罕見(jiàn)肌肉病患者，在致命感染后始終無(wú)法脫機(jī)，如何破局為患者爭(zhēng)取回歸正常生活的可能？近日，在東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科、臨床營(yíng)養(yǎng)科、兒科等多學(xué)科專家團(tuán)隊(duì)的緊密協(xié)作與不懈努力下，10歲的龐貝病患兒麗麗（化名）成功脫離了呼吸機(jī)。目前，該患兒已順利出院，并能正常行走生活。

反復(fù)氣管插管、脫機(jī)困難，罕見(jiàn)病女童命懸一線

時(shí)間回到2025年末。2025年12月26日，10歲女孩麗麗因持續(xù)發(fā)熱、咳嗽、咳痰就醫(yī)。由于罹患龐貝病導(dǎo)致呼吸肌無(wú)力，她在治療期間因自主咳痰能力差，病情急劇進(jìn)展，發(fā)展為Ⅱ型呼吸衰竭，在外院接受了緊急氣管插管。此后，雖然感染得到控制，但麗麗卻陷入了“脫機(jī)困難”的困境，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，氣管插管時(shí)間已長(zhǎng)達(dá)40余天。為尋求一線脫機(jī)希望，她被緊急轉(zhuǎn)運(yùn)至中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科重癥監(jiān)護(hù)病房（NICU）。

該院神經(jīng)內(nèi)科郭怡菁主任醫(yī)師介紹，患兒麗麗感染遷延不愈、呼吸機(jī)脫機(jī)困難，其根源在于一種較為罕見(jiàn)的遺傳性疾病——糖原貯積?、蛐停嬝惒。?。據(jù)悉，該病由于體內(nèi)酸性α-葡萄糖苷酶缺乏，導(dǎo)致糖原異常堆積，持續(xù)損害心肌、骨骼肌與呼吸肌。麗麗長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良，體重僅18公斤，全身肌肉，尤其是呼吸肌，力量極度薄弱。此次重癥肺炎如同一記“重錘”，徹底壓垮了她本就脆弱的呼吸系統(tǒng)，導(dǎo)致呼吸功能失代償，生命岌岌可危。

郭怡菁主任醫(yī)師指出，若無(wú)法打破“肌無(wú)力-無(wú)法排痰-感染加重-呼吸更弱”的惡性循環(huán)，患兒將難以脫離呼吸機(jī)，生存希望渺茫。

多學(xué)科精細(xì)化管理，全力“喚醒”身體功能

首先，需要解決患兒的氣管插管問(wèn)題。長(zhǎng)期氣管插管對(duì)兒童而言弊病叢生：插管本身對(duì)氣道黏膜造成持續(xù)機(jī)械性損傷，誘發(fā)炎癥反應(yīng)與肉芽組織增生，增加氣道狹窄風(fēng)險(xiǎn)；同時(shí)抑制正常纖毛清除功能，成為細(xì)菌定植的“溫床”，反復(fù)繼發(fā)感染難以根治；更關(guān)鍵的是，長(zhǎng)期依賴機(jī)械通氣會(huì)加速呼吸肌廢用性萎縮，使患兒活動(dòng)減少，軀體、四肢的肌肉進(jìn)一步廢用，形成“越插越脫不了機(jī)”的死亡螺旋，對(duì)本就呼吸肌無(wú)力的龐貝病患兒而言，無(wú)異于雪上加霜。

該院神經(jīng)內(nèi)科主治醫(yī)師吳迪博士通過(guò)臨床膈肌超聲、吸氣壓等方法充分評(píng)估患兒的通氣功能，發(fā)現(xiàn)患兒脫機(jī)再插管的風(fēng)險(xiǎn)極高?；诩韧愃苹颊叩闹委熃?jīng)驗(yàn)，吳迪博士與患兒家長(zhǎng)充分溝通利弊，再次嘗試拔管，同時(shí)采用雙水平無(wú)創(chuàng)呼吸機(jī)進(jìn)行呼吸支持。

即便如此，拔管后的每一個(gè)小時(shí)都是一場(chǎng)硬仗。該院NICU護(hù)理團(tuán)隊(duì)與醫(yī)生們嚴(yán)陣以待，24小時(shí)床旁守護(hù)，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)血氧飽和度、呼吸頻率及血?dú)庵笜?biāo)，細(xì)致觀察患兒的呼吸形態(tài)、輔助呼吸肌動(dòng)用情況與精神狀態(tài)。依據(jù)病原學(xué)證據(jù)精準(zhǔn)抗感染，并協(xié)同運(yùn)用咳痰機(jī)、俯臥位通氣、手法拍背等多種廓清技術(shù)，確保氣道分泌物有效清除。正是這種精細(xì)化管理，讓患兒在最危險(xiǎn)的脫機(jī)窗口期得到了最嚴(yán)密的生命托底，避免再插管的風(fēng)險(xiǎn)。

NICU 陶貴芝護(hù)士在給患兒手法拍背

吳迪博士在給患兒做咳痰機(jī)吸痰

患兒度過(guò)最危險(xiǎn)的脫機(jī)窗口期后，該院康復(fù)醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊(duì)在確保其生命體征平穩(wěn)后，第一時(shí)間介入，實(shí)施了系統(tǒng)、精細(xì)且個(gè)體化的早期康復(fù)治療。電刺激技術(shù)“喚醒”沉睡的呼吸肌。針對(duì)因疾病和廢用而萎縮的膈肌等呼吸肌，康復(fù)治療師使用了膈肌中頻電刺激與四肢神經(jīng)肌肉電刺激，通過(guò)電流誘發(fā)肌肉節(jié)律性收縮，以達(dá)到延緩萎縮、增強(qiáng)肌力的目的；再次是耐心啟蒙“主動(dòng)呼吸”模式。盡管無(wú)創(chuàng)通氣限制了發(fā)聲，康復(fù)治療師通過(guò)手勢(shì)、圖示和反復(fù)演示，指導(dǎo)并鼓勵(lì)患兒進(jìn)行腹式呼吸訓(xùn)練；最后是預(yù)防各類并發(fā)癥。每日為患兒進(jìn)行全身關(guān)節(jié)松動(dòng)訓(xùn)練與被動(dòng)活動(dòng)，嚴(yán)格執(zhí)行翻身與良肢位擺放，全面預(yù)防關(guān)節(jié)攣縮、肌肉萎縮、血栓等并發(fā)癥。

康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃飛治療師在給患兒做康復(fù)

對(duì)于一個(gè)孩子來(lái)說(shuō)，長(zhǎng)期NICU住院極易留下焦慮、恐懼乃至創(chuàng)傷后應(yīng)激的心理印記，醫(yī)護(hù)人員無(wú)微不至地關(guān)心幫助孩子走出心理的困境，有助于更快地康復(fù)。該院康復(fù)醫(yī)學(xué)科黃飛治療師給麗麗做康復(fù)時(shí)，用鼓勵(lì)和游戲幫助孩子堅(jiān)持。他曾對(duì)情緒低落的麗麗說(shuō)：“我們一起努力，你的小手像種子，一定能重新發(fā)芽長(zhǎng)大?！痹撛荷窠?jīng)內(nèi)科NICU護(hù)士長(zhǎng)胡現(xiàn)春細(xì)心觀察到孩子想畫(huà)畫(huà)，立即提供紙筆陪伴。孩子畫(huà)下一只破繭的蝴蝶，并寫(xiě)下“我好起來(lái)了”。這幅畫(huà)成為孩子信心與醫(yī)護(hù)溫情的見(jiàn)證。與此同時(shí)，一個(gè)罕見(jiàn)病患兒的家庭付出太多，而家長(zhǎng)的情緒狀態(tài)也會(huì)直接影響患兒的心情。吳迪博士不厭其煩地和患兒父母溝通病情，幫助他們理解、正確面對(duì)疾病，共同鼓勵(lì)患兒渡過(guò)難關(guān)。

患兒麗麗在住院期間的畫(huà)作

42天晝夜堅(jiān)守，終迎破繭新生

出院時(shí)，中大醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科龐貝病救治醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)與患兒及家屬合影

歷經(jīng)42個(gè)日夜的精細(xì)治療與守護(hù)，在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)無(wú)縫協(xié)作下，2026年1月，患兒逐漸恢復(fù)，從脫機(jī)困難到自主呼吸，從臥床無(wú)力到下地自由游戲，從意志消沉到鼓勵(lì)其他患者振作。對(duì)麗麗而言，成功的脫機(jī)遠(yuǎn)不只是一項(xiàng)項(xiàng)醫(yī)學(xué)指標(biāo)的達(dá)標(biāo)——那是她重新奪回呼吸自主權(quán)的時(shí)刻。出院當(dāng)天，患兒家屬送來(lái)錦旗，字句真摯，飽含感激。這場(chǎng)成功的救治，不僅挽救了一個(gè)幼小的生命，更是一個(gè)家庭的重生。

臨出院前，患兒家屬送來(lái)錦旗

此次危重龐貝病患兒的成功脫機(jī)，正是東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院在罕見(jiàn)病多學(xué)科綜合救治與重癥早期康復(fù)領(lǐng)域深厚積淀的集中體現(xiàn)。未來(lái)，該院將繼續(xù)堅(jiān)定不移地踐行“以患者為中心”的服務(wù)理念，為更多罕見(jiàn)病患者提供更加精湛的專業(yè)技術(shù)和更有溫度的醫(yī)療服務(wù)。（文字/崔玉艷 胡現(xiàn)春 校對(duì)/蔡逸秋 審核/程守勤）