河南
姐姐手術住院，妹妹從外地趕來陪護。本想盡點姐妹情誼，沒想到醫生一句“你也查一下吧”，把她也送進了手術室。
南京市第二醫院乳腺外科近日接診了一個特殊的家庭——母女三人先后查出乳腺問題，其中兩人確診乳腺癌，一人為癌前病變。這個不幸的故事里，藏著千萬家庭都可能存在的認知盲區。
一個陪護，救了自己一命
事情要從5月初說起。
嚴雪芹副主任醫師的一位朋友來咨詢：左乳發現一枚5毫米的結節，分級為4A。按照常規，4A級結節的惡性概率為5%—15%，有醫生建議她隨訪觀察。
嚴雪芹多問了一句。她知道朋友的媽媽得過乳腺癌，知道這個人的家族史，于是建議直接手術。
術后病理證實：確實是乳腺癌。幸運的是，發現及時，腫瘤尚處于極早期，免去了后續治療的痛苦。巧合的是，她的乳腺癌免疫組化分型和母親當年的分型一模一樣——同一個家族的“詛咒”，正在代際傳遞。
患者住院期間，妹妹來醫院陪護。嚴雪芹想到乳腺癌的家族遺傳特性，建議妹妹也做個乳腺檢查。姐姐剛做完手術，妹妹本不想添亂，好說歹說才勉強做了檢查。
結果顯示：雙乳都有結節，伴有砂礫樣鈣化，惡性不能排除。隨即妹妹也做了手術，術中發現右乳已經出現癌前病變——導管上皮不典型增生。如果不及時發現切除，大概率會發展成乳腺癌。
一次本是盡孝心的陪護，無意中成了給自己續命的機會。
恐怖的“朱莉基因”：80%的遺傳風險
嚴雪芹介紹，乳腺癌具有明顯的遺傳性，這主要與BRCA1和BRCA2基因有關，也被稱為“安吉麗娜·朱莉基因”——好萊塢影星安吉麗娜·朱莉就是一名BRCA基因突變攜帶者，家族中多位女性死于乳腺癌。
數據觸目驚心：攜帶BRCA1/2基因突變者，終身患乳腺癌風險高達70%，卵巢癌風險也顯著增加。70%不是70%的人會得，是有70%的概率會得——拋三次硬幣至少有一次正面的概率，遠低于這個數字。
更恐怖的是，女性把基因傳給子女的概率是50%。這意味著三個女兒里，至少有一個會繼承這份“詛咒”。
好在，早篩查可以救命。
六種情況，必須立刻警惕
嚴雪芹指出，具備以下任一條件者，屬于明顯的乳腺癌遺傳傾向人群：
1. 一級親屬（母親、女兒、姐妹）有乳腺癌或卵巢癌病史；
2. 二級親屬（姑、姨、祖母、外祖母）中有2人及以上在50歲前罹患乳腺癌或卵巢癌；
3. 至少1位一級親屬攜帶已知BRCA1/2基因致病性突變，或自身攜帶BRCA1/2基因致病性突變。
符合以上任意一條，就不是“注意一下就行了”的問題，而是必須把乳腺篩查從“可選項”升級為“必選項”。
如果直系親屬確診乳腺癌，建議定期進行乳腺體檢，包括乳腺超聲（每6—12個月一次），乳腺X線檢查（每年1次）和MRI等。超聲查結構和血流，鉬靶查微小鈣化，MRI當補充——三種工具各有所長，醫生會根據情況搭配使用。
姐姐發現得早，腫瘤極早期，免去了化療的痛苦。妹妹癌前病變被發現，手術切除就切斷了進展為癌的可能。一個5毫米的結節，救了兩個家庭。
這起母女三人的遭遇，《揚子晚報》《現代快報》《荔枝新聞》均做了報道。而這一切的起點，不過是多問了一句“家里有人得過癌嗎”。
防癌不是一個人的事，而是一家人的事。
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