脫離輸血依賴，基因治療助力12歲重型β地貧女孩回歸校園

2026年5月8日是第33個“世界地貧日”，南方醫院兒童中心于5月10日舉辦了“世界地貧日”義診活動，為地貧患兒及家庭提供健康咨詢與診療指導。

據介紹，近年來，基因治療技術的突破為重型β地貧患者帶來新希望，2025年，南方醫院有3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究，均已脫離輸血依賴超過1年，血紅蛋白水平維持在正常區間，無明顯治療相關不良反應，日常生活與學習已基本恢復正常。

南方醫院已完成地貧造血干細胞移植近千例

南方醫院兒童中心吳學東主任醫師介紹，重型β地中海貧血是一種嚴重的遺傳性血液病。傳統治療模式下，患者需終身依賴輸血和祛鐵治療，不僅醫療費用高昂，還常因鐵沉積導致臟器損傷，嚴重影響生活質量。造血干細胞移植是目前唯一可根治的手段，但受限于供者來源不足、移植并發癥等問題，許多患者無法通過移植實現治愈。

近年來，南方醫院兒童中心持續優化地貧診療體系。在造血干細胞移植方面，中心建立了涵蓋全相合、半相合、無關供者及臍血移植的多類型供者適配體系，完善了低毒性預處理方案和移植物抗宿主病防控體系。

截至目前，中心已完成地貧造血干細胞移植980例，患者年齡覆蓋1歲至23歲，整體無病存活率達到95%，救治范圍輻射全國31個省區市及部分東南亞國家。

3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究

針對缺乏合適供體的患者，南方醫院兒童中心作為較早參與國家藥監局地貧基因治療臨床研究的單位之一，同步開展了基因治療探索。2025年，3例重型β地貧患兒入組基因治療臨床研究。治療通過采集患者自體造血干細胞，經體外基因編輯修復后回輸體內，以重建正常造血功能。

術后隨訪顯示，3例患兒均已脫離輸血依賴超過1年，血紅蛋白水平維持在正常區間，無明顯治療相關不良反應，日常生活與學習已基本恢復正常。

12歲的患兒妍妍（化名）是其中一例。自1歲確診以來，她長期依靠輸血和祛鐵治療維持生命。因始終未找到全相合供者，加之長期輸血導致血清鐵蛋白水平升高、存在鐵過載相關臟器損傷，造血干細胞移植風險較大。2025年，在南方醫院兒童中心馮曉勤主任醫師的建議下，妍妍在中心接受基因治療，完成自體造血干細胞采集及基因修飾后回輸。術后約2個月，其血紅蛋白水平即穩定在正常范圍，目前已隨訪1年無需輸血，順利回歸校園。

馮曉勤主任醫師提到，近年來，基因治療技術的突破為重型β地貧患者帶來新希望。通過體外修飾自體造血干細胞，修復或補償缺陷基因，有望實現一次性治愈。相比移植，基因治療無需配型、規避了移植物抗宿主病風險，顯著拓寬適用人群。隨著技術成熟與政策支持，治療可及性正逐步提升，基因治療有望成為地貧治療的重要選擇之一。

吳學東主任醫師介紹，目前，中心已形成覆蓋地貧婚前孕前篩查、產前診斷、兒童早診、規范化內科治療、造血干細胞移植、基因治療、生長發育輔助的全周期診療體系。

下一步，中心將持續優化移植技術方案，擴大基因治療臨床研究覆蓋范圍，推動技術成本降低和適應癥拓展，力爭為更多地貧患兒提供可及、可負擔的規范化治療，助力實現地貧防控目標。

采寫：南都N視頻記者 李文 通訊員 屈理慧 譚婉霞