抽血時發(fā)現(xiàn)血漿變成乳白色，就像牛奶一樣，這樣的“牛奶血”或稱為“乳糜血”，不僅是血液里“油”太多了，背后可能隱藏著一類血管健康中的罕見病——家族性乳糜微粒血癥綜合征（Familial Chylomicronemia Syndrome, 簡稱FCS）。今天是中國血管健康日，在關(guān)注三高等常見心血管代謝疾病之時，F(xiàn)CS罕見病患者正亟待引起社會廣泛關(guān)注。

中國科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院心內(nèi)科主任葛均波教授指出：“FCS作為一種血管健康相關(guān)的全球性罕見病，收錄于Orphanet國際罕見病數(shù)據(jù)庫。歐美國家FCS整體發(fā)病率在1-2/百萬左右，《中國血脂管理指南（2023）》估測FCS發(fā)病率約2/百萬，在中國預(yù)估現(xiàn)患人數(shù)極少。這個疾病和大眾日常熟知的高甘油三酯水平息息相關(guān)，其疾病危害卻并不‘日常’，疾病負(fù)擔(dān)沉重。FCS最主要的臨床并發(fā)癥是反復(fù)發(fā)作的急性胰腺炎，而急性胰腺炎是一種高致死率的疾病，嚴(yán)重危害患者生命。對于FCS的關(guān)注以及正確的認(rèn)知、管理刻不容緩?！?/p>

作為一種罕見的遺傳性脂質(zhì)代謝疾病，F(xiàn)CS在全球被認(rèn)定為罕見病，在中國也已在上海被納入地方罕見病目錄。其核心發(fā)病機制在于患者體內(nèi)編碼脂蛋白脂肪酶（LPL）或其調(diào)節(jié)因子的基因發(fā)生缺失突變，導(dǎo)致LPL功能缺失，甘油三酯代謝出現(xiàn)嚴(yán)重障礙，進(jìn)而表現(xiàn)為持續(xù)性極重度乳糜微粒血癥。

葛均波教授指出：“FCS患者常伴有急性發(fā)作性腹痛、皮膚黃色瘤、肝脾腫大和視網(wǎng)膜脂質(zhì)癥等，其中最主要臨床并發(fā)癥是急性胰腺炎。急性胰腺炎起病急、病程兇險，臨床上FCS患者發(fā)生急性胰腺炎后，嚴(yán)重者常需進(jìn)入ICU救治，是對患者生活質(zhì)量、生存境遇以及急重癥醫(yī)療資源的多重挑戰(zhàn)?！?/p>

40%-75%的FCS患者會發(fā)生急性胰腺炎,，且重癥率可高達(dá)50.45%，復(fù)發(fā)率高達(dá)32%。重型急性胰腺炎可導(dǎo)致持續(xù)器官衰竭感染、壞死、繼發(fā)糖代謝異常及非酒精性脂肪肝病等長期后果，病死率高達(dá)36%-50%。

針對這樣的罕見病，應(yīng)該如何盡早地篩查、診斷并進(jìn)行干預(yù)？對此，葛均波教授表示，“如果患者的甘油三酯水平≥10mmol/L，且合并以下四個條件中一條，即可診斷為FCS。四個條件包括FCS相關(guān)基因檢測陽性、高甘油三酯血癥性胰腺炎家族史、青少年胰腺炎病史或成年高甘油三酯血癥性胰腺炎病史、不明原因反復(fù)腹痛住院病史?！?/p>

然而，F(xiàn)CS的臨床治療在過去長達(dá)百年時間內(nèi)，面臨“無藥可治”的困局8。常規(guī)降脂藥物對FCS患者基本無效，同時患者需要依靠近乎“無脂”的極端飲食控制病情——每日脂肪攝入常被限制在10–15克以下，這種“無脂生存”模式在現(xiàn)實中難以長期維持。

葛均波教授表示：“我國首個且目前唯一針對FCS治療的突破性療法已在今年獲批，填補了該領(lǐng)域的治療空白，這對于FCS這類罕見但兇險的疾病是‘從無到有’的科學(xué)突破。同時，F(xiàn)CS是一種及時干預(yù)獲益極大的罕見病，早期發(fā)現(xiàn)和有效干預(yù)能降低后續(xù)疾病負(fù)擔(dān)、家庭負(fù)擔(dān)以及急重癥資源的使用?？茖W(xué)的突破與真正的患者可及之間的距離還需要社會各界一同努力。期待保障機制與創(chuàng)新進(jìn)展協(xié)同推進(jìn)，建立‘篩、診、治、保、康、管’的一體化綜合體系，為FCS患者構(gòu)建全生命周期的健康守護(hù)網(wǎng)。”

原標(biāo)題：《葛均波院士：警惕罕見乳糜微粒血癥 遠(yuǎn)離致命急性胰腺炎》

欄目編輯：易蓉

本文作者：新民晚報 左妍