2026年5月7日-9日，由中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)主辦，臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會(huì)承辦，徐州市婦幼保健院協(xié)辦中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會(huì)第三次學(xué)術(shù)會(huì)議暨徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)2026年學(xué)術(shù)會(huì)議順利召開。本次會(huì)議以臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用為核心，邀請(qǐng)了國(guó)內(nèi)生殖醫(yī)學(xué)、臨床質(zhì)譜、醫(yī)學(xué)遺傳、出生缺陷防控等領(lǐng)域頂尖專家齊聚彭城，圍繞生殖健康領(lǐng)域與出生缺陷防控的前沿進(jìn)展展開深入交流，共謀多學(xué)科協(xié)同發(fā)展。

會(huì)前，5月7日專委會(huì)召開全委會(huì)會(huì)議，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員兼秘書長(zhǎng)索峰做了年度工作總結(jié)與下一年度工作計(jì)劃部署匯報(bào)，參會(huì)委員并圍繞NGS相關(guān)重點(diǎn)項(xiàng)目開展專項(xiàng)研討交流。

開幕式上，中國(guó)科學(xué)院院士張玉奎，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)楊青，徐州市衛(wèi)生健康委黨委委員、副主任、市疾控局局長(zhǎng)常桂秋，徐州市婦幼保健院黨委書記曹永先后致辭。

張玉奎院士分享了其團(tuán)隊(duì)在蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝組學(xué)領(lǐng)域與臨床結(jié)合的豐碩成果。

楊青會(huì)長(zhǎng)呼吁廣大婦幼健康工作者以此次會(huì)議為契機(jī)，持續(xù)提升服務(wù)能力，推動(dòng)優(yōu)質(zhì)醫(yī)療資源下沉，為降低出生缺陷發(fā)生率、保障新生兒健康、助力健康中國(guó)建設(shè)做出應(yīng)有的貢獻(xiàn)。

開幕式由徐州市婦幼保健院院長(zhǎng)馬傳衛(wèi)主持。

張玉奎院士致辭

中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)會(huì)長(zhǎng)楊青致辭

大咖云集授課

前沿成果薈萃

會(huì)議開幕式后，學(xué)術(shù)報(bào)告環(huán)節(jié)精彩紛呈。中國(guó)科學(xué)院張玉奎院士帶來《新型色譜分離材料進(jìn)展》專題報(bào)告;中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所研究員張麗華以《面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的蛋白質(zhì)組分析新方法》為題分享了最新研究成果。隨后，中國(guó)海洋大學(xué)趙呈天教授等多位權(quán)威專家?guī)砬把貙W(xué)術(shù)分享，內(nèi)容覆蓋臨床質(zhì)譜技術(shù)、生殖與環(huán)境、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診治、基因組結(jié)構(gòu)變異解析等生殖健康領(lǐng)域的多個(gè)重點(diǎn)話題。

在基礎(chǔ)與前沿研究領(lǐng)域，專家們圍繞斑馬魚模型在出生缺陷研究中的應(yīng)用、腫瘤線粒體代謝異常、臨床質(zhì)譜驅(qū)動(dòng)的生命早期代謝與暴露特征研究、人腦類器官與腦進(jìn)化調(diào)控、干細(xì)胞與生殖微環(huán)境重塑等課題，分享最新科研進(jìn)展，為生殖健康基礎(chǔ)研究提供新思路。

在臨床應(yīng)用與技術(shù)轉(zhuǎn)化層面，會(huì)議聚焦復(fù)發(fā)性流產(chǎn)診療、單基因病輔助生殖策略、基因組結(jié)構(gòu)變異臨床應(yīng)用、液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀校準(zhǔn)、新生兒遺傳代謝病檢測(cè)質(zhì)量控制、罕見病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷、全外顯子組測(cè)序在出生缺陷防控中的應(yīng)用、基因甲基化檢測(cè)技術(shù)、攜帶者篩查在生殖領(lǐng)域的應(yīng)用等臨床熱點(diǎn)，結(jié)合真實(shí)案例與實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)，為臨床診療規(guī)范化、精準(zhǔn)化提供實(shí)操指導(dǎo)。

中國(guó)科學(xué)院院士張玉奎首先作《新型色譜分離材料進(jìn)展》專題報(bào)告；

中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所研究員張麗華《面向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的蛋白質(zhì)組分析新方法》分享了最新研究成果；

中國(guó)海洋大學(xué)教授趙呈天作了題為《斑馬魚模型在出生缺陷研究中的應(yīng)用》的報(bào)告；

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第九人民醫(yī)院研究員鄒琳帶來《血液腫瘤的線粒體代謝異常與研究》的專題分享；

中國(guó)科學(xué)院大連化學(xué)物理研究所研究員劉心昱分享了題為《臨床質(zhì)譜驅(qū)動(dòng)的生命早期代謝與暴露特征及其健康風(fēng)險(xiǎn)研究》的報(bào)告；

同濟(jì)大學(xué)教授邊杉作了《應(yīng)用人腦類器官研究人腦進(jìn)化調(diào)控機(jī)制》的報(bào)告；

山東大學(xué)齊魯醫(yī)院教授李棟分享了《干細(xì)胞與免疫細(xì)胞：重塑生殖微環(huán)境》的研究；

西安交通大學(xué)教授Stephen J. Bush以“Older fathers and their selfish sperm: an unexpected source of childhood disease”為題作報(bào)告；

福建醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院主任技師劉奇圍繞《髓過氧化物酶（MPO）：從抗菌防御到妊娠穩(wěn)態(tài)》的報(bào)告；

中國(guó)科學(xué)技術(shù)大學(xué)附屬第一醫(yī)院研究員許波帶來《遺傳與環(huán)境因素對(duì)配子發(fā)育的影響機(jī)制及ART臨床應(yīng)用》的報(bào)告；

河南省人民醫(yī)院主任醫(yī)師王莉作了《復(fù)發(fā)性流產(chǎn)與血栓前狀態(tài)的研究進(jìn)展》的報(bào)告；

甘肅省婦幼保健院主任醫(yī)師謝廣妹分享了《VUS-PGT-M助孕的是與非》；

西安交通大學(xué)附屬第一醫(yī)院助理研究員賈鵬作了《基因組結(jié)構(gòu)變異解析及臨床應(yīng)用》的報(bào)告。

聚焦出生缺陷防控

規(guī)范技術(shù)應(yīng)用

5月9日，徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)副理事長(zhǎng)、秘書長(zhǎng)高欣欣出席會(huì)議并致辭。同期召開的徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)2026年學(xué)術(shù)會(huì)議以出生缺陷防控為主題，圍繞新生兒遺傳代謝、罕見單基因病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷、兒童抽動(dòng)穢語綜合征致病基因、CYP21A2變異精準(zhǔn)識(shí)別、有機(jī)酸血癥篩查診治、膽汁酸與生殖-代謝-腦軸研究等遺傳學(xué)關(guān)鍵問題展開深入探討，有效提升區(qū)域遺傳性疾病診療能力，強(qiáng)化基礎(chǔ)理論與臨床實(shí)踐銜接。

湖北省婦幼保健院主任技師王維鵬作《液相色譜-質(zhì)譜聯(lián)用儀(LC-MS)校準(zhǔn)》報(bào)告；

國(guó)家衛(wèi)健委臨檢中心副研究員杜雨軒作《新生兒遺傳代謝病氣質(zhì)聯(lián)用檢測(cè)尿液有機(jī)酸室間質(zhì)量評(píng)價(jià)結(jié)果分析》；

福建省婦幼保健院主任醫(yī)師徐兩蒲作《罕見單基因病產(chǎn)前產(chǎn)后一體化診斷模式建設(shè)探索》報(bào)告；

江西省婦幼保健院教授楊必成作《全外顯子組測(cè)序在出生缺陷防控中的應(yīng)用及案例分享》；

山東省立醫(yī)院主任醫(yī)師賈頤舫作《基因組時(shí)代的出生缺陷防控與遺傳咨詢策略》報(bào)告；

四川省婦幼保健院主任醫(yī)師羅澤民作《有機(jī)酸血癥的篩查、診治和管理》報(bào)告；

青島大學(xué)附屬醫(yī)院主任醫(yī)師劉世國(guó)作《兒童抽動(dòng)穢語綜合征新致病基因發(fā)現(xiàn)》報(bào)告；

寧波大學(xué)附屬婦女兒童醫(yī)院主任技師陳怡博作《同源序列干擾下CYP21A2變異精準(zhǔn)識(shí)別的NGS方法優(yōu)化與臨床驗(yàn)證》報(bào)告；

淄博市婦幼保健院副主任技師牟凱作《基因甲基化檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用》報(bào)告；

沈陽菁華醫(yī)院主任技師曹東華作《攜篩在生殖領(lǐng)域的應(yīng)用》；

徐州醫(yī)科大學(xué)助理教授張楚作《膽汁酸作為跨器官信號(hào)分子:基于質(zhì)譜檢測(cè)的生殖一代謝-腦軸系列研究》；

會(huì)議最后，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用與生殖健康專業(yè)委員會(huì)主任委員、徐州市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主任委員、徐州市婦幼保健院遺傳醫(yī)學(xué)中心主任顧茂勝對(duì)本次會(huì)議內(nèi)容進(jìn)行梳理總結(jié)，匯總了各專家授課亮點(diǎn)與學(xué)術(shù)交流成果，探討了本次會(huì)議的學(xué)術(shù)價(jià)值與實(shí)踐意義。

此次會(huì)議的成功舉辦，不僅為全國(guó)婦幼保健與生殖健康領(lǐng)域的同仁搭建了高水平、多學(xué)科的交流平臺(tái)，也集中展示了臨床質(zhì)譜精準(zhǔn)應(yīng)用的最新成果與前沿方向。徐州市婦幼保健院將以此為契機(jī)，持續(xù)深化與國(guó)內(nèi)頂尖科研院所及醫(yī)療機(jī)構(gòu)的合作，加速臨床質(zhì)譜等精準(zhǔn)檢測(cè)技術(shù)在生殖健康領(lǐng)域的臨床轉(zhuǎn)化與基層推廣，努力建設(shè)區(qū)域生殖健康醫(yī)療高地，為提升出生人口素質(zhì)、守護(hù)人民群眾生殖健康作出新的更大貢獻(xiàn)。

監(jiān)制：曹永

總編：馬傳衛(wèi)

副總編：范玉嬌

審核：顧茂勝

編審：劉元元

編輯：李鐘彧