近日，福建農林大學海峽聯合研究院基因組學研究中心、國家甘蔗工程技術研究中心明瑞光教授以共同通訊作者身份在Nature《自然》發表題為“Genetic architecture of sugarcane traits in a polyploid genomics framework”（多倍體基因組學新范式解析甘蔗高儲糖的遺傳結構）的研究論文，該論文由中國農業科學院深圳農業基因組研究所張興坦(福建農林大學基因組學研究中心兼職教授)團隊牽頭，聯合福建農林大學、中國熱帶農業科學院、云南省農業科學院、廣西大學等10余家科研團隊合作完成。該研究系統性地攻克了多倍體基因組研究中的三大技術瓶頸，首次為栽培甘蔗構建了完整的全染色體遺傳圖譜，并從基因到細胞層面揭示了甘蔗成為“世界第一產糖作物”的深層原因。這是福建農林大學繼今年1月以來在CNS頂刊上發表的第4篇論文。

破解多倍體研究的“三道難關”

多倍體基因組之所以難解，核心在于三道“技術壁壘”：組裝難——多套高度相似的染色體讓基因組“拼圖”無法唯一確定；關聯分析難——傳統GWAS無法處理多等位基因變異和劑量效應；表達計算難——短讀長測序無法準確區分高度相似的等位基因轉錄本。研究團隊針對這三大難題，逐一開發了專用算法，構成了一套完整的多倍體基因組學分析框架——從基因組組裝到關聯分析再到表達驗證，為甘蔗及其它多倍體作物（如小麥、馬鈴薯、香蕉）的遺傳研究提供了通用解決方案。

圖1. 多倍體基因組學整合分析框架

該整合工作流包含三款計算工具，可對多倍體基因組進行全面分析。C-Phasing：利用Pore-C測序技術，生成單倍型分型組裝結果，并完成等位基因精準注釋。Allele-Express：基于上述組裝結果，分析MAS-ISO-seq轉錄組數據，定量計算等位基因特異性表達水平，篩選出具有重要功能的單倍型。KMERIA：對群體重測序數據開展基于K-mer的全基因組關聯分析，并將顯著關聯位點定位回參考基因組進行生物學解讀。

全球981份種質，還原甘蔗“甜蜜進化史”

有了高質量基因組和專用分析工具，研究團隊進而回答一個根本問題：甘蔗為什么能成為世界上最重要的產糖作物？團隊對來自全球19個主要甘蔗產區的981份甘蔗種質進行了重測序——包括78份熱帶種（S. officinarum）、290份野生割手密種（S. spontaneum）和613份雜交栽培品種，產生了125.58 Tb的測序數據。這是迄今規模最大的甘蔗群體遺傳學研究。并通過選擇性清除分析，從自然選擇、馴化選擇到人工改良多維度還原了甘蔗從野生植物到“甜蜜之王”的進化歷程。

儲糖“倉庫”有多大？薄壁細胞給出答案

基因組學解釋了甘蔗“為什么能積累糖分”，但糖分究竟儲存在哪里？研究團隊將目光投向了甘蔗莖稈的薄壁細胞——蔗糖儲存的基本單元。揭示了甘蔗的高含糖量不僅取決于糖代謝基因的活性，更取決于儲糖“倉庫”——薄壁細胞——的大小。細胞越大，液泡空間越大，能容納的蔗糖就越多。

多倍體GWAS鎖定SUT2：從儲糖能力到細胞大小的“開關”

為了找到調控薄壁細胞大小的關鍵基因，研究團隊利用KMERIA對265個品種的薄壁細胞性狀和含糖量進行了多倍體GWAS分析。分析結果鎖定了多個關鍵基因，首次在分子水平上證實了蔗糖轉運能力與儲糖細胞大小之間的因果關系——蔗糖轉運越高效，儲糖細胞就越大，含糖量就越高。并揭示了多倍體育種的一個普遍原理：有利單倍型存在最佳劑量窗口，亞基因組的整體平衡至關重要。

該研究在方法學上，開發的C-Phasing、KMERIA和Allele-Express三大工具構成了完整的多倍體基因組學分析框架，可推廣至小麥、馬鈴薯、香蕉等其它多倍體作物。在基礎科學上，首次將甘蔗的儲糖機制從基因層面延伸到細胞層面，揭示了薄壁細胞大小作為高含糖量的細胞學基礎。在育種應用上，鑒定出的SUS2有利單倍型、SUT2等關鍵基因為分子標記輔助選擇和基因編輯育種提供了直接靶點，有望加速高含糖量甘蔗品種的培育。

作為共同通訊作者之一，福建農林大學明瑞光教授在研究的整體學術指導、關鍵科學問題凝練以及論文寫作與修改中發揮了重要作用。該成果充分體現了我校在甘蔗生物學與多倍體作物基因組學研究領域的持續積累與國際影響力。

該論文的共同第一作者包含福建農林大學多位校友：基因組學研究中心2021屆碩士畢業生王毅斌（現為中國農業科學院深圳農業基因組研究所博士生）、基因組學研究中心原助理研究員林繼山（現為中國熱帶農業科學院副研究員），以及基因組學研究中心2021屆碩士畢業生陳帥（現為中國農業科學院深圳農業基因組研究所博士后）。

https://www.nature.com/articles/s41586-026-10576-7