四川
18歲的露西亞·阿達爾夫見過的醫生，比大多數人一輩子見的都多。她從出生起就狀況復雜：發育里程碑滯后，癲癇發作導致跌倒和腦震蕩，在溝通和學業上掙扎，平衡能力差，對噪音或強光等刺激反應不佳。
她的母親麗莎決心查明問題所在。多年來，露西亞積累了一長串診斷，包括癲癇、紅斑狼瘡、纖維肌痛、注意缺陷多動障礙和閱讀障礙。但沒有一個診斷能完全對應她的癥狀，也沒有任何療法或治療似乎有效。
“她的病歷越堆越厚，”麗莎說，“我想，‘一個孩子不可能同時有所有這些標簽和問題，一定有什么潛在的病因。’”
“沒有人聽我的”
露西亞的病情從幼年起就打亂了她的生活。在多所學校無法適應后，曾當過蒙臺梭利教師的麗莎從三年級開始在家教育她。除了教授常規課程，麗莎還想出了非常規的解決方案，比如教她編織以發展精細運動技能，帶她去騎馬以改善平衡。
這些努力延伸到了課堂之外。露西亞的兄弟姐妹喜歡翻過后院的墻，到房子周圍的樹林里玩耍。麗莎搭了一把梯子讓露西亞爬，也讓其他孩子用同一把梯子。
盡管有家人的支持，處境還是對露西亞造成了影響。她出現暈厥發作，有時導致腦震蕩和受傷，偶爾還貧血。她對就醫和治療建議變得悲觀，雖然她愛家人，但她最愿意陪伴的是她的服務犬。
“沒有人聽我的。我不覺得看醫生是好事。我把看醫生看作偶爾去做但毫無用處的事，”露西亞說，“我告訴媽媽，我的狗為我做的……比我去看過的任何醫生都多。”
識別出一種罕見疾病
2025年，麗莎和露西亞前往辛辛那提兒童醫院醫學中心，拜訪了托德·阿瑟醫生。這位神經科醫生“花了很多時間傾聽，”麗莎回憶道。母親和女兒講述了“一頁又一頁的標簽和零散診斷”，他開始研究起來，麗莎說。
“我從來沒見過哪位醫生這么感興趣，”露西亞說。阿瑟醫生提供了“很多轉診”，露西亞說，其中一個是轉到克利夫蘭診所的未確診疾病診所。該診所的創始人兼主任阿德南·阿爾薩達醫生表示，診所旨在幫助“美國乃至全球很多患者，他們花費很多很多年輾轉于不同專科醫生和醫院之間，只為得到一個診斷。”
“對于患有超罕見疾病的患者來說，平均需要超過10年才能得到診斷，”阿爾薩達說。該診所的目標是“利用最新技術結束這種診斷之旅”，包括全基因組測序，這使醫生能夠研究人整個DNA序列。
露西亞和麗莎花了一天時間在診所填寫篩查問卷。然后露西亞提供了基因樣本，樣本被送往專業實驗室分析基因變異。四周后，阿達爾夫一家接到電話：診所給出了診斷。
“我知道有些不對勁”
檢測發現露西亞的PPP2R5D基因存在突變，這意味著她患上了一種極為罕見的疾病——PPP2R5D相關神經發育障礙，更廣為人知的名稱為喬丹綜合征。阿爾薩達說，全球確診的該病病例不到500例。
喬丹綜合征是一種神經發育障礙。兒科醫學遺傳學家兼研究員溫迪·鐘醫生表示，患有喬丹綜合征的人可能頭部較大或面部特征可識別。這種疾病影響兒童發育，可能導致運動、語言、閱讀或書寫困難。有些孩子（如露西亞）需要調整教學方式。另一些孩子則根本學不會技能，鐘醫生說。該疾病也可能與癲癇、自閉癥和注意缺陷多動障礙有關。鐘醫生說，隨著患者年齡增長，他們可能出現帕金森樣癥狀，即與帕金森病類似的動作問題。
麗莎說，收到診斷結果讓她很高興。
“終于覺得，哇，這些事都是真的。我不是過度保護。我知道有些不對勁，”她說。
露西亞對此消息的情緒則更為復雜。
“有一兩個月我確實很高興，”她說，“然后我開始感到有點惱火，因為花了18年才得到答案，這讓我很沮喪。”
“一個清晰的未來計劃”
獲得診斷有助于制定“一個清晰的未來計劃”，阿爾薩達說。藥物減少了露西亞的癲癇發作，克利夫蘭診所的一個多學科團隊為她其他癥狀制定了一套管理方案。
露西亞還與一些倡導組織建立了聯系，這些組織推動對喬丹綜合征的研究和潛在療法，還有支持團體，其成員能夠理解她的經歷。她還參加了一項臨床試驗，該試驗旨在確定一種用于治療另一種神經發育疾病的藥物是否對喬丹綜合征患者有幫助。
麗莎說，她的女兒也開始表現得像她兒時那樣開朗活潑了。
“她知道自己得了什么病，所以能夠站出來為自己發聲，”麗莎說，“她正在找回原來的自己。她在幫助別人，在交朋友。”
露西亞說，她最大的解脫是不再花那么多時間看醫生了。她正在攻讀犯罪行為心理學學位。她是少數能相對獨立生活的喬丹綜合征患者之一，她把這歸功于母親的努力。
“我極其幸運能有我媽媽，”露西亞說，“她是我認識的最好的人之一。她擔心得太多，但在這期間，她是最好的依靠。”
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