孩子突然瞇眼視物、成績莫名下滑？

很多家長第一反應是

“近視了”“學習不用心”

但往往忽略了一個關鍵信號：

視力下降、記憶力減退、注意力不集中

這些癥狀同時出現時

可能不是“小毛病”

而是身體發出的“緊急警報”——
背后或許隱藏著罕見疾病的風險

一場跨學科的“偵探接力”

今年上小學二年級的樂樂（化名），原本是個活潑的孩子。但最近，老師發現他看黑板總是瞇著眼，還出現了“斜視”，學習成績也莫名下滑，記東西越來越吃力。老師的反饋讓家長坐立難安，著急的家長第一時間帶樂樂來到浙江省人民醫院眼科中心檢查，正當家長準備按常規配鏡矯正時，醫生卻皺起了眉頭：

“單純視力問題很少會伴隨明顯的記憶力倒退和學習能力下降，這背后可能另有隱情！”

眼科團隊沒有簡單下結論，而是迅速將樂樂轉診至遺傳與基因組醫學科負責人唐小華處。唐主任就像一位“醫學偵探”，仔細梳理線索。樂樂的頭顱磁共振片子顯示，大腦深處負責信號傳遞的“白質”區域出現了異常信號。這證實了最初的猜想——問題很可能出在神經系統，并且可能與遺傳有關?！?唐主任的判斷，讓這場“破案”有了明確方向。她當即建議樂樂進行全外顯子組基因檢測—— 這相當于對人體2萬多個基因進行“全景掃描”，尋找隱藏的致病基因

唐小華門診中（資料圖）

基因報告揭秘：變異遺傳自父母雙方

基因檢測結果找到關鍵證據：樂樂體內的GALC基因存在兩個變異位點，而這兩個變異分別來自父親和母親。

結合樂樂進行性加重的癥狀、特征性的腦部影像和確鑿的基因報告，唐主任迅速“破案”：這是一種極為罕見的青少年型球形細胞腦白質營養不良（俗稱Krabbe?。?。

唐主任用一個通俗的比喻解釋：正常的GALC基因就像身體里的“垃圾回收站”，專門清理一種特定的代謝廢物。樂樂的基因變異后，“回收站”罷工了，廢物堆積，慢慢損傷了大腦的“通信電纜”（神經髓鞘），從而影響了視力、思維和運動。

罕見病MDT門診及時給出治療方案

因國內遺傳代謝病權威專家楊艷玲教授定期在遺傳和基因組醫學科坐診（詳情點擊：），代表國內罕見病頂尖治療水平的MDT多學科會診及時介入。提到罕見病，很多人會想到“無藥可治”，但樂樂的情況卻有轉機。楊艷玲教授強調：“Krabbe病雖然罕見，但樂樂屬于青少年型，且處于疾病早期，盡早進行造血干細胞移植，就能給身體”移植“一套健康的”回收站“系統，阻止或延緩病情進展，甚至有可能保留現有功能?！?/p>

正是基于這次迅速而精準的診斷，樂樂的病情在早期得以明確，為家庭爭取到了寶貴的干預時間窗。目前，樂樂正在明確的診療路徑下接受管理，積極評估后續方案，病情穩定。

專家提醒：孩子出現這些“不尋常”，警惕罕見病可能

當孩子同時出現以下癥狀時，一定要警惕罕見病可能，及時尋求遺傳和基因組醫學科幫助：

1

視力、聽力下降伴隨學習能力、記憶力明顯倒退；

2

發育速度突然變慢，甚至出現“倒退”（比如已經會走又變得不穩）；

3

不明原因的肢體僵硬、震顫、步態異常；

4

反復哭鬧、易激惹，且找不到明確原因。

浙江省人民醫院遺傳與基因組醫學科，依托精準的基因檢測平臺與強大的國內頂尖專家網絡，致力于為疑難罕見病患者提供從精準診斷到治療指導的“一站式”解決方案，讓每一個生命都不在未知中獨自跋涉。

就 診 指 南

遺傳和基因組醫學科

遺傳和基因組醫學科在全省率先實現基因組高通量測序全流程的本地化，已經累計完成了超過10000例的基因組測序，覆蓋人的整個生命周期。如果您或您的家人有相關健康困擾，歡迎咨詢預約。早發現、早診斷、早干預，讓我們一起守護您和家人的健康！

本文專家

唐小華

浙江省人民醫院遺傳與基因組醫學科負責人

擅長：在神經、運動、心血管、生殖泌尿等多個系統的罕見病基因組診療方面經驗豐富，尤其在產前篩查、產前診斷、遺傳性腫瘤、遺傳咨詢和再生育指導等領域有深入研究。

楊艷玲

遺傳與基因組醫學科學術科主任，主任醫師

擅長：長期致力于遺傳病及出生缺陷的診斷、治療與預防工作，尤其擅長遺傳代謝病、內分泌疾病、生長發育障礙等疑難疾病的診治：

1. 遺傳代謝性疾?。?/strong>如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、脂肪酸氧化缺陷、線粒體病等。

2. 內分泌與生長發育相關疾?。?/strong>如遺傳性矮小、先天性甲狀腺功能異常、性發育障礙等。

3. 神經系統相關遺傳?。?/strong>如遺傳性腦白質病、癲癇性腦病、智力與發育遲緩/障礙等。

4. 其他罕見疑難病癥：如不明原因驚厥、代謝性肝病、心肌病、罕見遺傳綜合征等。

部分圖片來自攝圖網及網絡（如有侵權請聯系刪除）