VOL 3827

"自閉癥之聲花了太多錢在基因研究上，應該把錢花在能讓自閉癥人士生活得更好的支持和服務上。"

2026年4月，杜克大學自閉癥與大腦發(fā)育中心主任杰拉爾德·道森（Geraldine Dawson）在《JAMA Pediatrics》上發(fā)表了一篇評論文章。

文章開頭，她回憶了多年前一場國際自閉癥研究學會年會（INSAR）上發(fā)生的沖突——她剛走下講臺，臺下一個男人站起來喊出了上面那句話。

話音未落，會場另一側(cè)又一個男人站起來喊了回去。他的哥哥是自閉癥患者，不會說話，有癲癇，需要全天候照護。

他說，研究經(jīng)費應該優(yōu)先投向像他哥哥那樣的人，包括更多關(guān)于自閉癥病因的基因研究。

兩個人差點打起來。

道森當時是自閉癥之聲（Autism Speaks）的首席科學官。

她在文章中認為，這場沖突的背后，是自閉癥社區(qū)內(nèi)部幾十年來一直存在的核心分歧：研究經(jīng)費應該投向自閉癥的成因研究，還是改善自閉癥人士當下的生活？

18年后，這種分歧不僅沒有消解，反而在加劇。

文 | 譚萬能

圖源 | 網(wǎng)絡(luò)、Pexels

2008年倫敦，兩個人差點打起來

近年來，有人提議為自閉癥的不同表現(xiàn)設(shè)立新的診斷分類，并提出了"重度自閉癥"（profound autism）這一術(shù)語，用來描述智商低于50、幾乎沒有語言能力、需要大量支持的自閉癥人士。

2023年，美國CDC發(fā)布了一項涵蓋15個監(jiān)測點的研究，首次用數(shù)據(jù)描述了這一人群的規(guī)模和特征。

支持者認為，正式承認"重度自閉癥"這一分類，可以推動針對這一人群的更多研究，對政策和資金分配產(chǎn)生影響。

他們的核心論據(jù)是，歷史上，智力殘疾的自閉癥個體在研究中長期被忽視，部分原因是溝通障礙使得納入研究更加困難。

2025年，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）啟動了5000萬美元的自閉癥數(shù)據(jù)科學計劃，專門用于理解自閉癥的成因。

NIH官網(wǎng)

2024年，美國國會首次明確要求NIH的自閉癥研究覆蓋"重度自閉癥"群體。

而反對者——包括一些自閉癥自我倡導者和家庭成員——則認為，新的診斷分類會造成污名化。

他們指出，不符合"重度自閉癥"標準的自閉癥人士同樣有迫切的研究需求。

還有人擔心診斷分類的錯誤：智力評估和溝通技能在自閉癥個體中很難準確測量。

比如不會說話的自閉癥人士有時被錯誤歸類為智力殘疾——事實上，如果提供適當?shù)闹С?，他們可以很好地溝通?/p>

但道森在文章中指出，無論你站在哪一邊——是否支持新的診斷分類、是否認為NIH應該優(yōu)先資助病因研究——單靠這些措施都無法解決自閉癥社區(qū)面臨的重大挑戰(zhàn)。

而這一問題也不是現(xiàn)在才出現(xiàn)，2008年在倫敦INSAR年會上差點搭起來的兩個男人，背后的爭論，也是這一核心矛盾。

不管爭論什么但挑戰(zhàn)是共同的

道森列舉了美國自閉癥群體面臨的幾組挑戰(zhàn)的相關(guān)數(shù)據(jù)。

1. 研究經(jīng)費不足。

2024財年，NIH在自閉癥研究上的投入為3.06億美元。

道森認為這個水平不足以在滿足自閉癥個體和家庭的大量需求方面取得實質(zhì)性進展。

更令人擔憂的是，未來NIH對學術(shù)機構(gòu)整體研究經(jīng)費削減的前景，正在勸退早期職業(yè)科學家進入自閉癥研究領(lǐng)域——而這恰恰是人工智能等技術(shù)加速自閉癥早期檢測和干預方法發(fā)現(xiàn)的時候。

2.早期篩查和診斷的落差。

強有力的證據(jù)表明，早期行為干預可以顯著改善自閉癥個體的結(jié)果和生活質(zhì)量（Sandbank et al., 2023）。

基于這些研究，美國建議在18個月和24個月時進行自閉癥普遍篩查。

然而，當前的篩查工具對女孩和少數(shù)族裔兒童的準確性較低（Guthrie et al., 2019）。

雖然自閉癥可以在18至24個月時可靠診斷，但美國的平均確診年齡接近5歲——遠遠超過了最佳干預窗口。

當篩查結(jié)果呈陽性時，許多兒科醫(yī)生采取的是"等等看"的態(tài)度，不做轉(zhuǎn)介。

即使做了轉(zhuǎn)介，焦慮的父母通常要等8到12個月才能看到自閉癥?？漆t(yī)生，然后再面臨另一個長長的早期干預等待名單。

3. 共病醫(yī)療問題被忽視。

癲癇、胃腸道疾病、睡眠障礙、焦慮和抑郁等共病在自閉癥群體中發(fā)生率很高，但研究不足，治療不足。

愿意接診自閉癥個體的精神科醫(yī)生太少，許多人無法獲得針對常見共病的有效治療。

當自閉癥青少年步入成年，受過培訓、能滿足自閉癥成人醫(yī)療需求的醫(yī)療專業(yè)人員更加短缺。

4. 基因檢測率低。

盡管基因信息可以指導家長為孩子選擇個性化的護理和靶向治療，但基因檢測率仍然很低（Moreno-De-Luca et al., 2020）。

5. 種族差異。

道森特別指出，黑人自閉癥兒童的結(jié)果存在令人不安的差異——他們的智力殘疾率顯著高于白人同伴（Shaw et al., 2025）。這一發(fā)現(xiàn)凸顯了自閉癥服務獲取中的不平等問題。

6. 自殺率。

道森援引2023年發(fā)表在《Molecular Autism》上的一項系統(tǒng)綜述指出，沒有共病智力殘疾的自閉癥和可能自閉癥人群的自殺率"高得令人無法接受"（Newell et al., 2023）。

道森在文章結(jié)尾表示："當研究和臨床護理資源稀缺時，原本有共同目標的群體就會分裂，爭奪關(guān)注和資金。然而，自閉癥社區(qū)需要的解決方案，將來自合作而非分裂。"

分級不是分高低，是分支持方式

在中國，自閉癥譜系內(nèi)部的差異同樣顯著。

中山大學附屬第三醫(yī)院兒童發(fā)育行為中心主任鄒小兵曾根據(jù)臨床經(jīng)驗估計：中國約50%為輕型自閉癥、35%為經(jīng)典自閉癥、15%為癥候群型自閉癥。全球數(shù)據(jù)則顯示約70%為輕型自閉癥。

鄒小兵多次呼吁，應針對不同類型和程度的自閉癥提供"分級分類"的精準支持，而不是把所有自閉癥孩子放在同一個框架下討論。

鄒小兵在講座上

2025年，廣州市成為全國首個試點“分級分類”管理的城市，就是基于這一背景。

相比之下，歐美的分級分類管理實施起來可能更難。

這其中既有2013年出版的DSM-5（美國精神疾病診斷與統(tǒng)計手冊第五版）取消了阿斯伯格綜合征等獨立診斷名稱，將其歸入自閉癥譜系障礙（ASD）導致異質(zhì)性增加的原因；

也有DSM-5將自閉癥嚴重程度分為三個等級：一級（需要支持）、二級（需要大量支持）、三級（需要非常大量支持），但實際并沒有對應的評估標準的因素。

道森在文中提到，分級分類標準的缺失，以及概念上的大統(tǒng)一，讓針對自閉癥人群進行針對性支持變得困難重重，而自閉癥社區(qū)之間因為各自所站的光譜不一樣，相互之間的需求也大不一樣。

也正是因為如此，道森才在文中表示，無論人們是否支持采用新的診斷分類，也無論大家是否認為NIH應優(yōu)先資助自閉癥的病因研究，單憑這兩點中的任何一項，都無法根本解決自閉癥群體所面臨的嚴峻挑戰(zhàn)。

但道森在文中也沒有給出解決方案，只在標題里用了“直面自閉癥群體面臨的主要挑戰(zhàn)”這一措辭。

但她在文中的幾條觀察，對中國家長也有一定的參考價值：

1. 早期篩查和干預的

時間窗口是真實的。

美國的經(jīng)驗是：雖然自閉癥可以在18至24個月時可靠診斷，但平均確診年齡接近5歲。

中國的情況可能更加滯后。如果家長在18至24個月時注意到孩子的社交或溝通發(fā)展異常，不應等待，應主動要求專業(yè)評估。

2. 共病問題需要關(guān)注。

自閉癥不僅僅是社交和溝通問題。

癲癇、胃腸道問題、睡眠障礙、焦慮和抑郁在自閉癥群體中的發(fā)生率很高，但常常被忽視。

家長在關(guān)注孩子的社交訓練之外，也應關(guān)注這些醫(yī)療問題是否被篩查和干預。

3. 關(guān)注服務的可及性。

道森指出，美國需要改變醫(yī)療傳遞系統(tǒng)：初級保健醫(yī)生需要更好的決策支持和轉(zhuǎn)介路徑，家庭需要導航協(xié)助，醫(yī)療專業(yè)人員需要更好的培訓，醫(yī)保應報銷協(xié)調(diào)綜合護理的費用。

中國面臨的挑戰(zhàn)類似甚至更大——專業(yè)人才短缺、資源集中在一線城市、農(nóng)村地區(qū)幾乎空白。

4. 不存在

"哪一類自閉癥更重要"的答案。

道森的核心觀點是：自閉癥譜系中的每個人需求都是獨特的、多面的、復雜的，不能被當前或提議的診斷分類完全捕捉。

輕度和重度自閉癥的家庭面臨的困難不同，但都真實存在。

如果自閉癥群體之間持續(xù)就"應該優(yōu)先資助研究"還是"應該優(yōu)先提供服務"進行持續(xù)的爭論，最終損害的是所有人。

注：文中引用的數(shù)據(jù)來自原文及其參考文獻，中國數(shù)據(jù)來自鄒小兵的臨床經(jīng)驗估計。具體診斷和干預方案請咨詢專業(yè)醫(yī)生。

參考文獻

Dawson, G. (2026). Addressing the major challenges facing the autism community. JAMA Pediatrics. Advance online publication. https://doi.org/10.1001/jamapediatrics.2026.0403

Hughes, M. M., Shaw, K. A., DiRienzo, M., et al. (2023). The prevalence and characteristics of children with profound autism, 15 sites, United States, 2000-2016. Public Health Reports, 138(6), 971-980. https://doi.org/10.1177/00333549231163551

Sandbank, M., Bottema-Beutel, K., Crowley LaPoint, S., et al. (2023). Autism intervention meta-analysis of early childhood studies (Project AIM): Updated systematic review and secondary analysis. BMJ, 383, e076733. https://doi.org/10.1136/bmj-2023-076733

Guthrie, W., Wallis, K., Bennett, A., et al. (2019). Accuracy of autism screening in a large pediatric network. Pediatrics, 144(4), e20183963. https://doi.org/10.1542/peds.2018-3963

Moreno-De-Luca, D., Kavanaugh, B. C., Best, C. R., Sheinkopf, S. J., Phornphutkul, C., & Morrow, E. M. (2020). Clinical genetic testing in autism spectrum disorder in a large community-based population sample. JAMA Psychiatry, 77(9), 979-981. https://doi.org/10.1001/jamapsychiatry.2020.0950

Newell, V., Phillips, L., Jones, C., Townsend, E., Richards, C., & Cassidy, S. (2023). A systematic review and meta-analysis of suicidality in autistic and possibly autistic people without co-occurring intellectual disability. Molecular Autism, 14(1), 12. https://doi.org/10.1186/s13229-023-00544-7

Shaw, K. A., Williams, S., Patrick, M. E., et al. (2025). Prevalence and early identification of autism spectrum disorder among children aged 4 and 8 years. MMWR Surveillance Summaries, 74(2), 1-22. https://doi.org/10.15585/mmwr.ss7402a1

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