廣東
2025年6月18日，廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心成功舉辦了云南省婦幼保健機構中青年專技人才培訓項目——產前診斷專業學員座談會。
粵滇攜手育英才，共筑婦幼健康防線
座談會上，來自云南省各地的10名學員踴躍發言，分享他們在培訓期間的所學所思所感。
云南省祿勸縣婦幼健康服務中心袁加慧醫生：“初次踏入醫學遺傳中心遺傳咨詢門診，對該領域了解甚微，面對全新的挑戰雖有無從下手的迷茫，但更多的是對新知識的渴望，在這里科室的每一位老師不止是有廣博的學識和卓越的專業素養，對待每一位患者也是認真負責，臨床經驗十分豐富，真正做到仁心妙術。
以往見到的大都是正常胎兒超聲報告，偶爾少數異常的超聲只能大體跟孕婦及家屬解讀以及轉診到上級醫院進一步明確病因的判斷，對于具體缺陷發生的機制、與染色體異常的相關性、胎兒的預后等并不十分了解。此前覺得這些胎兒發育異常太復雜，自己只知道一些模糊的概念，在這里有多領域的資深學科人員會診后進一步為孕婦和家屬答疑解惑，幫助他們根據自身情況做出對缺陷胎兒不后悔的選擇。正是老師們的博學和嚴謹帶動了我的學習熱情，這里的進修包括產前超聲異常的遺傳咨詢、孕期監測以及宮內干預等等，還有復雜性雙胎的學習，以前遇到的病例數較少，看了雙胎指南都記不住，理解不透徹，但來到這里，幾乎每天都能見到單絨雙羊病例、TTTs、sIUGR等等雙胎并發癥，體會到理論結合臨床的魔力，自然而然就熟悉了這些疾病的規范化管理，知道了什么情況下保持觀望，什么時候該出手相助，以什么方式去解決矛盾，這些都是理論和實踐的考量。我也有幸觀摩了KCL減胎、雙胎羊膜腔穿刺術、絨毛取樣、臍靜脈穿刺術等技術。遺傳學對于我來說是難點，紛繁復雜的染色體疾病，名字都認不全的各類綜合征，通過學習，我初步掌握了產前診斷的思路，對血清學篩查、染色體核型、基因芯片、外顯子測序等等有了更清晰的了解。這3個月帶來的震撼與收獲給了我力量和信心，讓我對生命更加敬畏，對家屬更加理解，也接納了自己的平凡，進修的結束并不是終點，這是一個新的起點，我會繼續努力，為基層的出生缺陷防治貢獻一份力量。”
專家引領促成長，知識傳承啟新篇
醫學遺傳中心吳菁主任在會上強調：“粵滇合作是婦幼健康人才培養的創新模式，希望通過我們的共同努力，能夠為云南培養出一批高素質的產前診斷專業人才，為當地婦幼健康事業注入新的活力。”
我們期待學員們以此次培訓為契機，將所學知識與當地實際情況相結合，為云南省婦幼健康事業的發展貢獻智慧和力量，共同守護每一位母胎的健康。
撰稿 | 唐 卉 主治醫師
編輯 | 唐 卉 主治醫師
審稿 | 杜 麗 主任醫師
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