上海
“孩子從小就像個(gè)‘小黃人’，我們到處看也看不好。”
在墨江縣人民醫(yī)院感染性疾病中心門診，一位母親說起孩子這些年的求醫(yī)經(jīng)歷，語(yǔ)氣里滿是無奈。
皮膚發(fā)黃、眼白發(fā)黃，很多人第一反應(yīng)會(huì)想到“肝炎”或者“肝不好”。可對(duì)即將升入高中的小胡（化名）來說，這樣的“黃”從小就有，拖了很多年，看了不少地方，吃了不少藥，卻始終沒有真正找到原因。直到這一次，才終于弄清……
這一身“黃”，跟了孩子很多年
小胡是一名初三學(xué)生，自幼以來，他的皮膚和鞏膜就一直有明顯黃染，血清總膽紅素常年高于正常值10倍以上。這樣的黃疸不是一陣子，而是很多年都沒有退下去。
因?yàn)橐恢卑l(fā)黃，周圍人常常誤以為他得了“肝炎”。時(shí)間久了，這樣的誤解不只是旁人的一句議論，也慢慢變成了孩子和家庭的負(fù)擔(dān)。
這些年，為了給孩子看病，家里沒少奔波。保肝藥、退黃藥、中草藥，前前后后都試過；醫(yī)院看了一家又一家，辦法想了一個(gè)又一個(gè)，可黃疸始終沒有明顯改善。
今年暑期，得知上海“組團(tuán)式”幫扶專家、肝病專科主任湯偉亮正在墨江縣人民醫(yī)院開展幫扶工作，小胡母親抱著“再試一次”的想法，帶著孩子來到醫(yī)院。
原來是罕見病
接診后，湯偉亮主任詳細(xì)詢問了病史，并結(jié)合檢查結(jié)果進(jìn)行了系統(tǒng)分析。
和常見肝病不同，小胡的情況有幾個(gè)很關(guān)鍵的特點(diǎn)：以間接膽紅素升高為主，肝功能基本正常，同時(shí)沒有溶血性表現(xiàn)。也正是這些細(xì)節(jié)，讓診斷方向逐漸清晰——這并不像普通肝炎或常見肝損傷，更像是某種先天性高膽紅素血癥。
結(jié)合臨床表現(xiàn)，湯偉亮主任考慮，小胡患的可能是Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型。這是一種遺傳代謝性疾病，臨床上極為少見。為了進(jìn)一步明確診斷，湯主任建議進(jìn)行UGT1A1單基因檢測(cè)，同時(shí)給予苯巴比妥片進(jìn)行診斷性治療。
兩周后復(fù)查，小胡的血清總膽紅素從用藥前的198 μmol/L下降到95 μmol/L，黃疸明顯緩解。隨后，基因檢測(cè)結(jié)果也給出了明確答案：患者UGT1A1基因存在NM_000463.3:c.211G>A和c.1456T>G兩處致病變異。至此，小胡被正式確診為Crigler-Najjar綜合征Ⅱ型。
什么是Crigler-Najjar綜合征
Crigler-Najjar綜合征是一種罕見的遺傳性非溶血性高膽紅素血癥，由于UGT1A1基因突變，導(dǎo)致肝臟葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶（UGT）活性缺失或減弱，從而使間接膽紅素?zé)o法正常代謝。根據(jù)酶活性保留情況，分為I型和II型：I型患者酶活性完全喪失，病情嚴(yán)重，多在新生兒期即出現(xiàn)高膽紅素血癥和核黃疸，若無肝移植等干預(yù)，常因腦損傷而早期死亡；II型患者因酶活性部分保留，病情相對(duì)較輕，但可持續(xù)終生，臨床表現(xiàn)以間接膽紅素升高和長(zhǎng)期黃疸為主，通常對(duì)苯巴比妥治療反應(yīng)良好，預(yù)后相對(duì)較好。
目前，墨江縣人民醫(yī)院感染性疾病中心已正式開設(shè)“乙肝臨床治愈門診”，診療范圍包括各類病毒性肝炎的診療，特別是乙肝、丙肝的臨床治愈；各類疑難復(fù)雜肝病，包括先天性遺傳性肝病的診療。
在上海“組團(tuán)式”幫扶期間，由湯偉亮主任坐診，為當(dāng)?shù)厝罕娞峁└哔|(zhì)量、連續(xù)性的診療支持，也為基層醫(yī)務(wù)人員提供了寶貴的臨床指導(dǎo)與專業(yè)提升平臺(tái)。
編輯：張子晴
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