廣東
2025年11月1日，第六屆婦幼健康科學技術獎頒獎典禮在北京隆重舉行。我院尹愛華教授團隊《產前干預重度地中海貧血的多維度新技術研發及推廣應用》項目榮獲科技成果獎三等獎。
1
項目名稱：
產前干預重度地中海貧血的多維度新技術研發及推廣應用
2
主要完成人：
尹愛華，杜麗，楊潔霞，李兵，張亮，駱明勇，何天文，黃銓飛
3
主要完成單位：
廣東省婦幼保健院，東莞博奧木華基因科技有限公司
4
項目簡介：
地中海貧血是我國南方十省出生缺陷的主要原因。重度地貧治療費用高昂且根治困難，家庭和社會負擔巨大。通過婚前、孕前、產前篩查及產前診斷避免重度地貧患兒出生仍是國際公認的最有效的防控措施。尹愛華教授團隊成功研發了多維度地貧基因檢測技術，取得一系列創新性成果：一是首創了自動化、低成本、位點覆蓋全面以及檢測樣本通量大的液相芯片地貧基因檢測試劑，技術轉化后獲得國家三類體外診斷醫療器械注冊證，應用單位分布于全國11個省市自治區。二是研發了微滴數字PCR檢測α珠蛋白基因拷貝數變異、多重gap-PCR和SNP雜合度分析檢測β珠蛋白基因簇缺失、單分子實時測序檢測復雜結構變異等疑難地貧基因檢測技術，填補了國內空白。三是建立了一種能同時檢測重型α地貧、胎兒染色體非整倍體以及常見基因組病的無創產前檢測方法，實現了地貧產前干預和其它出生缺陷防控的融合。
項目研發的多維度地貧檢測技術及推廣應用，率先在廣東省實現針對育齡人群全覆蓋的地貧產前干預，保證了重度地貧產前干預率達100%，基本實現全省重度地貧患兒“零”出生，取得了巨大的社會效益。
此次獲獎，是我院在地貧及出生缺陷防控領域取得的一項標志性成果，為地貧防控提供了“廣東方案”與智慧。團隊將初心如磐、使命在肩，為出生缺陷防控事業不懈奮斗。
尹愛華 ，醫學博士，一級主任醫師、二級教授，博士生導師。廣東省婦幼保健院副院長，出生缺陷防治與產前診斷中心（醫學遺傳中心）學科帶頭人。
國務院津貼專家，國家衛生健康標準委員會婦幼健康專業委員、國家衛健委產前診斷專家組專家，廣東省產前診斷專業醫學領軍人才、廣東省醫學杰出青年人才，廣東省“特支計劃”衛生健康領軍人才，廣東省出生缺陷防治管理中心質量控制專家組組長。
中國醫師協會遺傳醫師分會常委兼遺傳咨詢組長、廣東省醫師協會遺傳醫師分會主委、廣東省醫學會醫學遺傳分會副主委。
曾在貝勒醫學院、哈佛大學、香港大學、悉尼大學訪學。二十多年來帶領團隊建立了完善的全省地貧防控、出生缺陷三級防控網絡，避免了近萬例重度地貧與嚴重致死致殘性出生缺陷患兒出生，取得重大社會效益。牽頭與執筆制定了五個產前診斷領域技術團體標準以及廣東省出生缺陷防治四個周期的實施方案。并負責承擔了多項國家重大研發課題、國自然面上以及廣東省重大研發和省自然基金等課題和獲得多項國家、省級科技獎勵、發明專利，以第一或通訊作者在PNAS、JBOG、AJOG 、Natural Communication等期刊發表高質量論文100余篇。
撰稿：杜 麗 主任醫師
編輯：王東梅 副主任技師
審核：吳 菁 主任醫師
特別聲明：以上內容(如有圖片或視頻亦包括在內)為自媒體平臺“網易號”用戶上傳并發布，本平臺僅提供信息存儲服務。
Notice: The content above (including the pictures and videos if any) is uploaded and posted by a user of NetEase Hao, which is a social media platform and only provides information storage services.
