腦機啟偵 | 自閉癥和多動癥可能是同一生物學硬幣的兩面（04.15）

發表在《Molecular Psychiatry》上的一項研究表明，自閉癥與多動癥可能在生物學層面上有超越傳統診斷標簽的聯系。雖然眾所周知這兩種疾病常常同時出現，但它們可能共享的潛在機制一直不清楚。

兒童心理研究所及其合作機構的研究人員發現，自閉癥相關癥狀的嚴重程度，并非兒童是否被正式診斷為自閉癥或多動癥，而是與大腦連接和基因活動的特定模式相關。這些模式出現在被診斷為自閉癥譜系障礙（ASD）或注意力缺陷/多動障礙（ADHD）的兒童身上。此項發現推動了研究方向轉向將神經發育狀況從單一類別視為獨立類別。

01 與自閉癥特征相關的大腦連接模式

研究團隊利用靜息狀態功能性磁共振分析了166名6至12歲的被診斷為自閉癥或多動癥（無自閉癥）語言能力的兒童的大腦連接性。

自閉癥癥狀較為明顯的兒童，在包括額頂（FP）和默認模式（DM）系統在內的關鍵腦網絡之間表現出更強的聯系。這些網絡在社會思維和執行功能中起著重要作用。

在典型的發展過程中，這些網絡之間的連接往往隨著時間減弱，使大腦能夠專精。然而，研究發現，這種減少在自閉癥較嚴重的兒童中可能并不以相同方式發生，這表明大腦成熟方式存在差異。值得注意的是，無論孩子是自閉癥還是多動癥，這些模式都被發現。

02 跨疾病共享的遺傳信號

研究人員發現，這些大腦連接模式與神經發育相關的基因表達區域相符。這些基因中許多此前曾與自閉癥和多動癥（ADHD）相關。這種重疊表明，相似的生物過程可能促成了兩種疾病中所見的性狀。

“我們在臨床上看到，一些患有多動癥的兒童在質上與自閉癥相似，盡管他們并不完全符合自閉癥譜系障礙的診斷標準，”Adriana Di Martino博士說。“通過關注ASD和ADHD中與自閉癥癥狀相關的共享腦基因表達模式，我們可以指出這些臨床觀察的共同生物學基礎。我們的發現為神經發育狀況提供了更細致、更維度的理解。”

03 先進方法揭示大腦與基因重疊

為了揭示這些聯系，團隊采用了一種整合方法，將先進的腦成像與計算機空間轉錄組分析相結合——這是一種將大腦連接數據與大腦中基因活動圖譜進行比較的計算技術。該方法使研究人員能夠直接將神經通信模式與潛在的遺傳表達聯系起來，有助于識別生物標志物，改善未來對這些疾病的識別和研究。

04 研究主要發現

???自閉癥癥狀的嚴重程度與ASD兒童?及部分未被診斷為自閉癥的ADHD兒童的類似大腦連接模式相關

???連接性的差異對應于參與大腦發育的基因活躍區域

???自閉癥和多動癥之間的共同臨床特征與重疊的遺傳機制相關

???大腦網絡的成熟過程可能在兩組自閉癥相關癥狀的發展中起關鍵作用

???研究結果支持利用維度模型和類別模型來理解神經發育狀況

???該研究有望指導未來識別生物標志物、更好地理解自閉癥特征脆弱性的工作

05 診斷與治療的啟示

此項發現強調了關注具體癥狀及其生物學基礎的價值，而不僅僅是依賴診斷類別。這種方法有望基于每個人的大腦特征，為識別和治療神經發育障礙帶來更個性化的策略。該研究還支持精神病學向跨越傳統診斷的多元和數據驅動框架的更廣泛轉變。

這些努力共同可能有助于重塑對自閉癥和多動癥的理解，朝著更精準、更有生物學依據的護理模式邁進。

論文信息：

標題：《Brain study reveals hidden link between autism and ADHD》

期刊：《The Child Mind Institute》

發表日期：2026年4月9日

參考文獻：

Patricia Segura, Marco Pagani, Somer L. Bishop, Phoebe Thomson, Stan Colcombe, Ting Xu, Zekiel Z. Factor, Emily C. Hector, So Hyun Kim, Michael V. Lombardo, Alessandro Gozzi, Xavier F. Castellanos, Catherine Lord, Michael P. Milham, Adriana Di Martino. Connectome-based symptom mapping and in silico related gene expression in children with autism and/or attention-deficit/hyperactivity disorder. Molecular Psychiatry, 2025; 31 (1): 282

DOI: 10.1038/s41380-025-03205-8

來源 | ScienceDaily

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