2024年4月17日

是第36個“世界血友病日”

今年的活動主題是

“認識出血性疾病，積極預防和治療”

?什么是血友?。?

提到血友病，許多人覺得即熟悉又陌生。熟悉的是，作為高中生物的必修部分，許多人都知道血友病是典型的遺傳性疾?。ǖ苍S已經還給生物老師了）。陌生的是，作為罕見病，我們身邊似乎并不多見。今天就讓我們把目光聚焦在這群碰不得摔不得的血友病“玻璃人”身上。

血友?。╤emophilia）一詞源自希臘語，hemo-和-philia分別是“血”和“愛、傾向”的意思，表示“愛出血”。血友病作為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時間延長，具有輕微創傷后出血傾向，重癥患者沒有明顯外傷也可發生“自發性”出血，，就是沒有任何外傷的情況下自動發生的出血，故有“玻璃人”之稱。

?血友病的前世——歐洲皇室揮之不去的噩夢?

說起血友病，就不得不從英國女王維多利亞說起，歷史上的維多利亞女王作為大英帝國鼎盛時期的象征，被稱為“歐洲的祖母”。乍聽是不是覺得不太熟悉呢？其實這位女王就是1840年鴉片戰爭的幕后推手，這位改變了中英兩國命運的女王，憑借一條X染色體，嚯嚯了整合歐洲王族——將血友病蔓延，使得歐洲王室普遍患有此病，因此，血友病當時便被稱為“王室病”。

?血友病——傳男不傳女？遇到這種情況，快祈禱生個女兒吧！?

血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，作為該病的“始作俑者”維多利亞女王，因女性擁有兩條X染色體，盡管其中一條X染色體攜帶血友病的致病基因，但卻并不發病，但她的后人（特別是后代男性）就沒有這么幸運了。其遺傳規律為女性攜帶，男性發病，女性患者罕見。

?血友病的臨床癥狀?

出血為本病主要的表現。出血的部位常在較深的組織、包括關節、肌肉、腦、腹膜后血腫，出血部位腫脹及疼痛為主要臨床表現。一般而言，凡出血癥狀出現越早，病情越重，隨年齡的增長，出血癥狀可逐漸減輕，有時可出現無出血癥狀的緩解期。出血可在創傷后數小時或數天后發生，也可在創傷或手術后即滲血不止。

很多時候孩子經常無故流鼻血，或者磕碰導致身上淤血久久不退，常有一塊塊淤血青斑，家長有時不以為然，但這很有可能就是血友病的早期表現。

?需要哪些檢查?

當家庭成員中的兒童有不正常的出血現象時，特別是有相關家族史的男性兒童時，可前往醫院檢驗科抽血化驗血常規、凝血功能、凝血因子活性等，如果血小板計數正常，活化部分凝血活酶時間（APTT）明顯延長，凝血酶原時間（PT）、出血時間（BT）均正常，還可進一步化驗凝血因子抗原和活性來診斷和分型。目前采用PCR進行基因分析已經成為診斷血友病的一種有效精確快速的方法。

目前血友病無法完全治愈，為避免出生“血友病寶寶”，血友病的早期篩查已經提前至孕期，如有血友病家族史，孕婦可在孕期進行羊水穿刺進行基因篩查，以便對胎兒是否患有該病進行產前診斷和妊娠咨詢。

?臨床治療?

血友病與生俱來、伴隨終生。目前，替代治療是治療血友病的最主要和有效方法。所謂替代治療，就是給患者注入外源性凝血因子制劑，以預防損傷后出血、尤其是預防顱內出血極為重要。替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預防治療（出血前規律輸注凝血因子）。

?注意事項——RICE原則?

血友病患者發生急性出血時，應及早就近接受專業救治，并堅持“RICE”大米原則先行自我救助。RICE原則是重要輔助處理措施，也是先行自我救助必須堅持的基本原則，具體為：

lRest——制動，受傷后立即停止運動，讓受傷部位靜止休息，防止重復損傷和加重損傷；

lIce——冷敷，受傷部位馬上冰敷，以減輕炎癥反應和肌肉痙攣,緩解疼痛、抑制腫脹；

lCompression——加壓，對受傷部位使用彈力繃帶等進行適當加壓包扎,減少出血滲出，緩解腫痛;

lElevation——抬高，抬高受傷部位，利于血液回流，減少出血滲出，減輕腫痛。

為了便于記憶，RICE原則簡化為“冷靜高壓”四字口訣，其中“冷”表示局部冷敷、“靜”表示制動靜養、“高”表示抬高患肢、“壓”表示加壓包扎。

圖文 四川省醫學傳播學會委員/綿陽市中心醫院 李婉怡 胡濤

編輯 四川省醫學傳播學會委員/綿陽市中心醫院 李婉怡 胡濤

初審 王怡

終審 伊傳慧