如標題所言，是真的！

2025年4月，美國疾控中心（CDC）發(fā)布最新數(shù)據(jù)：每31名美國兒童中就有1名被診斷有自閉癥譜系障礙（ASD）。這意味著，在任何一個普通小學(xué)的班級里，都可能坐著1-2個自閉癥孩子。

自閉癥究竟是如何導(dǎo)致的？目前，科學(xué)界和醫(yī)學(xué)界尚未得出非常明確的結(jié)論。基于大量數(shù)據(jù)分析的研究普遍認為：自閉癥是遺傳和環(huán)境共同作用的結(jié)果。

這個籠統(tǒng)的概念讓許多人感到困惑：

明明父母都很健康，家族里也沒有自閉癥病史，怎么就和遺傳有關(guān)呢？

還有，為啥幾乎同時出生、在同樣環(huán)境下成長的雙胞胎，有時只有一個有自閉癥，另一個卻完全正常？

今天，我們就用最直白的方式，來解開這個令人困惑的謎題。

01

自閉癥可以發(fā)生在任何家庭

首先，我們必須摒棄三個常見的誤區(qū)：

? 父母學(xué)歷高 ≠ 孩子不會自閉

? 產(chǎn)檢一切正常 ≠ 孩子不會自閉

? 家族沒有病史 ≠ 孩子不會自閉

美國疾控中心（CDC）2025年4月發(fā)布的最新數(shù)據(jù)顯示，自閉癥均勻地分布在各種背景的家庭里。

在中國，情況也同樣如此。深入觀察各地的康復(fù)機構(gòu)便會發(fā)現(xiàn)，自閉癥孩子的父母來自各行各業(yè)，有企業(yè)家、教師，也有工廠的普工和技術(shù)人員，家庭收入存在天壤之別。這有力地證明了，自閉癥并不會“挑選”出身。

隨著近十年全社會對自閉癥認識的提高和篩查的普及，我們能更清晰地看到其真實的全貌——它平等地影響著每一個社會群體。

為什么？

因為自閉癥的本質(zhì)，是人類基因在傳承和表達過程中發(fā)生的復(fù)雜“意外”。

這種“意外”可能源于全新的基因突變，也可能是多基因微效累積的結(jié)果，還可能受到孕期環(huán)境因素與遺傳易感性交互作用的影響。對于任何一對夫妻而言，這種小概率事件發(fā)生的可能性都不為零。

02

自閉癥的遺傳和環(huán)境因素

自閉癥屬于先天性障礙——遺傳和環(huán)境共同作用，但遺傳因素占主導(dǎo)地位（遺傳度約80%）。

這意味著，遺傳背景為自閉癥的發(fā)生搭建了主要的“舞臺”，而環(huán)境因素則可能扮演著觸發(fā)或調(diào)節(jié)的“角色”。

也解釋了為什么同卵雙胞胎，同卵雙胞胎中，共享幾乎100%的基因，若其中一個有自閉癥，另一個的患病概率高達60%-90%。

然而，即使基因如此相似，仍有10%-40%的概率不患病——這恰恰是環(huán)境因素發(fā)揮作用的空間，證明了遺傳并非宿命。

那么，最令公眾困惑的問題來了：“父母都很健康，家族里也沒有自閉癥病史，怎么就和遺傳有關(guān)呢？”

首先，需要澄清一個至關(guān)重要的概念：遺傳不是父母的復(fù)制粘貼。

科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，每個人體內(nèi)除了從父母遺傳來的基因外，還有五六十種父母身上根本沒有的基因。這些“多出來”的基因，就是新生突變的結(jié)果。

想象基因是一本厚厚的說明書，在復(fù)印（遺傳）過程中，偶爾會出現(xiàn)打字錯誤。大多數(shù)時候這些錯誤無關(guān)緊要，但極少數(shù)情況下，錯誤的組合會導(dǎo)致自閉癥。

除了新生突變，拷貝數(shù)變異（Copy Number Variation, CNV） 也是重要的遺傳風(fēng)險因素。CNV是指染色體上某一段DNA序列被意外地刪除或重復(fù)了。

大約5%-10%的自閉癥人士攜帶明確的致病性CNV。關(guān)鍵在于，父母可能只是這些風(fēng)險變異的“無癥狀攜帶者”，自身完全健康，但當(dāng)孩子同時繼承了來自父母雙方的多個風(fēng)險變異時，患病的風(fēng)險就會顯著累積增加。

目前，科研人員已發(fā)現(xiàn)超過1400個與自閉癥相關(guān)的候選基因，它們大多負責(zé)編碼突觸蛋白或轉(zhuǎn)錄調(diào)控因子，直接影響著神經(jīng)元之間的連接或大腦的整體發(fā)育進程。這解釋了為何自閉癥本質(zhì)上是一種神經(jīng)發(fā)育障礙，其核心是大腦在構(gòu)建與優(yōu)化神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)時出現(xiàn)了偏差。

同樣，環(huán)境因素，也不是你想的那樣。

需要強調(diào)的是，這里說的環(huán)境，不是孩子出生后的成長環(huán)境——比如：

? 父母是否冷落孩子

? 是否接種疫苗

? 順產(chǎn)還是剖腹產(chǎn)

這些都被大規(guī)模研究證實與自閉癥無關(guān)。

真正可能產(chǎn)生影響的是孕期環(huán)境：

• 父母年齡

• 孕期感染或用藥

• 極端早產(chǎn)或低出生體重

需要理性看待的是，環(huán)境因素通常是“風(fēng)險增高器”，而非“必然致病器”。例如，即便孕期感染可能使風(fēng)險翻倍，絕大多數(shù)暴露于此的子代仍不會患病。

環(huán)境的影響必須與個體的遺傳易感性背景相結(jié)合才能顯現(xiàn)，這就是 “基因-環(huán)境交互作用” 。

那么，一定有很多人困惑：同卵雙胞胎基因幾乎一樣，為什么一個自閉，一個正常？

答案是：基因表達不是簡單的開關(guān)。

基因序列（基因型）是固定的樂譜，但最終演奏出的生命交響曲（表型），卻受到復(fù)雜的調(diào)控。

表觀遺傳學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，即使是同卵雙胞胎，他們的DNA甲基化等表觀遺傳標記也會隨著年齡增長和生活經(jīng)歷的不同而產(chǎn)生差異，從而影響基因的“開關(guān)”。

此外，子宮內(nèi)的微觀環(huán)境差異，如胎盤血供的不均等，也可能在發(fā)育最早期就對雙胞胎的基因表達產(chǎn)生細微但深遠的影響。

03

生孩子，真的是“拼運氣”嗎？

某種程度來說，是的！

你肯定聽過這樣的案例：父母都是文盲，孩子卻是學(xué)霸；父母都是學(xué)霸，孩子卻是學(xué)渣……

或許因為反差強烈更引人關(guān)注，這樣的報道不在少數(shù)。

但生孩子這件事，落到個體身上，概率什么的都是浮云，就像男孩女孩一樣，個體要么男，要么女，沒有百分之幾。

Reddit（美國社交新聞網(wǎng)站）上曾有一個很火的討論：有一個你不想要的孩子，是什么的感覺？

評論區(qū)最高贊用戶@floralsquid講述了自己自閉癥孩子的故事。

大概意思是：我的孕期非常完美的，也超級謹慎，每天吃產(chǎn)前維生素，從不喝酒，如果有人在我附近抽煙，我都會走開等。結(jié)果生出的孩子卻有嚴重的自閉癥……

正如小丫丫自閉癥創(chuàng)辦人丫丫爸爸所說：“可以說，兩個相愛的人，無論是否在合適的時間、合適的地點，他們的孩子都有可能有自閉癥或其他障礙。”

但這并不代表優(yōu)生優(yōu)育沒有意義，不管從整體還是個體講，積極的備孕、產(chǎn)檢都能夠降低生下殘障孩子的風(fēng)險。

造人本身就是個神奇的過程，父母先天的遺傳，卵子和精子的自由發(fā)揮與結(jié)合，受精卵分裂與分化過程中的種種機遇，即使考慮了家族史，做足了產(chǎn)前檢查，還是有可能生下終身無法自理的殘障孩子。

孩子是來報恩還是報仇，有很大的運氣成分。有時候，一個殘障孩子，會拖垮整個家庭。

也許有人會說：“養(yǎng)不起別生，干我何事？”

誠然，在傳統(tǒng)觀念里，生養(yǎng)孩子是小家庭的責(zé)任。但社會是一個整體，個人的壓力如果長期無法得到緩解，聚集起來終究會向外擴散。

況且，即使你不要孩子，噩夢也可能發(fā)生在你或家人身上，任何人都有可能因病、因老、因意外而失能。

從生孩子，到個人成長，衰老，死亡，沒有誰能做到萬無一失。既然如此，社會就有責(zé)任為每個人托底。

自閉癥孩子的出現(xiàn)，既不是母親的錯，也不是父親的錯。更不是“誰的責(zé)任”，而是人類基因多樣性的自然結(jié)果。

這是整個社會需要面對的課題。理解這一點，才能幫助我們共同構(gòu)建一個完整的互助體系。

作者 | 夏天

圖片 | pixabay，AI

參考文獻：

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