一位40歲的女性走進(jìn)腎內(nèi)科門診[1]。

17年前，她就查出了「多囊腎」，此前未接受任何治療。

她爺爺、父親、叔叔、姐姐，均患有同樣的病。除了姐姐，其余人都已開始血透——一個(gè)家族，三代人，五位腎病患者。

這背后的元兇，就是腎上線今天和大家要聊的主角——常染色體顯性遺傳多囊腎（以下簡(jiǎn)稱「多囊腎」）。

01 腎囊腫 ≠ 多囊腎

對(duì)于許多腎友來說，"多囊腎"可能是個(gè)陌生名詞；但要說"腎囊腫"，很多人會(huì)說："哦，我也有。"

雖然名字很像，但兩者是完全不同的疾病。（如何具體區(qū)分，腎友小伙伴大致了解一下就行，具體鑒別診斷要靠醫(yī)生。如果是多囊腎，B超、核磁等單子上會(huì)寫明是多囊腎，或者懷疑多囊腎這類的字樣，另外醫(yī)生也會(huì)特別說明。而如果B超單寫腎囊腫，說明只是單純的腎囊腫）

兩者對(duì)比單純腎囊腫 多囊腎 ??

性質(zhì)良性小水泡囊腫不受控生長(zhǎng)

對(duì)腎功能影響不影響腎功能壓迫正常腎組織

結(jié)局不會(huì)導(dǎo)致尿毒癥最終發(fā)展為尿毒癥

盡管很多人對(duì)它感到陌生，但多囊腎其實(shí)是最常見的遺傳性腎病——在導(dǎo)致尿毒癥的各種病因中排第 4 位，占約5~10%[2]。（注：尿毒癥病因排名前三分別是腎小球腎炎、糖尿病相關(guān)腎病、高血壓相關(guān)腎病）

也就是說，每10~20個(gè)尿毒癥患者中，就有1位是多囊腎。

02 多囊腎平均腎衰竭年紀(jì)

多囊腎的發(fā)病源于基因突變，基因突變有可能是遺傳自父母，也有可能是自身突變（第一代發(fā)病的），導(dǎo)致囊腔內(nèi)側(cè)的腎小管上皮細(xì)胞不停增殖和分泌液體，形成一個(gè)個(gè)不可逆的囊腫。

基因突變主要有兩種類型：

突變類型說明

PKD1 突變（約85%）平均約54 歲進(jìn)入尿毒癥，病情相對(duì)較重

PKD2 突變（約15%）平均約74 歲進(jìn)入尿毒癥，病情相對(duì)較輕

同樣是多囊腎，突變基因不同，腎衰竭平均年紀(jì)可相差約20年[4]。

文章開頭那位女士就是PKD1突變，屬于相對(duì)嚴(yán)重的情況，如果不規(guī)范治療，預(yù)計(jì)不到60歲就會(huì)進(jìn)入尿毒癥。

03 多囊腎只能等著透析嗎？

當(dāng)然不是！雖然多囊腎無法徹底治愈，但通過規(guī)范治療和科學(xué)的自我管理，包括基礎(chǔ)管理（血壓控制、生活、飲食、飲水等）、必要時(shí)使用藥物（降壓藥、托伐普坦等）、并發(fā)癥這3大措施，完全可以延緩腎功能下降，推遲尿毒癥的到來，接下來我們逐一分析。

▌1. 基礎(chǔ)管理，每個(gè)人都要做好

?? 控制血壓（重中之重）

血壓管理項(xiàng)目推薦措施

首選藥物普利類（ACEI）、沙坦類（ARB）降壓藥

18~50歲目標(biāo)＜ 110/75 mmHg

50歲以上目標(biāo)收縮壓可放寬至 120 mmHg

飲食與生活

生活管理要點(diǎn)

低鹽每日食鹽 ＜ 5克

多飲水每日 ＞ 2.5升，維持晨尿滲透壓 ≤ 280 mmol/L

??控體重BMI ＜ 25（BMI=體重kg÷身高m÷身高m）

健康生活戒煙、限酒、適度運(yùn)動(dòng)、避免咖啡因及碰撞性運(yùn)動(dòng)

▌ 2.快速進(jìn)展型，積極藥物干預(yù)

確診后，醫(yī)生會(huì)通過監(jiān)測(cè)腎小球?yàn)V過率和腎臟總體積判斷是否屬于快速進(jìn)展型。

對(duì)于快速進(jìn)展型患者，可使用專門藥物——托伐普坦（血管加壓素V2受體抑制劑），已有研究證實(shí)它能抑制囊腫生長(zhǎng)、延緩腎功能下降。服此藥期間需少鹽多水，并監(jiān)測(cè)肝功能、尿酸、尿滲透壓。

2025版KDIGO指南的系統(tǒng)回顧顯示：托伐普坦可延緩腎小球?yàn)V過率下降約 1.3 mL/min/1.73㎡/年，并使腎臟總體積的年增長(zhǎng)率相對(duì)減緩約 2.7%。

文章開頭介紹的那位女士經(jīng)評(píng)估后就符合快速進(jìn)展型多囊腎，醫(yī)生給予她開始使用托伐普坦治療，目前服藥劑量為早晨60mg、下午30mg。

治療14個(gè)月后，她的腎小球?yàn)V過率保持穩(wěn)定，腎臟總體積未見顯著增長(zhǎng)。

?? 3.警惕"腎外"并發(fā)癥

顱內(nèi)動(dòng)脈瘤：9~14%患者合并，破裂可致腦出血[2]。有相關(guān)家族史者建議做頭顱MRA篩查。

多囊肝：輕度無需處理，嚴(yán)重時(shí)需到肝膽外科就診。

疝氣：出現(xiàn)急性腹痛或下腹部/腹股溝包塊，及時(shí)就醫(yī)。

04 哪些人要懷疑是多囊腎？

多囊腎早期沒有明顯癥狀，很多人是在體檢時(shí)意外發(fā)現(xiàn)的，容易漏診——據(jù)估計(jì)，僅約一半的患者被診斷出來。

? 哪些人需要特別警惕？

??有家族史的人：這是最重要的線索。血緣親屬中有多囊腎患者，就是高風(fēng)險(xiǎn)人群。腎臟超聲見到典型影像即可確診，必要時(shí)可做CT或核磁。

沒有家族史的人：若超聲顯示每側(cè)腎臟 ≥10個(gè)囊腫（直徑≥5mm），特別是伴腎臟體積增大或同時(shí)有肝囊腫，在排除其他囊性疾病后，應(yīng)高度懷疑多囊腎，建議做基因檢測(cè)最終確認(rèn)。

05 怎樣避免遺傳給下一代？

多囊腎給無數(shù)家庭帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)和心理負(fù)擔(dān)。好消息是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)可以幫助部分患者誕下健康的寶寶。

這就是第三代試管嬰兒技術(shù)，又叫「胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)技術(shù)（PGT）」。對(duì)于已找到明確致病基因的多囊腎患者，可以在胚胎植入母體前進(jìn)行基因篩查，挑選出不攜帶致病基因的健康胚胎進(jìn)行移植。

這樣出生的寶寶，未來就不會(huì)再受多囊腎的困擾[6]。

06 進(jìn)入尿毒癥后怎么辦？腎臟替代治療方案

盡管我們盡一切努力延緩腎功能下降，部分多囊腎患者仍會(huì)在數(shù)十年后進(jìn)入終末期腎病（尿毒癥）。

此時(shí)無需過度恐慌——腎臟替代治療已相當(dāng)成熟，目前主要有三種方式：

治療方式適合人群主要特點(diǎn)

血液透析大多數(shù)腎衰竭患者每周3次到醫(yī)院，每次約4小時(shí)；清除效率高

腹膜透析希望居家治療者在家操作，靈活方便，可更好保護(hù)殘余腎功能

腎移植符合條件的患者最接近正常腎功能，長(zhǎng)期生存質(zhì)量最高

關(guān)于腎移植：多囊腎患者行腎移植后，新腎通常不會(huì)發(fā)生多囊改變（因?yàn)槎嗄夷I是自身基因問題，供體腎臟攜帶健康基因）。研究顯示，多囊腎患者腎移植的遠(yuǎn)期效果與其他病因的尿毒癥患者相近甚至更優(yōu)[5]。

關(guān)于腹膜透析：腹膜透析對(duì)多囊腎患者是很好的選擇，但需注意——由于多囊腎患者腎臟體積可能非常巨大或合并多囊肝，腹腔空間相對(duì)受限，建議開始腹透前與醫(yī)生充分評(píng)估腹腔容積及有無滲漏風(fēng)險(xiǎn)。

替代治療方式的選擇，應(yīng)結(jié)合患者年齡、并發(fā)癥、生活方式及個(gè)人意愿，與腎內(nèi)科醫(yī)生共同制定個(gè)體化方案。

別害怕！技術(shù)一直在進(jìn)步

面對(duì)多囊腎這個(gè)最常見的遺傳性腎病，我們?cè)缫巡皇鞘譄o策。從基礎(chǔ)的飲食管理、血壓控制，到精準(zhǔn)的藥物干預(yù)，再到前沿的輔助生殖技術(shù)，手中的武器越來越多。

積極面對(duì)，主動(dòng)管理——早診斷、早干預(yù)、定期隨訪、科學(xué)治療，別害怕，我們一起在戰(zhàn)斗！

參考文獻(xiàn)：

1. 王紅葉，何建強(qiáng). 常染色體顯性遺傳多囊腎1例[DB/OL]. 中國(guó)臨床案例成果數(shù)據(jù)庫.
2. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: A Review. JAMA.
3. KDIGO 2025 Clinical Practice Guideline for the Evaluation, Management, and Treatment of ADPKD.
4. Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease: Core Curriculum 2025. Am J Kidney Dis.
5. Autosomal dominant polycystic kidney disease (ADPKD) in adults. UpToDate.
6. 李艷如等. 常染色體顯性遺傳多囊腎病患者應(yīng)用第三代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行PGT的1例報(bào)道[J]. 中華生殖與避孕雜志.

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