地中海貧血是南方“專屬病”？醫生提醒：隱匿攜帶者正悄然增多

每年5月8日是世界地中海貧血日，今年中國宣傳主題為“?防控地貧，攜手同行；優生優育，守護健康”?。

地中海貧血并非南方“專屬病”。隨著人口流動，北方隱匿攜帶者正悄然增多，卻因認知不足、篩查缺失而常被忽視。打破誤區、主動篩查、科學管理，才能避免這場“基因彩票”帶來的沉重代價。

——編者按

目前，地中海貧血是全球最常見的單基因遺傳性溶血性貧血疾病，在我國約有3000萬地中海貧血基因攜帶者，其中重型和中間型患者約30萬人。

盡管這種疾病被稱作地中海貧血，但別以為這問題只局限于沿海地帶。隨著人口流動的加快，越來越多北方夫妻在毫無防備的情況下，生下重型地中海貧血的孩子。

更令人擔憂的是，很多攜帶者并不知情。因為他們的血常規報告看起來只是輕微貧血，甚至不少人誤以為貧血是身體缺鐵，反而因為盲目補鐵導致鐵過載，傷肝傷心臟。

北方隱匿攜帶者不應被忽視

在大眾認知中，地中海貧血是兩廣、海南等南方地區的“專屬疾病”，北方人群無需關注。這一誤區源于地中海貧血的地域分布特點，我國長江以南為地中海貧血高發區，而北方整體攜帶率較低，導致篩查優先級相對靠后。

隨著人口流動加劇、南北通婚日益普遍，地中海貧血基因已逐漸向北蔓延，北方隱匿性地中海貧血攜帶者正成為被忽視的群體，其潛在健康風險值得重視。

北方地中海貧血攜帶者被忽視的核心原因在于篩查體系不完善與認知薄弱。一方面，北方多數地區未將地中海貧血篩查納入常規體檢和孕前檢查，僅在高發地區開展重點篩查，導致大量攜帶者漏篩；另一方面，北方的醫護人員和公眾對地中海貧血的認知不足，部分醫生接診時，易將地中海貧血引起的輕度貧血誤診為缺鐵性貧血，盲目給予補鐵治療，加重患者身體負擔。同時，北方攜帶者多無明顯臨床癥狀，自身缺乏對地中海貧血的了解，主動篩查意愿較低，進一步加劇了漏篩問題。

臨床數據顯示，近年來北方地區重型地中海貧血患兒出生案例逐年增多，多與父母雙方均為隱匿性攜帶者、未進行孕前相關篩查有關。因此，打破“地中海貧血是南方專屬病”的刻板印象，在北方地區加強推廣常規篩查，在婚檢、孕前務必查地中海貧血基因，別讓一場“未知的基因彩票”影響孩子健康，是降低地中海貧血危害的關鍵一步。

輕度不等于無事，警惕隱性損耗

在地中海貧血診療中，一個普遍的認知誤區是“輕度地中海貧血無需關注，等同于身體健康”。事實上，地中海貧血根據病情可分為輕型、中間型和重型，其中輕型患者雖無明顯貧血癥狀，或僅表現為輕度貧血，但這并不意味著他們的身體毫無負擔。從長遠的角度看來，這一疾病會對身體造成持續的隱性損耗，若忽視管理，可能引發一系列健康問題。

輕度地中海貧血的隱性損耗主要體現在五個方面——

一是珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白合成異常，紅細胞壽命縮短，機體長期輕度缺氧，表現為易疲勞、活動后頭暈氣短，休息后難緩解。

二是缺鐵認知誤區，輕度患者常被誤診為缺鐵性貧血，盲目補鐵或大量食用高鐵食物，導致鐵過載，引發肝功能損傷、心律失常等并發癥。

三是運動耐受力下降，因機體缺氧，輕度患者無法承受高強度運動，如長跑、大重量健身等，強行運動可能導致頭暈、心慌，甚至誘發溶血。

四是孕期隱患，輕度地中海貧血女性孕期血容量增加，會加重貧血癥狀，出現頭暈、心悸等不適，同時增加產科并發癥風險；若夫妻雙方均為同類型地中海貧血攜帶者，胎兒有25%的概率為重型地中海貧血，可能導致胎兒水腫、早產，甚至宮內死亡。

五是衰老加速，長期缺氧會導致機體代謝紊亂，自由基增多，損傷細胞功能，加速皮膚老化、器官功能衰退，且地中海貧血患者因鐵代謝異常，患糖尿病、甲狀腺功能減退等內分泌疾病的風險高于普通人。

建議這類患者每年進行1至2次血常規和鐵蛋白檢測，避免盲目補鐵；保證每天7至8小時睡眠，避免熬夜；可以嘗試散步、太極拳等溫和運動；備孕前夫妻雙方進行地中海貧血基因檢測，必要時進行產前診斷。

攜帶者飲食避雷，避免補血變傷身

“貧血就要補血”是大眾的普遍認知，這一認知在地中海貧血攜帶者中造成了嚴重的飲食誤區。不同于缺鐵性貧血，地中海貧血是由于基因缺陷導致的血紅蛋白合成異常，而非鐵元素缺乏，盲目補充高鐵食物、補血保健品，不僅無法改善貧血，反而會加重體內鐵負荷，損害器官功能，比貧血本身更危險。

因此，地中海貧血攜帶者的飲食管理核心是限制鐵攝入、均衡營養，明確飲食黑名單，科學調理身體。

飲食黑名單主要包括三類食物。第一類是高鐵食物，動物肝臟（豬肝、雞肝）、動物血（鴨血、豬血）需嚴格限制；植物性高鐵食物（菠菜、黑木耳、紫菜）也需控制；烹飪時建議使用不銹鋼或玻璃器具，避免鐵鍋。第二類是補血保健品，補血口服液、補鐵片劑、阿膠等富含鐵劑，盲目服用會導致鐵沉積，損傷心肝。第三類是藥酒及辛辣刺激食物，藥酒中的酒精傷肝，地中海貧血患者肝臟本就脆弱；辛辣刺激食物可誘發消化道感染，進而引發溶血危象。

總結來說，地中海貧血攜帶者的正確飲食原則是：正常均衡飲食，無需刻意多吃或少吃，但禁止額外補鐵和“補血”偏方。地中海貧血不是“遙遠的南方病”，它是真實存在的基因風險，可能悄悄影響你或你的下一代。但只要提前篩查、科學管理，就能避免最壞的后果。

（作者為上海市第一人民醫院血液內科副主任醫師）