江蘇
青春遲遲不啟動、長期疲乏、第二性征不發(fā)育，有時并非普通的“晚長”，而是與一種名為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）”的罕見疾病有關。近日，東南大學附屬中大醫(yī)院內分泌科接診了一位24歲男性患者，其青春發(fā)育問題已被延誤長達十年。經系統(tǒng)檢查與規(guī)范診療，最終明確其病因正是IHH。通過針對性治療，患者成功擺脫了長期誤診與無效治療的困境。
男子從小被說“晚長”，一耽誤就是十年
患者小張（化姓）今年24歲，自童年起，他的發(fā)育就顯著緩慢，青春期從未真正開始。多年來，他和家人都將其歸結為“晚長”，但直至大學畢業(yè)仍未發(fā)育，而且存在乏力、性欲低下等問題。為此，小張曾在某醫(yī)院做過一個關鍵檢查——頭顱垂體核磁共振（MRI）卻報告“完全正常”，也曾自服過一些激素類的藥物，然而均未見效果。
近一年來，小張自覺疲勞癥狀明顯加重，慕名來到東南大學附屬中大醫(yī)院內分泌科就診。該院內分泌科王堯主任醫(yī)師詳細詢問了患者病史，并發(fā)現其雖然各項影像學檢查均顯示正常，但其性激素水平明顯異常，垂體激素（FSH、LH）和男性激素（睪酮）水平全面低下，立即將小張收治入院。
破解診斷困局：內分泌功能試驗的“金標準”
通過系列檢查，結果提示小張的性器官發(fā)育明顯落后。王堯主任醫(yī)師團隊決定啟動內分泌功能試驗，該系列檢測被視為定位此類內分泌疾病病因的“金標準”。首先進行的“HCG興奮試驗”結果顯示，在促性腺激素刺激下患者睪丸功能反應低下，提示其存在睪丸分泌功能延遲。然而，通過“GnRH興奮試驗”證實其垂體內分泌功能卻是完好的，最終將病變源頭精準鎖定于大腦的下丘腦。經上述系統(tǒng)檢查，以及后續(xù)的基因和染色體檢測，患者小張被明確診斷為“特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）合并睪丸功能不全”，從而結束了長達十年的無效治療歷程。經過系統(tǒng)的針對性的治療，患者小張乏力癥狀改善、精神狀態(tài)好轉，目前已出院回家。
個體化治療：依據生育需求“量體裁衣”
據介紹，IHH作為終身性疾病，常見病因多為基因異常（Kallman綜合征，合并嗅覺異常）、先天胚胎發(fā)育異常等，通過早期規(guī)范、系統(tǒng)的治療，患者生活質量可獲得顯著改善。王堯主任指出，治療方案需根據個人生育需求“量體裁衣”：對暫時無生育需求者，可采用性激素替代治療，以快速改善體能、促進性征發(fā)育、提升性功能；對有生育需求者，則推薦更接近生理模式的治療方案，如“GnRH脈沖治療”（俗稱“垂體泵”）或“HCG聯合治療”，在促進自身性激素分泌的同時，最大程度激發(fā)和保存生育潛力。通過規(guī)范治療，患者普遍可獲得正常的第二性征、滿意的性生活，部分患者更有望實現生育愿望。
專家呼吁：及早識別，讓青春不再“被耽誤”
王堯主任醫(yī)師指出，IHH的干預時機直接影響治療效果，越早干預，效果越顯著。如出現以下情況，應提高警惕并及時就診：青春期明顯延遲（如年滿14歲仍無青春發(fā)育跡象），成年后長期存在乏力、性欲低下或不育等異常表現，或存在外生殖器發(fā)育不良、第二性征缺失等體征。
專家呼吁，公眾提高對IHH這類罕見病的認知，尤其需注意：單純依賴影像學檢查極易導致此類內分泌疾病的漏診。建議選擇正規(guī)醫(yī)院內分泌科、男科或婦科進行篩查，爭取早發(fā)現、早診斷、早治療，以把握最佳治療時機。（文字/祝祥云 崔玉艷 校對/劉敏 編審/程守勤）
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