江蘇
光明網《健康視點》
2026年3月27日，“遺傳及罕見心肌病診療長三角學術論壇”在上海召開。會議同期發布了心肌病診療協作網（CCN）數據平臺與轉診平臺，并同步成立了CCN上海協作組。在此次會議上，CCN上海協作組正式成立，這一舉措標志著我國心肌病診療體系建設邁入了數據驅動、區域協同的嶄新階段。
在大會現場，光明網衛生頻道對話浙江大學醫學院附屬第二醫院謝小潔教授。作為浙江地區心肌病診療的重要推動者，謝小潔教授談了目前心肌病的精準診療進展，以及在長三角一體化背景下，浙江如何與上海、江蘇協同聯動，共同推動區域內心肌病診療水平的整體提升。
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【本期主講人】浙江大學醫學院附屬第二醫院 謝小潔教授
【話題】在診斷和治療方面，近年來心肌病領域分別取得了哪些重要進展？基因治療、人工智能等在心肌病領域也展現出巨大潛力，受到越來越多關注，您認為這些前沿技術在心肌病領域的應用前景如何，當前面臨著哪些挑戰？結合臨床實踐，談談您的感受。
心肌病目前值得我們關注，尤其它是很多青少年猝死的主要原因之一。在沒有特別有效的手段之前，這類疾病往往被低估。基因檢測的應用，把心肌病從臨床表型研究推向了基因領域，幫助我們從看到初步癥狀，進階到看到疾病背后的本質問題。所以基因檢測能夠精準破局，解決臨床當中的很多痛點和難點。比如，這位心肌病患者會不會猝死？我們可以通過基因表型以及其他臨床數據的收集，給予評分。基因篩查還能夠幫助我們在生殖治療中進行干預，實現優生優育。
當然，除了基因檢測這種精準手段以外，我們還有人工智能。未來，除了心電圖、心超等常用技術，那么多基因檢測數據，都可以用人工智能來輔助判斷病因本質。有了基因篩查和人工智能，我相信未來能夠把心肌病患者很好地管理起來。我們在這些領域有諸多優勢，可以搭建一個產、學、研、藥、企聯動的平臺，從理念構建到平臺建設，同步推動未來我們與國際的交流合作。
【話題】在長三角一體化背景下，浙江如何與上海、江蘇協同聯動，共同推動區域內心肌病診療水平的提升，優勢有哪些？
構建CCN的目的，是希望提高我們對心肌病的診療能力。通過三級診療、網絡系統，形成上下轉診機制，讓還沒有被明確診斷的心肌病患者能夠被篩查出來，讓這些罕見病變得并不罕見。我們希望在全國CCN的建設過程中，大家齊心協力，把整體醫療水平提高，讓所有患者都能夠解決看病難的問題。通過AI、藥企聯合、國際化視角，爭取讓我們走在世界的前列。
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