十月的陽江，海風送爽，秋色宜人。2025年10月15日，為加強我省出生缺陷綜合防控能力，提高出生缺陷防控與產前診斷技術服務水平，保障出生缺陷綜合防控工作和民生實事項目有效落實，由廣東省出生缺陷防治管理中心、廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專委會主辦、廣東省婦幼保健院承辦、陽江市婦幼保健院協辦的2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術培訓班（陽江站）成功舉辦。廣東省婦幼保健院專家團隊——醫學遺傳中心吳菁主任、朱娟副主任醫師、丁紅珂副主任技師、陳漢彪副主任技師，基層協作科王游聲副科長，陽江市婦幼保健院傅耀瑩院長、林胡強副院長、科教科張偉羨科長、產前診斷中心曾昭珊主任等出席開幕式。

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秋日注能：培訓班隆重開幕

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2025會議現場照片

開幕式由陽江市婦幼保健院林胡強副院長主持。陽江市婦幼保健院傅耀瑩院長在致辭中表示，出生缺陷防控是關系人口、家庭幸福和社會和諧的重大民生工程。陽江作為廣東省重要的沿海城市，始終將母嬰健康放在民生工作的突出位置，不斷加強產前診斷與出生缺陷防控服務體系建設。目前，在雙胎管理、產前基因檢測與分子診斷等前沿技術領域仍需提升。希望以此次培訓為契機，借助省級專家的專業力量，進一步提升本地技術人員的業務能力，為陽江地區母嬰健康筑牢防線。

廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心吳菁主任在致辭中強調，出防是一項系統工程，需要省級中心的技術引領及兄弟機構的共同推進。廣東省婦幼保健院與陽江市婦幼保健院一直以來保持緊密良好的合作，本次培訓不僅是一個交流平臺，更是一個新的起點。希望以此為紐帶，進一步緊密兩地聯系，未來在疑難病例會診、技術實操指導等方面開展持續合作，共同構建“省級—區域—基層”聯動的防控網絡，逐步、扎實地推動全省出防事業實現高質量發展。

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專科再進階：

雙胎門診揭牌，筑牢精準母嬰安全防線

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本次培訓的亮點環節之一，是陽江市婦幼保健院“雙胎門診”的正式揭牌。雙胎門診將系統開展雙胎妊娠孕期專案管理、復雜性雙胎（如TTTS、sIUGR）的早期識別、個性化的孕期營養與分娩指導等一系列特色服務。這標志著陽江市婦幼保健院在雙胎妊娠的規范管理、精準診療上邁出了堅實的一步，實現了從常規產檢到高危專病管理的跨越，必將為區域內雙胎孕產婦提供從篩查、轉診干預、分娩的“一站式”閉環管理，極大地降低妊娠風險，改善雙胎妊娠結局。

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聚焦前沿：專家授課引領技術精進

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在培訓環節中，多位省級專家圍繞當前出生缺陷防控與產前診斷的熱點、難點問題，開展了內容翔實、貼近臨床的專題講座：

吳菁主任授課

朱娟主任授課

吳菁主任在《雙胎妊娠產檢策略與復雜性雙胎診斷及宮內治療》專題講座中，首先從雙胎妊娠的分類、發生率及常見風險入手，幫助學員建立基礎認知；隨后重點梳理雙胎妊娠的規范管理路徑，包括五大關鍵環節：準確識別絨毛膜性與羊膜性、早期篩查與評估胎兒發育狀況、雙胎非整倍體篩查策略、制定個體化產檢方案（區分不同絨毛膜性）、掌握雙胎早產的識別、預防與處理原則；課程的進階環節則聚焦于復雜性雙胎的早期識別、診斷要點，以及宮內干預的適應癥與處理原則。系統、邏輯清晰的授課內容，有效提升了陽江地區學員對高危雙胎妊娠的綜合管理能力。

朱娟主任以《羊水置換術：適應癥評估、決策與臨床效果分析》為題，深入剖析羊水置換術的適用癥評估要點、決策制定與操作的優化。朱主任指出羊水減量術可有效治療單胎妊娠羊水過多，但妊娠結局與羊水過多的嚴重程度及病因有關；羊膜腔灌注術可有效延長孕周，但妊娠結局與羊水過少的病因、嚴重程度、過早出現羊水過少及是否合并FGR有關。醫生應注重與患者的溝通，提供個性化治療方案。

丁紅珂主任授課

陳漢彪主任授課

丁紅珂主任在《產前外顯子測序（WES）的臨床應用及報告解讀》講座中，分享了WES技術發展歷程、對出生缺陷診療的推動作用，以及在各系統異常病例中的具體檢測應用——WES通過精準檢測基因變異，提升了病因檢出率。同時指出，這項技術在臨床應用中優勢明顯，但也存在一定局限性。只有充分認識其兩面性，才能更好地將其應用于實踐，為出生缺陷的防控提供有力支持。

陳漢彪主任題為《熒光原位雜交（FISH）的臨床應用及報告解讀》的授課聚焦FISH在產前診斷（如染色體數目異常篩查）、嵌合體檢測（精準判定異常細胞比例）、染色體結構異常（如易位、缺失）識別中的核心價值，拆解報告解讀關鍵要點——從嵌合體比例閾值判讀到結構異常信號分析，助力學員掌握“技術應用場景+報告實戰解讀”雙核心，提升臨床診斷精準度。

本次培訓匯聚了陽江地區各級醫療機構相關領域的200余名學員。會場學習熱情高漲，互動環節問答踴躍，思維碰撞不斷。學員們一致反饋，課程“精準賦能”，內容前沿實用，直擊基層工作痛點，對更新知識體系、提升實戰能力起到了立竿見影的推動作用。

作為2025年廣東省出生缺陷防控與產前診斷技術系列培訓的重要一站，陽江站的順利舉辦進一步擴大了技術培訓的覆蓋面和影響力。接下來，廣東省出生缺陷防治管理中心與廣東省婦幼保健協會產前診斷技術專委會將繼續組織專家團隊，深入更多地區開展培訓，持續推動全省出生缺陷防控網絡建設，為“健康廣東”建設提供堅實技術支撐。