近日，付巧妹團隊古DNA領域取得重磅突破：首次從直立人化石中成功提取譜系特征遺傳信息，證實北京猿人、和縣猿人正是今天中國人的祖先。

該論文的核心成果在于：首次從直立人化石中提取譜系特征遺傳信息。附帶成果包括：

1，證實了中國境內三個遺址的直立人同屬一個獨立的演化人群

2，丹尼索瓦人基因組滲入到現(xiàn)代人的部分基因（AMBN M273V）其來源可追溯到與周口店、和縣、孫家洞中更新世相關人群

01，首次提取直立人譜系特征遺傳信息

首次提取直立人譜系特征遺傳信息，這是本文最大的亮點，卻被很多人忽視了。

提到付巧妹，一定離不開她她導師2022年諾獎得主斯萬特·帕博。她導師奠基了人類兩大近親或者表親：尼安德特人和丹尼索瓦人的遺傳信息。

現(xiàn)代人類起源于非洲，物種名字是現(xiàn)代智人。但是現(xiàn)代人類大概從20萬年前才出現(xiàn)，然后再十萬年前開始從非洲走出并擴散到全世界。

不過，一個很重要的問題那就是：當時，在非洲之外的亞歐大陸，并不是沒有靈長類啊，典型的就是歐洲為主的尼安德特人和亞洲為主的丹尼索瓦人。

前者發(fā)現(xiàn)于德國尼安德特山谷，后者發(fā)現(xiàn)于西伯利亞的丹尼索瓦洞穴，故名。那么，問題來了：當年的智人祖先遇到這二者，他們有沒有過基因交流？

02，他們之間是否有基因交流？

要論證這個問題，光靠形態(tài)學和化石證據是不行的，畢竟當年歐洲人認為尼安德特人就是他們的祖先。

研究基因，那就必須要有基因。但尼安德特人已經滅絕好幾萬年了，這DNA都降解的差不多了或者和其他埋藏物混合了，怎么辦？帕博的貢獻就是如此，他研究的是古DNA，通過突破性的技術從尼安德特人遺骸上提取了尼安德特人的DNA，建立了尼安德特人的古DNA基因組，并確定了，智人的確和尼安德特人進行過基因交流。

所以，直到今天，非洲之外的世界人群，體內還含有1%-4%的尼安德特人基因。隨后，帕博又從亞洲的丹尼索瓦人身上提取了古DNA并且建立了丹尼索瓦人遺傳信息，并論證了丹尼索瓦人對亞洲人有著基因貢獻（這篇文章中付巧妹是參與者之一，這也是她的科研路上關鍵節(jié)點）。

當然，嚴格的來說，古人類咋可能是涇渭分明呢？事實上，他們彼此之間也有基因混合，大概就像下圖這樣子

總之，在現(xiàn)代結論下：現(xiàn)代智人是我們的核心祖先，他們從非洲走出來以后路上遇到了生存在亞歐大陸的丹尼索瓦人和尼安德特人并進行了基因交流，形成了當今的世界人類。

03，再往前的直立人呢？

如果對現(xiàn)代智人、尼安德特人和丹尼索瓦人進行劃分，大概這樣子

不過，其實在這之前，亞歐大陸還有直立人呢，他們哪去了？完全滅絕了？還是也像現(xiàn)代智人和丹尼索瓦人、尼安德特人之間的愛恨情仇那樣產生了基因交流呢？

這個問題就更復雜了。因為，直立人的時間更早，那就意味著， 他們的遺傳信息更可能早就腐爛消失了，畢竟DNA這東西，太容易降解了，所以一直以來都是猜測，而這個時候，付巧妹做出了新的貢獻，那就是：用蛋白質。

付巧妹創(chuàng)新的建立了古人類蛋白質提取和分析辦法，這使得對于古人類的研究可以往前推到十萬年+。本次論文，付巧妹沿用著這套技術，并進行了改進，成功的對直立人的遺傳信息進行了獲取。

他們研究的樣本如下：

在北京周口店、安徽和縣、河南孫家洞三個遺址距今約40萬年的6顆中更新世直立人牙齒化石內源性牙釉質找到的蛋白質（如下圖），全球首次獲得了具有直立人鑒定特征的分子信息。

這就是本文最大的貢獻，也就是，我們首次了解到了直立人的遺傳信息！（蛋白質是DNA編碼的）

04，遺傳關系和基因傳遞

在上述研究的基礎上，本文還有一些新的發(fā)現(xiàn)：本次研究發(fā)現(xiàn)了2個重要的、可信度高的SAP（單氨基酸多態(tài)性single amino acid polymorphisms），分別是釉原蛋白AMBN(A253>G)和AMBN(M273V) ，這兩個蛋白變異提供了很多信息

1，遺傳關系確立。基于這次研究發(fā)現(xiàn)的釉原蛋白（AMBN）的一個新的SAP叫做(AMBN) (A253>G)，也就是253位置氨基酸的一個變化。

這個變異很特殊，在中國北方和南方三個不同遺址、代表截然不同地理區(qū)域的六個人類樣本中均鑒定出了AMBN(A253G)，要知道這個變異很罕見的，這意味著，這可能是一個更新世直立人特有變異。

這意味著，這些直立人，他們是一個共同群體

2，直立人的信息有傳遞給丹尼索瓦人然后再進一步傳遞給現(xiàn)代人嗎？

在亞洲這片土地上，直立人最先出現(xiàn)，然后被丹尼索瓦人取代，最后又被現(xiàn)代人取代，這是一個漫長的歷史演進過程。既然我們發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代智人在取代丹尼索瓦人的同時也和丹尼索瓦人產生過基因交流，那么，當年丹尼索瓦人取代直立人的時候，有沒有過相同的事情？

甚至，如果一直發(fā)生，那么豈不是意味著，可能存在直立人的一些基因也會一路傳遞到現(xiàn)代智人身上呢？

這就要用到付巧妹發(fā)現(xiàn)了一個另一個重要變異AMBN(M273V) 。這個變異同樣在六個中更新世直立人中都發(fā)現(xiàn)了，不僅如此，他們還存在于丹尼索瓦人，并進一步出現(xiàn)在了現(xiàn)代人群體里，比如在出現(xiàn)頻率為菲律賓 21%，印度為 1.17%，巴布亞新幾內亞為 0.71%，而在大多數其他現(xiàn)代人類群體中則不存在。

也就是，這個變異佐證了一種可能，直立人-丹尼索瓦人-現(xiàn)代人之間是有一些基因傳遞的（但注意，這是滲入，而非直立人是丹尼索瓦人直系祖先這種傳承）。

05，寫在后面的一點建議：看正規(guī)來源

這種研究，一定要看“正規(guī)”的報道或者原文，否則會出現(xiàn)亂解釋或者買櫝還珠的問題。比如，大家可以直接去看原文，這次大方，直接給open acess了

或者，如果不愿意讀英文，可以去官網去看宣傳稿，學術類內容，還是看所里報道好，這種稿子是會有研究人員本身進行科學審核保障嚴謹性。

比如，該文是中科院古脊椎動物與古人類研究所發(fā)的，所以他們官網會有報道：

部分ref，重要論文

丹尼索瓦人

Matthias Meyer et al.,A High-Coverage Genome Sequence from an Archaic Denisovan

Individual.Science338,222-226(2012).DOI:10.1126/science.1224344

龍人

Fu, Qiaomei, et al. "The proteome of the late Middle Pleistocene Harbin individual."Science389.6761 (2025): 704-707.

直立人

Fu, Q., Wu, Z., Bennett, E.A.et al.Enamel proteins from sixHomo erectusspecimens across China.Nature(2026). https://doi.org/10.1038/s41586-026-10478-8