基因組長達(dá)數(shù)百萬乃至數(shù)十億個堿基，難以一次性完整讀取，需打斷為小片段后測序、拼接、比對，最終重構(gòu)出完整的序列信息。根據(jù)測序平臺的不同，文庫構(gòu)建策略可分為二代測序（短讀長）與三代測序（長讀長）兩大類。三代測序因讀段更長，在檢測復(fù)雜結(jié)構(gòu)變異、串聯(lián)重復(fù)序列及 DNA 甲基化等方面優(yōu)勢顯著，廣泛應(yīng)用于遺傳病、腫瘤研究等領(lǐng)域。但其成本高、通量有限，靶向富集特定區(qū)域成為平衡成本與數(shù)據(jù)深度的關(guān)鍵策略。

如何將成熟的二代靶向捕獲方案，運(yùn)用至三代測序平臺？如何在一次實驗中同步獲取甲基化信息與全長轉(zhuǎn)錄本數(shù)據(jù)？如何從微量樣本出發(fā)，實現(xiàn)高效、高覆蓋的靶向三代測序？

4 月 16 日 14:00～16:00，安捷倫帶來題為「跨越壁壘，解鎖三代測序新應(yīng)用」的線上主題講座，特邀東京大學(xué) Masahide Sato 教授，他將以詳細(xì)的濕實驗驗證數(shù)據(jù)與生信分析結(jié)果，展示該技術(shù)如何在癌癥耐藥機(jī)制研究、表觀遺傳分析（甲基化檢測）、全長轉(zhuǎn)錄本測序、以及微量樣本（低至 10 ng gDNA）的靶向測序等場景中實現(xiàn)突破性應(yīng)用，為三代測序在復(fù)雜疾病研究中的落地提供切實可行的方案。現(xiàn)在報名，還有機(jī)會贏取 Tomtoc 電腦包，充電兩用護(hù)眼臺燈，定制 U 盤等 80 份好禮！

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這些突破性應(yīng)用得以實現(xiàn)，離不開穩(wěn)定可靠的工具 ：

SureSelect 靶向捕獲系統(tǒng)：經(jīng)實驗驗證的跨平臺（二代/三代）富集工具

安捷倫 SureSelect XT HS2 靶向富集系統(tǒng)基于液相雜交捕獲原理，其探針原本為短讀長測序平臺設(shè)計。通過簡單調(diào)整實驗操作，無需重新設(shè)計探針即可用于長片段靶向捕獲，顯著降低方法開發(fā)成本。優(yōu)化后可獲得插入片段長度約 5 kb 的靶向序列捕獲文庫，在納米孔測序中展現(xiàn)出良好的靶標(biāo)命中率與覆蓋度。無論是 DNA 甲基化靶向測序，還是空間轉(zhuǎn)錄組靶向分析，SureSelect 均提供從樣本制備、探針定制到數(shù)據(jù)分析的一體化解決方案，助力科研人員突破二代測序瓶頸，解鎖三代測序的深層應(yīng)用。

「NGS 靶向捕獲測序雖已廣泛應(yīng)用于臨床遺傳病診斷過程中，但受限于短讀長的先天不足，對許多疾病變異位點尚不能進(jìn)行準(zhǔn)確檢測，需要配合其他技術(shù)進(jìn)行補(bǔ)漏，比如脆性 X 綜合征這類以短串聯(lián)核苷酸重復(fù)擴(kuò)增引起的疾病，以及 α 地貧這類受同源序列嚴(yán)重干擾的疾病。長讀長測序可以有效解決 NGS 在檢測這些變異時的不足，提高檢測效率和臨床獲益，非常期待基于此技術(shù)的 WES 應(yīng)用報告?！?/p>

--安捷倫基因組學(xué)產(chǎn)品經(jīng)理

「短讀長目標(biāo)區(qū)域捕獲測序已經(jīng)成熟應(yīng)用超過 15 年，隨著三代測序（長讀長）測序技術(shù)越來越成熟，針對長讀長的目標(biāo)區(qū)域捕獲測序的需求也日益顯現(xiàn)，尤其是長讀長目標(biāo)區(qū)域捕獲測序能夠解決一些短讀長測序解決不了的問題，如串聯(lián)重復(fù)區(qū)域或者相關(guān)基因的測序與拼接檢測，結(jié)構(gòu)變異，目標(biāo)全長轉(zhuǎn)錄本的測序與拼接等，該應(yīng)用簡報提供了一種基于 Agilent SureSelect 目標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)方案優(yōu)化的針對長讀長的目標(biāo)區(qū)域捕獲測序方法，為相關(guān)臨床研究及科研工作者提供了有利的技術(shù)方法?！?/p>

--安捷倫基因組學(xué)應(yīng)用工程師

內(nèi)容策劃：沈佳鈺

內(nèi)容審核：朱曉芳

題圖來源：圖蟲創(chuàng)意