三十多歲的年輕男性，因血壓升高到醫(yī)院就診，起初被懷疑是腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤。然而，當(dāng)醫(yī)生為他做了系統(tǒng)檢查后，發(fā)現(xiàn)事情遠(yuǎn)沒有那么簡單——他的腎上腺、腎臟、胰腺竟然都存在多發(fā)腫瘤。這究竟是一種什么病？為什么腫瘤會“遍地開花”？

6月16日泌尿健康日，南都N視頻記者采訪了中山大學(xué)腫瘤防治中心主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師董培。

他介紹，這是一種發(fā)病率僅1/91000-1/38000的罕見病，卻可能讓患者從腦部到腎臟，從胰腺到腎上腺，一路“長滿”腫瘤。由于臨床表現(xiàn)復(fù)雜，患者常常輾轉(zhuǎn)于眼科、神經(jīng)科、泌尿外科等多個科室，長期得不到確診。

中山大學(xué)腫瘤防治中心主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師董培。

一次高血壓牽出家族遺傳病

“我印象很深的一位患者，是一位三十多歲的高血壓男性。”董培教授分享的上述典型病例，最終被確診為VHL綜合征。更令人揪心的是，醫(yī)生為他女兒做了基因檢測，結(jié)果顯示孩子同樣攜帶致病基因。

VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。若父母一方攜帶致病基因，子女遺傳概率為50%。該病可累及腦部、胰腺、腎臟、腎上腺等多個器官，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，發(fā)病率僅約1/91000-1/38000。

由于病灶多發(fā)，患者常輾轉(zhuǎn)于眼科、神經(jīng)科、泌尿外科，陷入“頭痛醫(yī)頭、腳痛醫(yī)腳”的困境。許多人在基層醫(yī)院僅切除局部病灶，未進(jìn)一步確診或轉(zhuǎn)診，導(dǎo)致大量漏診。董培介紹，作為全國四大VHL診療中心之一，他們中心一年確診的病例不到二十例。

他強(qiáng)調(diào)，若患者同時出現(xiàn)顱腦、胰腺、腎臟及腎上腺三大系統(tǒng)病變，應(yīng)高度懷疑VHL綜合征，并安排基因檢測確診。

治療理念轉(zhuǎn)變：從被動切除到主動管理

VHL綜合征的治療理念，也在發(fā)生根本性轉(zhuǎn)變。“不再被動處理病灶，而是主動綜合判斷。”董培介紹，一旦高度懷疑，立即啟動MDT多學(xué)科診療，目標(biāo)從單純切除病灶轉(zhuǎn)向保全器官功能、提升生活質(zhì)量。

團(tuán)隊建立了“三大預(yù)警”模式：

家族早篩：對患病家族開展早期基因和影像篩查；

早期干預(yù)：發(fā)現(xiàn)微小病灶及時處理，優(yōu)先保全器官；

全程管理：對多發(fā)或大腫瘤，先用藥物縮小病灶再綜合治療。

董培特別強(qiáng)調(diào)，“雙側(cè)多發(fā)腫瘤患者，絕不能輕易切除腎臟”。4厘米以下腎腫瘤以觀察為主；病灶快速增大或廣泛時，立即啟動全身藥物治療。

目前VHL綜合征已有特效藥——HIF-2α抑制劑，全身用藥可抑制各器官腫瘤。值得關(guān)注的是，目前廣州地區(qū)“穗歲康”商業(yè)保險已可報銷該藥50%的費(fèi)用。未來，期待該藥能進(jìn)一步納入國家醫(yī)保目錄，幫助患者降低經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

此外，董培團(tuán)隊創(chuàng)新開展無管化機(jī)器人輔助腎部分切除術(shù)，適用于4厘米以下腎腫瘤。手術(shù)無需氣管插管、不留置尿管，術(shù)中體驗(yàn)近似無痛胃鏡，舒適度更高。

第三代試管嬰兒可阻斷遺傳

VHL綜合征遺傳無性別差異，但攜帶基因不等于一定會發(fā)病。董培介紹，通過第三代試管嬰兒技術(shù)，可篩查不攜帶致病基因的胚胎進(jìn)行移植，有效阻斷疾病遺傳。目前國內(nèi)已有不少成功案例。

哪些人需要重點(diǎn)篩查？董培介紹，普通人群無需常規(guī)篩查，以下三類為重點(diǎn)人群：46歲以下的年輕腎癌患者；雙側(cè)腎臟多發(fā)腫瘤患者；有明顯腫瘤家族史、家族內(nèi)多人患腫瘤者。

上述人群可前往大型專科中心，優(yōu)先做基因檢測，確診后再針對顱腦、眼底、腹部等高發(fā)部位進(jìn)行影像篩查。

對于患者和家屬，董培也給出兩點(diǎn)建議：

第一，正確看待疾病。該病雖存在遺傳風(fēng)險，但并非所有基因攜帶者都會發(fā)病，經(jīng)過早期干預(yù)與規(guī)范管理，患者完全可以正常生活。

第二，避免兩種極端心態(tài)。不要因?yàn)闆]有癥狀就疏于復(fù)查，也不要過度焦慮，務(wù)必在專業(yè)團(tuán)隊指導(dǎo)下堅持定期隨訪。

董培表示，希望未來相關(guān)藥物能納入國家醫(yī)保目錄，切實(shí)減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，同時，通過跨學(xué)科協(xié)作，推動VHL綜合征實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。

采寫：南都N視頻記者 楊麗云