安徽
很多寶寶家長(zhǎng)在寶寶疾病篩查后接到需要復(fù)查的電話(huà)，很焦慮，其實(shí)不用擔(dān)心，大部分寶寶復(fù)查后都會(huì)正常。今天我來(lái)給各位家長(zhǎng)科普下新生兒疾病篩查。
新生兒疾病篩查指在新生兒期對(duì)嚴(yán)重危害新生兒健康的先天性、遺傳性疾病施行專(zhuān)項(xiàng)檢查，提供早期診斷和治療的母嬰保健技術(shù)。通過(guò)新生兒疾病篩查，有助于早期發(fā)現(xiàn)和治療先天性遺傳代謝病患者，減少或避免嚴(yán)重的后果，提高人口素質(zhì)和生活質(zhì)量。
目前，我中心分別對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生進(jìn)行篩查，并運(yùn)用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查新生兒遺傳代謝病（9種氨基酸類(lèi)代謝疾病、8種脂肪酸類(lèi)代謝病及9種有機(jī)酸類(lèi)代謝病）。
苯丙酮尿癥發(fā)病率國(guó)內(nèi)約為1：14000，先天性甲狀腺功能減低癥發(fā)病率國(guó)內(nèi)約為1：2000，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥發(fā)病率國(guó)內(nèi)約為1：13000，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查的遺傳代謝病有500多種，常見(jiàn)的有30多種，綜合發(fā)病率約1：4000。
現(xiàn)在各位寶寶家長(zhǎng)知道了吧，這些病的發(fā)病率沒(méi)有那么高，一般寶寶是不會(huì)得這些病的，接到通知復(fù)查的電話(huà),一定按要求及時(shí)去復(fù)查以排除不正常，但如果確診了這些病也不要慌張，按醫(yī)生要求積極治療，寶寶一般都能正常學(xué)習(xí)生活。(撰稿人：吳芳 初審：葉和義 終審：蔣衛(wèi)東)
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