全球生殖遺傳盛會首落上海， 精準防控出生缺陷守護生育健康

“從源頭阻斷出生缺陷，用精準技術守護每一個家庭的生育健康，是我們共同的責任與追求。”2026年4月25日，第23屆國際植入前遺傳學大會（PGDIS 2026）暨第六屆浦江生殖醫學論壇在滬開幕，仁濟醫院副院長、上海市婦幼保健與優生優育協會會長孫贇教授說。

作為全球生殖遺傳領域極具權威性的學術盛會，大會自創立以來首次落地中國。為期4天的會議，匯聚了來自23個國家和地區的臨床專家、科研學者，圍繞“胚胎植入前遺傳學檢測（Preimplantation Genetic Testing，PGT）技術的前沿變革”主題開展深度交流，共同推進全球PGT技術朝著更規范、更精準、更國際化的方向穩步發展。

本屆大會由國際植入前遺傳學診斷協會（PGDIS）、上海交通大學醫學院附屬仁濟醫院、上海市婦幼保健與優生優育協會聯合主辦。美國芝加哥生殖遺傳學創新中心Anver Kuliev教授與中國科學院院士、山東大學附屬生殖醫院首席專家陳子江教授共同擔任大會主席；仁濟醫院副院長、上海市婦幼保健與優生優育協會會長孫贇教授及山東大學附屬生殖醫院高媛教授共同擔任執行主席。

據統計，我國出生缺陷總體發生率約為5%。其中單基因遺傳病具有高隱匿、高致殘、高致死的“三高”特點，常規產前檢查往往難以提前識別，給家庭與社會帶來沉重的情感與經濟負擔。胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）作為出生缺陷一級預防的核心技術，通過在胚胎植入前對遺傳物質進行精準分析，篩選出不攜帶致病基因的健康胚胎，從源頭避免遺傳病患兒的出生，實現了出生缺陷防控從“孕后補救”到“孕前預防”的關鍵轉變。

大會圍繞無創胚胎植入前遺傳學檢測（niPGT）臨床應用、胚胎嵌合數據解讀、多基因風險PGT的倫理與實踐等關鍵議題開展深度研討。首場主旨報告由喬杰院士和陳子江院士系統闡述中國PGT技術臨床應用的發展、挑戰與規范化進程，與國際頂尖專家同臺交流探討。

此外，大會特設會前工作坊，聚焦囊胚活檢、實驗室質量控制、WGA（全基因組擴增）與NGS（下一代測序）流程優化等核心技術環節，面向青年胚胎學家全面開放。大會上正式發布PGDIS官方PGT-A（胚胎植入前非整倍體遺傳學檢測）立場聲明，推動全國范圍內技術標準與倫理規范的統一，讓國際前沿標準真正落地到各家生殖醫學中心的臨床操作中，實現學術成果向臨床應用的高效轉化。

2022年，莉莉與丈夫小王迎來了第一個孩子達達。達達出生后不久，就出現嚴重嘔吐、休克、酸中毒以及高氨血癥等危重癥狀。經全外顯子測序檢查，孩子被確診為MMUT基因復合雜合突變所致甲基丙二酸血癥，這是一種罕見且嚴重的單基因遺傳代謝病。

多方救治后，達達還是離開了深愛他的父母，給這個家庭留下了難以磨滅的傷痛。

2025年，走出陰霾的夫妻二人決定再次孕育新生命。考慮到遺傳疾病高復發風險，仁濟醫院生殖醫學科孫贇教授帶領團隊，為小王夫婦制定了單基因病PGT（PGT-M）精準阻斷方案。經過促排卵、胚胎培養與遺傳學檢測，共獲得有效胚胎6枚，成功篩選出2枚完全不攜帶致病基因的健康胚胎。移植后莉莉順利懷孕，孕期羊水穿刺進一步確認胎兒基因型完全正常，目前孕25周，母嬰狀況良好。

輕撫著腹部，莉莉眼中閃著淚光：“很長一段時間里，我都不敢或者說不愿走進任何一家兒童場館，害怕勾起當時的回憶。最后，我們還是鼓起勇氣，準備重新出發。除了常規的孕前檢查，我們還做了單基因病篩查。感謝仁濟團隊，感謝孫贇教授，我們有了重來一次的希望和信心。”

“小王夫婦案例充分體現出PGT技術在阻斷單基因遺傳病家族傳遞方面的精準性與可靠性，也展現了以PGT為核心的一級預防體系，為高危家庭提供‘可及、可靠、安全’生育路徑的巨大價值。”孫贇表示，對于有生育意愿的家庭來說，孕前篩查至關重要。試管嬰兒技術已經過三次技術迭代，如今的第三代試管嬰兒（PGT）技術應用范圍更加廣泛，適用于單基因遺傳病、染色體病、具有遺傳易感性的嚴重疾病，以及不明原因反復自然流產、反復種植失敗等情況的夫婦。

目前，仁濟醫院生殖醫學科已建成集臨床診療、科學研究、人才培養、技術轉化于一體的全鏈條、全覆蓋、高水平生殖健康與遺傳防控平臺，臨床規模與綜合實力均躋身全國前列。其孕前優生基因篩查量超過12000人次，位居全國第一，累計幫助數百萬不孕家庭實現生育夢想，為數千個遺傳病家庭成功阻斷出生缺陷，守護萬千家庭的圓滿與幸福。

原標題：《全球生殖遺傳盛會首落上海， 精準防控出生缺陷守護生育健康》

欄目編輯：易蓉

本文作者：新民晚報 左妍