場(chǎng)會(huì)場(chǎng)，座無虛席，同時(shí)線上平臺(tái)也吸引了7567人。其成功召開匯聚了中外NF1領(lǐng)域的頂尖智慧，覆蓋了基礎(chǔ)研究、臨床診療、技術(shù)創(chuàng)新等多個(gè)維度，搭建了高效的學(xué)術(shù)交流與合作平臺(tái)。從患者隊(duì)列建設(shè)到新靶點(diǎn)挖掘，從動(dòng)物模型制備到臨床試驗(yàn)開展，從傳統(tǒng)治療到人工智能賦能，每一項(xiàng)研究成果都為NF1的攻堅(jiān)之路注入了新動(dòng)力。未來，相信在全球科研與臨床工作者的共同努力下，必將不斷突破NF1診療的瓶頸，推動(dòng)罕見病診療事業(yè)邁向新高度，讓每一位NF1患者都能獲得更優(yōu)質(zhì)、更精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)！

圖19 論壇合影

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