福建
當(dāng)劉軒飛在2019年被確診為腎上腺脊髓神經(jīng)病（AMN）時(shí)，這位前IT工程師第一次體會(huì)到罕見(jiàn)病患者的困境：輾轉(zhuǎn)8家醫(yī)院、耗時(shí)4年才確診的經(jīng)歷，正是全球3億罕見(jiàn)病患者的縮影。面對(duì)醫(yī)學(xué)界“無(wú)藥可治”的宣判，他選擇成為破局者。2020年創(chuàng)立患者組織“亮點(diǎn)連接”，2021年發(fā)起“罕見(jiàn)病萬(wàn)里行”公益活動(dòng)，2023年更以患者身份創(chuàng)辦上海罕曙生物科技有限公司——這是中國(guó)首個(gè)由AMN患者發(fā)起的基因治療研發(fā)企業(yè)。
雙軌破局：左手科研右手公益
在罕見(jiàn)病領(lǐng)域，罕曙生物展現(xiàn)出獨(dú)特基因。“患者發(fā)起又遵循科研規(guī)律是我們的核心優(yōu)勢(shì)。”劉軒飛介紹道。公司同步推進(jìn)兩條戰(zhàn)線(xiàn)：一方面專(zhuān)注基因治療研發(fā)，已完成AMN疾病小鼠模型實(shí)驗(yàn)，即將申報(bào)國(guó)家專(zhuān)利；另一方面打造公益平臺(tái)“疑難罕見(jiàn)網(wǎng)”，通過(guò)數(shù)字化工具連接散落的患者組織。2024年行業(yè)數(shù)據(jù)顯示，我國(guó)罕見(jiàn)病患者平均確診耗時(shí)仍高達(dá)4.26年，而該平臺(tái)已幫助37個(gè)患者組織建立電子病歷庫(kù)，將患者匹配效率提升60%。這種“科研+公益”雙軌模式，正呼應(yīng)著國(guó)家衛(wèi)健委《罕見(jiàn)病診療指南》提出的“醫(yī)患協(xié)同”新范式。
攻堅(jiān)行業(yè)三大痛點(diǎn)
面對(duì)記者提問(wèn)，劉軒飛直指行業(yè)核心挑戰(zhàn)：“資金缺口、認(rèn)知鴻溝和預(yù)防體系缺失，是壓在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的三座大山。”據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，2024年我國(guó)雖有29個(gè)罕見(jiàn)病用藥獲批，但仍有30%未能進(jìn)入醫(yī)保體系。罕曙生物嘗試用創(chuàng)新解法破局：在研發(fā)端尋求社會(huì)資本支持基因治療管線(xiàn)；在預(yù)防端聯(lián)合醫(yī)院開(kāi)發(fā)遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估模型；在認(rèn)知建設(shè)端持續(xù)產(chǎn)出科普內(nèi)容——其團(tuán)隊(duì)制作的151條科普視頻累計(jì)播放超千萬(wàn)次。這種立體化實(shí)踐，與上海新成立的罕見(jiàn)病質(zhì)量控制中心形成戰(zhàn)略互補(bǔ)，共同推動(dòng)著診療標(biāo)準(zhǔn)化進(jìn)程。
五年后，劉軒飛期待看見(jiàn)這樣的圖景：當(dāng)孕婦走進(jìn)產(chǎn)檢室，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估成為常規(guī)項(xiàng)目；當(dāng)患者出現(xiàn)早期癥狀，數(shù)字化平臺(tái)能迅速匹配專(zhuān)家；當(dāng)新藥結(jié)束臨床試驗(yàn)，多層次醫(yī)保體系可承接支付。而此刻，他正帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)向基因治療的下一個(gè)里程碑進(jìn)發(fā)。“我們的榮耀時(shí)刻，是當(dāng)疑難罕見(jiàn)網(wǎng)真正成為生命連接的橋梁。”這位IT老兵望著實(shí)驗(yàn)室里閃爍的基因測(cè)序儀，仿佛看見(jiàn)無(wú)數(shù)離散的生命光點(diǎn)正在匯聚成星河。
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