折騰4個月沒查出來的怪病

醫學博士網上一段留言，病人2天確診！

沒想到，有一天，“上網救命”真的照進了現實。

5月12日，一位來自廣東的博主@不完美煙火 在網上發帖求助稱，“疑難雜癥，4個月急劇惡化，有懂的不？”

據該博主所呈現的病史顯示：77歲，無任何基礎病史，1月份開始出現右側背痛，胸悶氣促，乏力及體重下降。外院就診，CT提示右肺下葉占位伴胸膜受累，胸椎T10，右側肋骨9骨質破壞，縱隔多發淋巴結腫大。

2月27日，第一次手術肺穿刺，沒查到癌細胞；

3月8日，第二次胸腔鏡手術病灶切除，沒查到癌細胞；

3月9日，骨髓穿刺，沒查到問題；

3月18日，中山大學腫瘤醫院病理活檢（染色片），沒查到癌細胞，建議做宏基因檢測；

4月13日，右肺下葉腫物組織mNGS：檢出哥倫比亞分枝桿菌序列3條；

5月9日，血液遺傳基因檢測做排除法，還沒出結果；痰培養，還未取肺泡灌洗液。

當前，患者手腳浮腫，口腔念珠菌感染（鵝口瘡）合并口角炎，呼吸困難，晚上整夜睡不了，血常規指標持續嚴峻（血紅蛋白44g/l，紅細胞計數1.48*1012/L）。

萬萬沒想到，這則專業拗口且晦澀難懂的求助帖，真得到了相關罕見病治療團隊醫生回復。

5月14日，一位來自廣西的女醫學博士在底下耐心評論到：“看了你的描述及目前檢查結果，白細胞高、骨質破壞、淋巴結腫大，患者極有可能是抗伽馬干擾素自身抗體免疫缺陷綜合征。這個病一般是既往體格健康的人，在中老年時期發病，以特殊病原體感染（你家人所查出的哥倫比亞分枝桿菌符合該病特征）常見。下一步檢查建議：查干擾素釋放實驗（QuantiFERON-TB GOLD Plus），如果結果為“不確定”，可間接提示血液內存在抗伽馬干擾素抗體，這個檢查在臨床上常見，可咨詢主管醫生或者感染科會診。進一步確證伽馬干擾素抗體可聯系第三方檢驗公司送到相應研究組實驗室進行檢測。目前的情況建議抗感染治療（針對哥倫比亞分枝桿菌和念珠菌感染），輸血輸白蛋白營養支持?！?/p>

同時，這位醫學博士還補充到：“抗伽馬干擾素抗體陽性的患者還常見合并深部雙相真菌感染，尤其是馬爾尼菲籃狀菌，早期不易被查出來，病情逐漸加重會突然爆發。檢查單中提到的胸壁腫物和肋骨活檢有沒有送真菌培養？如果標本沒做真菌培養，建議立即補做！發熱時抽外周血送真菌培養，25攝氏度、37攝氏度都要做。必要時取頸部淋巴結活檢送ngs，但是患者現在營養狀況差可能不太好做，先按照《中國抗非結核分枝桿菌指南》去治療哥倫比亞分枝桿菌。”

她還提醒到，如果患者身體狀態差不適合頸部淋巴結活檢，倘若現在病人還有皮下腫物，可以取膿液和組織液混合送ngs檢查，外周血也可以送檢ngs，同時送去做雙相溫度培養，培養是金標準，耗時久一些，送ngs比較快出結果。

從分析診斷到具體的處理措施，這位醫學博士一共在評論區回復了500多個字。好在皇天不負有心人，該博主看到了這條“救命”的回復。

5月15日，該博主再度更新動態：“誰能想到這奇妙的緣分，我們的罕見病碰到了專治這種病團隊人員的回復，因為這位網友的專業回復，幫我們快速鎖定方向：測抗伽馬干擾素抗體+查馬爾尼菲菌。如對方所說，這兩項結果確診：抗伽馬干擾素抗體相關免疫缺陷綜合征。至此，我們搞了幾個月沒查出來的病，在這位網友指導下，2天就查出來了。”

折磨了患者4個月的罕見病，幾經周折、病情惡化，沒想到一位好心同行的留言，短短2天便得到確診，這種飽含戲劇性的結果總是格外的振奮人心，雖然當下種種，但筆者真的再次被醫學精深的魅力所吸引，更為這位同行專業且溫暖的人格魅力所折服。

此事一出，立即在多平臺引發熱議，有許多網友紛紛表達自己的敬佩之情“膜拜經驗豐富且熱心的大佬前輩”，還有人感慨“原來世界并不是一個巨大的草臺班子，真的有大神”。除了這些感概之外，評論區更是難得一見的和諧，有人在訴說著困擾自己很久的病癥，也有很多醫學生、醫生在耐心的為他們解答。

在這里，筆者罕見的看到了醫患關系一片祥和的景象。

這樣一件事，讓許多迷茫倦怠的醫學生、醫生重拾了從醫的信念。5月16日，一位來自江西的一名醫學生直言：“好久沒看到過這種振奮人心的帖子了，一切都是那么巧合，患者家屬發帖求助，正好遇上治療這種罕見病的團隊。作為醫學生，我一直覺得學醫很痛苦，但是看到這樣的帖子，又覺得學醫意義非凡。”另一位來自北京的醫學生表示：“太感動了，原來我們這么辛苦真的能救人。”

5月17日，一位來自湖北的醫生表示：“之前我總在懷疑做醫生的意義和價值，看到這個帖子之后，給我了最好的答案。雖然前路坎坷，但我們既然選擇了當醫生、選擇了繼續堅守這個崗位，就應該不斷修煉、精進醫術。不求世人追捧，但求無愧于心。”

醫生遠程救治高熱患兒，孩子1天退熱

家屬感激不已，千里送錦旗

其實，這樣“巧合”的事情并非孤例，而看似“巧合”的背后，皆是專業和善良的堅守。

在2024年末2025年初，也發生了這樣一件既“暖心”又“神奇”的事。

2024年12月31日，一位來自安徽的高三女生發帖求助稱：“昨天開始就莫名其妙地聽所有東西都降半個音，包括但不限于下課鈴、家里的微波爐、電飯煲等家電和提示音。本人學小提琴，平時有聽古典音樂的習慣?！?/p>

2025年1月2日，一位來自北京疑似醫學生的網友回復：“你是不是吃了卡馬西平？”并發了一張關于卡馬西平副作用的英文截圖，“有一些罕見的病例報告顯示，患者出現了一種聽覺上的副作用，即他們感知到的聲音比之前低了大約半個音。這種罕見的副作用通常不會被大多數人注意到，并且在停止服用卡馬西平后就會消失。”

果不其然，后續該女生停藥后聽力恢復了正常。后經媒體證實，這位來自北京的網友是學生物的，因對藥理學感興趣，就剛好看到了相關論文，沒想到還真的幫助到了別人。

對于此事，許多網友紛紛感慨，非常震驚于這種機緣巧合之事，有一種令人淚目的宿命感。而這種職業的高光時刻，總會令人肅然起敬、向往不已。

2025年4月，東莞市濱海灣中心醫院官網曾發布了一篇文章《菊池病“破案”記：兒科醫生遠程診怪病，家屬千里贈錦旗》。文章寫到，2025年春節期間，一個山東小孩突發高熱，體溫飆升到40.5℃，服用退燒藥和物理降溫均無效果。急得家長帶著小孩跑遍當地多家醫院，血常規、C反應蛋白等常規檢查做了個遍，依舊沒有找到病因。孩子病情持續加重，還開始出現乏力、精神萎靡的癥狀。

無奈之下，焦急萬分的家長只好在社交平臺上發布求助帖，詳細羅列了孩子的病情及各項檢查報告，希望從茫茫人海中獲取一些希望。

或許是天意，當時該院兒科徐安然醫生正好在家休息，偶然間發現了這則帖子。徐醫生回想起自己幾年前曾接診的一個“菊池病”患兒與此甚為相似，因此在評論區留言：注意菊池病可能。

果不其然，孩子輾轉多地，北京多家權威醫院的專家也考慮到了“菊池病”。之后，家長對徐醫生進一步求助，徐醫生都耐心解答，并告知家長最新的無創診斷方法，以及皮質激素治療方案。最終，家長按照徐醫生的建議，給孩子服用了針對藥物。僅僅一天，孩子就奇跡般地退燒了！家長為表達對徐醫生的感謝，特意制作了一面錦旗，從山東千里迢迢寄到了東莞，送到了徐醫生手中。

包括在線下，許多醫生發現路人或陪診家屬的異常，也都會專業且暖心的給出就診建議。

醫生有“不管不顧”的自由

但不求回報只想救人的心更令人動容

上述這些事，原本都和醫生沒有任何關系。他們完全可以充耳不聞，像個路人一樣劃走或忽視就行，但作為醫生，責任擔當是他們的職業底色。在網上，他們不留姓名不求回報，只是單純的想守護治病救人的初心，這種超越功利的崇高精神更讓人動容。

不同于線下，自由的網絡環境給予了醫生充分自主的權利，就算他們不回復，也沒有人去怪罪他們，但就是他們的一個善舉，他們愿意在疲勞的工作之余，在難得的休假空隙，去逐字分析患者的病歷，像在線下面診患者一樣，耐心專業的給出自己的合理化判斷和建議。

其實，這些長篇大論寫下來，發帖的博主能不能看到還是未知，最終有沒有價值也是未知，但是萬一呢？萬一看到了，萬一能真幫助到他們呢？站在患者家屬的角度，這不過是“大海撈針”的無奈之舉，但就是這種“絕處逢生”的故事更加的觸動人心。

特別是上文中提到的抗伽馬干擾素抗體相關免疫缺陷綜合征，這是一種非常罕見的疾病。據估計，這種病的發病率可能在1/100萬左右，全球報道不足千例，治療依賴個案經驗，尚無統一方案。由于它的罕見性，很多醫生在臨床工作中可能從未遇到過這樣的病例，這大大增加了診斷的難度。

這里就凸顯了互聯網存在的意義。它打破了信息孤島，不再讓病人孤立無援，連接全國乃至全球的醫療資源，為破解這些困境提供了一種獨特的補充路徑，為身處絕境中的人帶來了希望。

撰文 | 江畔

編輯 | 目兮