廣東
快訊
學海無涯，秋為始航；書山有路，心向遠方。2025年10月13日，廣東省出生缺陷防治人才培訓項目實踐技能操作培訓之“NIPT專項”在廣東省婦幼保健院番禺院區拉開帷幕！
開班儀式
廣東省婦幼保健院尹愛華副院長致辭
廣東省婦幼保健院尹愛華副院長在開班儀式上致辭，對參與本期培訓的全省23名產前診斷及產前篩查機構技術骨干表示熱烈歡迎。尹院長強調，筑牢出生缺陷防控屏障，是保障人口質量、守護萬家幸福的基石。她指出，本次實踐培訓正是為了強化這一核心使命，嚴格對標國家與省級對出生缺陷防治高級人才的培養要求。課程創新采用“理論授課、特殊案例討論與系統化技能實操”相結合的多元模式，其核心便是精準圍繞 “NIPT質控九大環節” 展開深度教學。尹院長再三強調，NIPT技術的規范應用與嚴格質控，是提升篩查準確性、守住新生兒健康第一道防線的生命線。 她希望學員能通過本次系統學習，不僅更新知識、緊跟前沿，更能在深入研討中錘煉實戰能力，將“NIPT質控九大環節”內化于心、外化于行，共同為提升全省出生缺陷防治水平貢獻力量。
專家授課
楊潔霞主任圍繞《NIPT-plus團體標準》的制定背景與技術要點展開系統解讀，詳細介紹了擴展性NIPT在胎兒基因組病篩查中的目標疾病選擇、適用人群、檢測流程及質量控制等關鍵內容。通過結合具體案例演示，深入剖析了pCNV、性染色體異常等復雜情況的臨床咨詢與處理策略，引導學員主動思考如何在實踐中規范應用并優化檢測流程。講解過程中與學員展開深度交流，強調檢測前后遺傳咨詢與隨訪的重要性，為提升NIPT-plus技術的規范應用與臨床服務水平提供了重要指導。
廣東省婦幼保健院楊潔霞主任授課
郭芳芳主任圍繞無創產前基因檢測流程及基本原理主題展開詳細闡述。首先，她通過從多維度講解無創產前基因檢測數據分析的核心邏輯，引導學員深刻理解NIPT能檢測什么，不能檢測什么。其次，通過講解胎兒游離DNA比例、Z值計算方法及其二者之間的關系，強調了做好胎兒游離DNA比例質量控制的重要性及其應對策略。最后，針對臨床上較為復雜的cffDNA濃度評估難題，郭芳芳主任系統梳理了當前的8種估算方法，通過8種評估方法的原理講解、優缺點對比，最終聚焦于目前廣泛應用于臨床的兩種主流估算方法及其臨床有效性。授課過程中緊密結合實驗室日常工作場景，設置多個討論環節，與學員展開廣泛交流討論。引導學員主動思考，深刻理解知識要點，促進了理論知識向實踐能力的轉化。
廣東省婦幼保健院郭芳芳主任授課
彭海山主任圍繞NIPT在雙胎妊娠中的臨床應用與案例分享主題展開系統講解。從雙胎妊娠的發生率，染色體異常概率，雙胎妊娠類型等入手，結合國內外研究與臨床數據，詳細闡述了NIPT在雙胎中的篩查效能、檢測失敗風險，也介紹了雙胎妊娠中的特殊情況雙胎之一消失。通過多項臨床研究數據與真實案例，重點分析了NIPT在雙胎中檢測T21、T18、T13異常的敏感性與特異性，并探討了不同檢測方法、胎兒游離DNA濃度與雙胎類型對結果的影響。此外，針對雙胎之一消失等復雜情況，結合實際案例說明NIPT可能出現的假陽性風險及臨床應對建議。通過多組數據對比與案例演示，引導聽眾深入理解NIPT在雙胎篩查中的優勢與局限，助力實現篩查策略的合理選擇與臨床實踐的規范應用。最后，彭海山主任強調在雙胎NIPT應用中應重視檢測前咨詢、結果解讀及后續診斷銜接，確保篩查過程的安全與有效。
廣東省婦幼保健院彭海山主任授課
病例分享與答疑
學員病例分享
來自3家單位的學員分享了日常工作中遇到的疑難病例，楊潔霞主任和侯亞萍主任對學員的疑問進行點評并一一解答。
討論與答疑
本次培訓涵蓋NIPT技術的核心知識與臨床應用。課程不僅深入講解NIPT的基本原理、全流程質控、結果解讀與影響因素分析，更聚焦于當前臨床實踐中的關鍵環節，包括對CNV結果的規范性解讀與報告，以及如何就此類結果與患者進行有效溝通。同時，將通過大量典型案例（如雙胎妊娠應用、性染色體檢測性能、假陽性分析等），深化學員對NIPT技術效能和局限性的理解。此外，課程還設置結果解讀實操環節，并前瞻性地探討無創單基因病等前沿議題，有效促進了從知識到技能的融合。相信本次培訓將顯著提升學員的臨床實戰能力。
撰稿 | 陳柯藝 主管技師
排版 | 陳柯藝 主管技師
初審 | 楊潔霞 副主任技師
終審 | 杜 麗 主任醫師
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