最近刷到一條新聞：三歲小女孩說話比同齡人晚，被診斷為孤獨癥。一家人苦苦干預(yù)四個月，直到在另一家醫(yī)院查出真相——孩子根本不是孤獨癥，而是雙側(cè)感音神經(jīng)性聽覺喪失。

醫(yī)生的話讓家長脊背發(fā)涼：如果一直按錯誤的方向治療，孩子學(xué)說話的黃金時期，可能就此錯過。

一次誤診，耽誤的不僅是時間、金錢和精力，更可能是一個孩子至關(guān)重要的發(fā)育窗口。為什么會出現(xiàn)誤診？如何保障孤獨癥診斷的準確性？我們特別邀請了復(fù)旦附屬兒科醫(yī)院的文竹醫(yī)生，為家長科普孤獨癥診斷的關(guān)鍵問題。

Q1：新聞中的女孩因聽力問題被誤診為孤獨癥，這種誤判可能發(fā)生在哪個環(huán)節(jié)？

文醫(yī)生：孤獨癥核心癥狀包括社交意圖不足和刻板行為。但若孩子存在聽力或視力障礙，也可能表現(xiàn)出“叫他不應(yīng)、眼神回避”等類似孤獨癥的癥狀。

診斷前需優(yōu)先排除感官器官（如聽力、視力）的生理性問題，這是兒保體檢的基礎(chǔ)項目。只有確認孩子能正常接收外界信息，才能進一步進行孤獨癥的篩查。

Q2：醫(yī)院如何系統(tǒng)地進行檢查，確保孤獨癥診斷的準確性？

文醫(yī)生：規(guī)范的診斷需多維度排查。

• 感官檢查：如聽力、視力等感官通道的篩查，這是基礎(chǔ)；

• 神經(jīng)系統(tǒng)檢查：包括腦磁共振、腦電圖等，排除大腦結(jié)構(gòu)或功能異常；

• 遺傳代謝檢查：結(jié)合臨床表現(xiàn)，針對某些類似孤獨癥但實為明確遺傳病的案例，如雷特綜合征、天使綜合征、粘多糖累積癥等，若查出明確致病基因，則需單獨治療而非歸為孤獨癥；

• 病史訪談：使用自閉癥診斷訪談量表（例如：ADI-R）詳細收集發(fā)育里程碑、社交表現(xiàn)等；

• 行為觀察：通過自閉癥診斷觀察量表（ADOS）或PEP-3等工具，由受訓(xùn)的專業(yè)醫(yī)生與孩子互動后評分；

• 認知評估：如格塞爾、韋氏智力測試等，我們會評估孩子的認知水平或智力情況，這能幫助我們更全面地理解孩子的整體發(fā)育狀況。

• 共病篩查： 孤獨譜系障礙或自閉癥，經(jīng)常合并其他共病和發(fā)育行為問題。如癲癇、睡眠障礙、喂養(yǎng)困難，學(xué)齡期表現(xiàn)出注意缺陷多動障礙，隨著進入青少年期，可能更傾向于出現(xiàn)焦慮、抑郁等情緒問題等。因此， 針對不同年齡段的孩子進行共病的篩查和排除也是很有必要的。

這一套流程走下來，雖然項目多，但目的性很強，就是為了最大程度地避免誤診。

Q3：有哪些情況容易與孤獨癥混淆，需要家長特別注意呢？

文醫(yī)生：除了感官障礙，臨床上我們主要會警惕這幾類：

一些明確的遺傳病：就像我剛才提到的雷特綜合征等，它們有明確的病因、特定的表現(xiàn)和發(fā)展軌跡，和孤獨癥不同。

發(fā)育遲緩：有些孩子可能只是語言或者智力發(fā)育得慢一些，但他們有很強的社交意愿，比如會用眼神、手勢跟你交流，這和孤獨癥孩子缺乏社交動機的感覺是完全不同的。

心理因素：比如“選擇性緘默”，這樣的孩子可能在特殊場合或者情況下一言不發(fā)，但在家里或者熟悉的人面前，交流是完全沒問題的。這和孤獨癥在任何環(huán)境下都存在的社交困難是有區(qū)別的。

對于比較小的孩子，家長可以留意一個比較直觀的“五不”原則：不看（眼神接觸少）、不應(yīng)（叫名字反應(yīng)差）、不指（不會用手指物）、不語（語言落后）、不當（游戲方式刻板奇特）。如果孩子有這些表現(xiàn)，建議盡早找專業(yè)醫(yī)生檢查。

Q4：說到小年齡的孩子，經(jīng)常會看到“孤獨癥”前加了“疑似”，或者在“孤獨癥”后打個問號，這是出于什么考慮呢？

文醫(yī)生：這個問題特別關(guān)鍵，也確實是很多家長的糾結(jié)所在。對于特別小的孩子，比如兩三歲，他們的神經(jīng)系統(tǒng)還在快速發(fā)育，可塑性很強，行為變化也大。所以如果癥狀不是特別典型，而當下確實有疑似行為表現(xiàn)，醫(yī)生下結(jié)論時會傾向于謹慎些，但也不排除可能性，會給出“疑似”的診斷。

因為無論是哪種發(fā)育問題，早期干預(yù)的黃金期都是非常寶貴的，我們絕不能因為糾結(jié)于一個“標簽”而白白浪費掉。有時候，我們寧愿把標準放得稍微寬一點，保持謹慎，提醒家長重視起來，也比因為漏診而耽誤了孩子要好。

這里我想特別強調(diào)：“疑似”不等于“沒事”，更不等于可以“等待觀望”！ 醫(yī)生的這種謹慎，恰恰是負責任的表現(xiàn)，我們通常會和家長溝通，建議干預(yù)，宜早不宜遲。當孩子本身存在某些行為表現(xiàn)落后，提醒家長及時關(guān)注是非常必要的。

Q5：聽您講下來，孤獨癥的診斷確實很復(fù)雜。對于正在經(jīng)歷這個過程的新家長，您有什么建議嗎？

文醫(yī)生：孤獨癥本質(zhì)上是一大類病因還不明確的神經(jīng)發(fā)育障礙的總稱，每個孩子的情況都不一樣，有的孩子能力很強，有的挑戰(zhàn)則很大。診斷的目的，不是為了給孩子貼上一個永久的標簽，而是為了搞清楚他現(xiàn)在最需要幫助的地方在哪里，然后為他量身定制干預(yù)和支持的方案。

家長不必過度焦慮于診斷名稱本身，更重要的是關(guān)注孩子當前具體的能力短板，比如是不是能表達基本需求、情緒是不是穩(wěn)定、有沒有基本的規(guī)則意識。通過科學(xué)的干預(yù)，幫助孩子提升這些生存和適應(yīng)的核心技能，讓他們將來能夠更好地照顧自己、融入社會，這才是我們共同努力的方向。

最后，小編再“叮囑”幾句。

第一步別走錯

如果擔心孩子的發(fā)育情況，首選掛兒童保健科或發(fā)育行為兒科。同時，記得把聽力、視力檢查作為優(yōu)先排查項，這是避免誤診的第一步。

選擇靠譜的評估

做專業(yè)評估時，要選擇正規(guī)的醫(yī)療機構(gòu)。

面對“疑似”，行動是關(guān)鍵

如果醫(yī)生給出“疑似”診斷，請理解這份謹慎，并把重點立刻放在“干預(yù)”上。選擇那些有科學(xué)依據(jù)（比如基于應(yīng)用行為分析ABA、早期丹佛模式）的干預(yù)方法，重在提升孩子的社交溝通能力。

照顧好自己

這條特別重要。診斷和干預(yù)之路可能很漫長，家長的情緒是孩子的“晴雨表”。請允許自己有情緒，累了就歇一歇，積極尋找可靠的家長社群互相取暖。你穩(wěn)住了，才是孩子最大的支持來源。

放眼長遠

孩子的進步可能是一點一滴的，請為自己和孩子每一個微小的進步喝彩。我們的目標，是幫助孩子一天比一天更有能力、有尊嚴地生活。

我們常常稱自閉癥孩子為來自星星的孩子，他們跟我們大多數(shù)人有不一樣的關(guān)注重點，興趣愛好，行為傾向和自己的敏感。我們需要尊重和接納神經(jīng)發(fā)育的多元性，而不是簡單、草率地視之為障礙和異類。