“18歲，高三，肺癌晚期，全身轉(zhuǎn)移……”

4月8日，

在福建衛(wèi)生報

全國腫瘤防治宣傳周首場直播中，

福建省腫瘤醫(yī)院黃韻堅主任醫(yī)師

分享了一位18歲女孩的抗癌故事，

讓很多網(wǎng)友揪心不已。

但令人振奮的是，

女孩最終憑借精準的靶向治療，

不僅控制住了病情，

還順利完成大學學業(yè)、走上工作崗位。

本場直播邀請到黃韻堅主任醫(yī)師在線答疑，圍繞肺癌罕見靶點的診療熱點，幫你讀懂肺癌治療的“精準密碼”。截至發(fā)稿前，全平臺觀看量超24萬人次。

（點擊圖片觀看直播回放）

18歲女孩確診肺癌晚期 靠精準靶向藥物逆轉(zhuǎn)命運

“我接診過最年輕的肺癌患者是個才18歲的女孩，并無不良生活習慣?！秉S韻堅在直播中提及，她來就診時，氣促癥狀明顯，影像學檢查顯示雙側(cè)大量胸腔積液、骨轉(zhuǎn)移，病情已到晚期。

經(jīng)過病理及基因檢測，黃韻堅團隊發(fā)現(xiàn)她攜帶了ALK融合突變——這是肺癌中發(fā)生率約4%-5%的罕見靶點，也被稱為“鉆石突變”。

針對這個靶點，黃韻堅團隊為她使用了靶向藥。用藥后，女孩的病情得到了快速控制，只需每天按時服藥，就能正常生活、學習。憑借著精準治療，她順利完成了高考，走進大學校園，度過了一段平靜的時光。

服藥兩年后，女孩自認為病情完全好轉(zhuǎn)，擅自停了藥。可僅僅三個月，就出現(xiàn)了頭痛癥狀，復(fù)查發(fā)現(xiàn)腫瘤腦轉(zhuǎn)移。黃韻堅再次為她啟用ALK靶向藥，并反復(fù)叮囑不可擅自停藥。如今，女孩病情控制良好，已順利參加工作，重啟了屬于自己的人生。

黃韻堅強調(diào)，靶向治療的核心是“找對靶點”，就像用鑰匙開鎖，而基因檢測，就是尋找這把“鑰匙”的過程。他也提到，中國肺腺癌患者中約70%可檢出驅(qū)動基因。

無論是EGFR這樣的常見靶點，還是ALK、ROS1、NTRK1等罕見靶點，只要找到對應(yīng)的靶點，就能使用靶向藥，實現(xiàn)“精準打擊”腫瘤細胞。

這種治療方式不僅有效率高、毒副作用小，還能顯著提升患者的生活質(zhì)量和生存期。

當然，該案例也給靶向治療的患者敲響了警鐘：靶向藥的作用是阻斷腫瘤信號傳導(dǎo)，控制病情進展，實現(xiàn)“慢病化管理”，就像高血壓、糖尿病患者需要長期服藥一樣，肺癌患者也需遵醫(yī)囑堅持用藥，切勿擅自停藥、減藥。

基因檢測該怎么做？選對方法很重要

黃韻堅介紹，罕見靶點通常指發(fā)生率小于5%的基因突變，部分少見突變（如NTRK1）發(fā)生率低至0.5%~1%。不同靶點對應(yīng)不同的臨床特征，比如年輕、不吸煙的女性腺癌患者，就更容易出現(xiàn)ALK、ROS1、RET等融合突變，而年齡偏大的患者，KRAS G12C突變或MET14跳突的發(fā)生率則相對更高。

那么，該怎么做才能精準找到靶點？

標本選擇上，優(yōu)先選組織標本，比如手術(shù)切除、氣管鏡活檢等獲取的標本，這是最理想的檢測標本。如果無法獲取組織，也可以選擇體液標本，比如胸腔積液、腦脊液等，或者血液標本。

不過血液標本與組織標本的吻合率約70%，若未檢測到突變可能是假陰性，可以進一步用組織標本確認。

檢測方法方面，PCR檢測速度較快，2-3個工作日就能出結(jié)果，但只能檢測常見靶點；而二代測序（NGS）則能實現(xiàn)多基因多位點高通量檢測，以檢出罕見靶點，只是耗時稍長，需要7-10個工作日。

黃韻堅建議，不建議分步驟單基因檢測，病情重、腫瘤負荷高的患者可先通過PCR快速檢測，若PCR陰性但臨床高度懷疑基因突變可能，再做NGS進一步排查。

肺癌罕見突變門診 多學科協(xié)作 提供一站式服務(wù)

據(jù)悉，福建省腫瘤醫(yī)院早于2021年3月就開設(shè)了省內(nèi)首家肺癌罕見突變門診，專門為三類患者提供服務(wù)。

一是發(fā)現(xiàn)罕見突變，需要規(guī)范化診療方案的患者；

二是靶向治療耐藥，尋求下一步診療建議的患者；

三是需要解讀基因檢測報告，判斷是否需要進一步檢測的患者。

該門診的一大特色是多學科（MDT）協(xié)同診療，整合了外科、放療科、內(nèi)科及藥學門診等資源，患者無需多科室奔波，就能獲得全面的診療建議。

直播中，黃韻堅反復(fù)強調(diào)：

晚期肺癌患者要“應(yīng)檢盡檢”，無論靶點常見還是罕見，只要找到對應(yīng)的靶向藥，就能獲得更好的治療效果。即使是病情兇險，也不要輕易放棄，精準檢測、規(guī)范治療，就有可能迎來轉(zhuǎn)機。

愿每一位肺癌患者，都能找到屬于自己的“治療鑰匙”，重獲生命希望。

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福建衛(wèi)生報全媒體記者：劉偉芳

主持人：陳香 攝影：章立強

攝像：章立強、陳昶曄 導(dǎo)播：陳筱蔚

編輯：小楓

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