從輪椅到操場：4萬中國“玻璃人”的命運轉折

對于絕大多數人來說，奔跑、跳躍，甚至偶爾的磕碰，是生命中最尋常不過的體驗。但對于另一群人而言，一個普通的噴嚏、一次輕微的摔跤，都可能引發一場關乎生死的內出血。

他們被稱為“玻璃人”，在醫學上，他們有一個共同的名字——血友病患者。

2026年4月17日，是第38個世界血友病日，今年的主題是“診斷：關懷的第一步”。在近日南方醫科大學南方醫院舉辦的廣東地區紀念活動上，一場關于“活下來”與“活得好”的深刻變革正在被揭開。

“因為血友病病人少，屬于罕見病，精通血友病的醫生少，掌握標準治療的醫生更少，也導致了很多人不會用、不敢用。”南方醫科大學南方醫院血液科孫競教授一語道破了血友病診療面臨的長期困境。

南方醫科大學南方醫院血液科 孫競教授

在他看來，相比于20年前全國普遍“缺藥”的至暗時刻，如今的中國血友病患者已經迎來了最好的時代。現在的核心矛盾，已經從“有沒有藥救命”，變成了“如何用藥才能像正常人一樣生活”。

當醫學的進步足以將他們從輪椅上拉起，推向正常的人生軌道時，橫亙在患者面前的，不僅是技術的跨越，更是支付體系的完善與自我認知的覺醒。

被困在“按需治療”里的青春

血友病，一種因先天基因缺陷引起的缺乏凝血因子而導致的遺傳性出血性疾病。臨床上主要分為缺乏Ⅷ因子的A型，以及缺乏Ⅸ因子的B型。在我國，有超過4萬名患者在與這種疾病終身博弈。1

在很長一段時間里，中國血友病患者的標準生存模式是“按需治療”——出血了、痛了，再去醫院打針補充凝血因子。

這聽起來似乎合情合理，但在臨床醫生眼中，這卻是一種極其被動且代價慘痛的妥協。

“按需治療的病人，只是保了人命，但是關節的損傷根本不能解決。”孫競教授指出，每一次出血都會在關節腔內留下積血，經年累月，到了青少年時期就可能出現不可逆的關節損傷，進而畸形與殘疾。

他見過太多遺憾的病例。20年前的老病號，大多拄著拐杖，腿已經變形。甚至連最基本的洗牙、拔牙等牙科處置，在2000年前的醫學教科書上都被列為血友病患者的“禁忌”。因為怕出血，患者不敢刷牙，牙齒爛得一塌糊涂；因為怕出血，孩子從小被剝奪了奔跑的權利，肌肉因長期不運動而萎縮。

更揪心的是，“出血對于孩子的意義和對于成人的意義不一樣。”孫競教授強調，孩子的關節在發育，一旦軟骨因反復出血而壞死，骨骼就不再生長了。

直到今天，這種悲劇仍在隱秘的角落上演。國家血友病登記系統顯示，中國血友病兒童的預防治療比例已大幅提升，預防治療比例已突破 60%，逐步向國際先進水平靠攏；而成人患者由于經濟壓力和關節殘疾現狀，預防治療比例仍處于較低水平（約10%-20%左右）2

這意味著，超過八成的患者依然在“出血——疼痛——治療——再出血”的死循環中掙扎。

在“保命”與“致殘”之外，是否存在第三條路？

當一代代血友病患者在輪椅上蹉跎青春時，一場從醫學理念到國家指南的“自我革命”拉開了帷幕。

把主動權搶回來: 從“預防”到“規律替代”的認知覺醒

打破宿命的破局點，始于認知的顛覆。

最新發布的《血友病治療中國指南（2025年版）》中，出現了一個極其關鍵的措辭變化：針對凝血障礙的治療，將以往的“預防治療”概念，重新定義為“規律替代治療”。

這絕不僅僅是文字迭代。孫競教授用了一個生動的比喻：“這就跟糖尿病、高血壓的慢病管理一樣。你不能等血糖飆升了才打胰島素，也不能等血壓飆升了才服降壓藥，更不能餓了三天、暈過去了才吃飯，那肯定營養不良。血友病也一樣，必須定期規律地補充凝血因子。”

主動防范出血，打破既定宿命。在孫競教授看來，對患者來說，“規律替代治療”應該和一日三餐般自然，從確診的那一刻就開始，終身維持。

“認知”覺醒的背后，還有“武器庫”迭代帶來的降維打擊。

傳統的預防治療主要依賴注射補充Ⅷ因子。即使足量注射，將患者體內的凝血因子谷濃度活性提升到1%至3%（脫離重型標準），患者一年仍可能面臨8到10次出血，平均每個月一次。如果不注射，一年出血次數可能高達30到40次。

更棘手的是，約有三分之一的患者在接受傳統因子治療后，體內會產生抑制物（抗體），把注入的Ⅷ因子“吃掉”，導致治療逐漸失效。過去，這部分患者一旦發生出血，幾乎無藥可醫。

孫競教授指出，以艾美賽珠單抗為代表的非因子創新藥物改變了這個“死局”——“非因子是另外一條路，不管你有沒有抑制物都可以用。”，他列出了一組令人振奮的數據：非因子藥物能夠無視抗體阻礙，將患者一年的出血次數驟降至3次左右。不僅如此，給藥方式從頻繁的靜脈注射變成每周一次，乃至每月一次的皮下注射。

在當天的會場上，一位參與臨床研究的年輕患者自豪地分享：“我已經三年沒有出血了！”這在孫競教授的眼里，是難得的清醒和覺悟，因為改變的，不僅僅是醫學指標正常的‘戰役勝利’，更是生活尊嚴的重塑。

創新藥的守護下，血友病患兒也可以上體育課拿高分，可以打籃球、游泳、騎行，可以恣意享受他們的青春。他們不再是易碎的玻璃，而是可以去正常生活、追逐幸福的普通人。

支付的博弈：醫保天花板下的“生存賬單”

然而，橫亙在良好療效與現實應用之間的，依然是那道繞不過去的坎——錢。

這也是孫競教授反復提及的痛點。

目前，傳統的Ⅷ因子藥物作為老藥，已經完全納入醫保，對于很多患者來說，幾乎可以實現“零支付”。但如果采用非因子藥物等創新療法，即便整體藥價已經降了下來，但患者往往仍需自行承擔一部分醫藥費用。

“很多病人覺得，我不花錢治病最好。”孫競教授算了一筆更深層的賬，很多患者往往只算了“藥錢”，卻沒有算“非藥物成本”。

傳統的“按需治療”，一年處理幾十次出血。在已經致殘的背景下，更昂貴的交通、離不開的家屬陪護、頻繁請假的時間成本，都是一筆算不清的“隱形賬”。一旦關節發生不可逆的殘疾，終身的照護成本更是難以估量的天文數字。

相較之下，使用非因子藥物，患者可以在家自行注射，正常上班、上學，使得原本被疾病撕裂的生活得以彌合，真正回歸社會。

在廣東，得益于政策的包容與創新，通過“基本醫保+惠民保/穗歲康+慈善援助”的多層次支付體系，創新藥的門檻已經被大幅降低。

“醫保報銷一部分，惠民保報銷一部分，慈善再覆蓋一部分。”孫競教授一一羅列，創新治療的可支付性已經不斷在提升。

醫保的本質是“保基本”，其保障范圍和支付額度必然存在客觀邊界。在醫保兜底的基礎上，通過商業保險和個人適度支付來追求更好的生活質量，這或許是未來罕見病乃至所有慢病管理的必由之路。

制度的托底：一張鋪到家門口的罕見病“防護網”

支付體系的打通，解決了“用得起藥”的問題；而要讓每一位患者“用得好藥”，還需要一張將優質醫療資源鋪設到患者家門口的防護之網。而廣東省，正在努力打造這樣一個可供全國借鑒的先行范本。

除了支付體系的探索，廣東省在血友病的診療網絡建設上也走在全國前列。“三級診療體系非常關鍵。”孫競教授介紹，廣東正在構建從省級中心到市級、縣級治療中心的網絡。省級中心負責制定創新藥方案，處理高難度外科手術、抑制物清除等復雜并發癥，縣級中心則負責日常的藥物發放和基礎隨訪。

“至少要讓患者在100公里之內，或者大城市的10公里之內，能找到一個懂血友病的治療中心，不要跑太遠。”這種體系的下沉，是保障患者能夠長期、規范堅持預防治療的基礎。

至于更遙遠的未來，新一代非因子藥物和基因治療的曙光已經顯現。

孫競教授透露，新一代非因子藥物有望進一步降低出血風險，幫助患者“零出血”。而目前B型血友病的基因治療已經上市，A型也正在進入臨床后期。其通過改造過的病毒載體將正常基因導入肝臟，有望實現臨床治愈。盡管目前該療法受限于嚴格的抗體篩查（多數人曾感染過普通腺病毒并帶有抗體，符合治療條件的患者極少）以及高昂的費用，但這無疑代表了醫學未來的探索方向。

最后，孫競教授提到了一個鮮有人關注的細節。

“我們的血友病病人，小學在班里幾乎都排名前十，也出了很多的博士。”他說。因為從小便被冠以“玻璃人”的命運，孩子們往往更專注于學業，也取得了更耀眼的成績。

他們不是社會的包袱，他們是聰明、專注、有無限潛能的個體。

2026年的春天，當醫學的進步已經能夠將一年40次的出血降至3次，當“零出血”不再是遙不可及的奢望時，社會能給予他們的關懷，除了更早的診斷、更完善的醫保，或許還有觀念的平視與接納。

畢竟，診斷只是關懷的第一步。而讓他們真正走出疾病的陰影，在陽光下自由奔跑，需要全社會共同鋪就那條通往“正常生活”的路。

“診斷是關懷的第一步”2026年世界血友病日·廣東紀念活動

1.薛峰, 戴菁, 陳麗霞, 等. 中國血友病診治報告2023[J]. 診斷學理論與實踐, 2023, 22(2): 89-115.

2.中華醫學會血液學分會血栓與止血學組, 中國血友病協作組. 血友病治療中國指南（2025年版）[J]. 中華血液學雜志, 2025, 46(8).

作者：方昶
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