上海
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一例罕見高血壓的“破局之路”
都說高血壓是慢病，吃藥控制就行。但有些高血壓，像一座冰山，水面下藏著令人意外的真相。
病例先行：
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現在我們入院診斷擺出兩道難題：高血壓是繼發性還是原發性？血糖升高是1型、2型還是特殊類型糖尿?。?/p>
第一層揭秘：當高血壓遇上糖尿病
入院后完善檢查，結果比預想更復雜：HbA1c高達15%，OGTT空腹血糖16.1mmol/L、餐后2小時19.9mmol/L；血管超聲示右側鎖骨下動脈粥樣斑塊形成；腹部超聲更發現了“意外”——右腎上腺區占位、雙腎囊腫。
年輕女性，高血壓合并糖尿病，腎上腺意外瘤……這些看似分散的線索，讓醫生開始思考：能不能用“一元論”來解釋？
第二層揭秘：CT影像引出家族疑云
腎上腺+胰腺增強CT結果令人震驚：雙側腎上腺明顯強化腫塊（3-3.5cm），胰頭及頸部軟組織腫塊并多發鈣化，右腎中份外側可疑小結節。提示可能是功能性占位、嗜鉻細胞瘤，甚至是腎癌。
此時，追問家族史揭開了更大的疑點：
父親因“腎臟腫瘤”去世。
姑姑10余年前因“小腦附近占位”手術（良性腫瘤）。
表弟和表妹均因體檢發現“腎上腺占位”，手術證實為嗜鉻細胞瘤。
多臟器占位+明確的家族顯性遺傳模式……當我們在UpToDate同時輸入“胰腺功能性腫瘤、嗜鉻細胞瘤、腎癌”，檢索結果跳出一個名字——
Von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）
這是一種因VHL抑癌基因突變導致的常染色體顯性遺傳病，患者體內可多發血管母細胞瘤、腎透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤、胰腺神經內分泌瘤等。真相至此浮出水面。
第三層揭秘：手術+基因檢測終鎖定
經過充分的術前準備（α受體阻滯劑擴容、控制心率和血壓），患者接受了機器人輔助右腎上腺腫瘤切除術+右腎部分切除術。術后病理證實：右腎上腺為嗜鉻細胞瘤，右腎為透明細胞癌（Fuhrman I級），右腎良性囊腫。血液基因檢測進一步鎖定VHL基因致病性突變。
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責任編輯：銀子
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