發(fā)作性睡病是一種相對罕見但極具特點的慢性神經(jīng)系統(tǒng)睡眠障礙。它最核心的特征是大腦在調(diào)節(jié)“睡眠-覺醒”狀態(tài)邊界的能力上出現(xiàn)了根本性的障礙，導(dǎo)致患者在白天本應(yīng)清醒的時刻，無法保持持續(xù)的警覺狀態(tài)，反而會不可抗拒地陷入短暫的睡眠之中。

目前研究認為，大多數(shù)典型的發(fā)作性睡病（稱為1型發(fā)作性睡病）的核心病理機制與大腦中一種負責(zé)維持清醒和調(diào)節(jié)睡眠（特別是快速眼動睡眠期）的神經(jīng)肽——下丘腦分泌素（Hypocretin或Orexin）的缺失有關(guān)。下丘腦分泌素由下丘腦深處的一小群神經(jīng)元產(chǎn)生。在1型發(fā)作性睡病患者中，這些神經(jīng)元由于自身免疫反應(yīng)或其他不明原因被選擇性破壞，導(dǎo)致腦脊液中的下丘腦分泌素水平顯著降低或檢測不到。這種關(guān)鍵“清醒信號”的缺失，使得大腦難以穩(wěn)定地維持在單一的清醒或睡眠狀態(tài)，導(dǎo)致清醒與睡眠（尤其是REM睡眠）的邊界模糊不清，各種癥狀由此產(chǎn)生。

發(fā)作性睡病常被描述為具有“四聯(lián)癥”，盡管并非所有患者都同時具備所有癥狀：
日間過度嗜睡： 這是發(fā)作性睡病最普遍和最早出現(xiàn)的核心癥狀。患者感到持續(xù)性的、難以抗拒的強烈睡意，無論夜間睡眠時間多長。這種嗜睡并非單純的疲勞，而是在任何安靜或單調(diào)的環(huán)境下（如閱讀、開會、乘車）甚至活動過程中（如吃飯、交談），都可能突然發(fā)生短暫的睡眠“發(fā)作”。這種小睡通常持續(xù)幾分鐘到半小時，醒來后患者通常會感到短暫的清醒（約1-2小時），但嗜睡感很快又卷土重來。
猝倒： 這是1型發(fā)作性睡病最具特征性的癥狀。猝倒表現(xiàn)為在意識完全清醒的狀態(tài)下，由于強烈的情緒（如大笑、驚喜、憤怒、興奮）觸發(fā)，身體兩側(cè)肌肉張力突然、短暫的消失。輕者可能只是面部肌肉松弛（如眼皮下垂、下頜松垂、言語含糊）、膝蓋發(fā)軟或頭部下垂；重者則可能突然全身無力而癱倒在地。猝倒通常持續(xù)數(shù)秒到幾分鐘，之后能自行完全恢復(fù)。這是由于調(diào)控肌肉張力的神經(jīng)機制在情緒激動時瞬間“短路”，類似于REM睡眠期肌肉麻痹的狀態(tài)侵入了清醒期。

睡眠癱瘓： 發(fā)生在入睡時或剛醒來時（偶爾在夜間醒來時），患者意識清醒，但發(fā)現(xiàn)自己完全無法移動身體或說話，通常持續(xù)幾秒到幾分鐘。這是一種令人恐懼的體驗，常伴有強烈的窒息感。它本質(zhì)上也是REM睡眠期的肌肉麻痹狀態(tài)在不恰當(dāng)時間（入睡或醒來轉(zhuǎn)換期）的出現(xiàn)。
入睡前/醒后幻覺： 發(fā)生在入睡時或剛醒來時，患者會經(jīng)歷非常生動、逼真、常常是怪異或恐怖的夢境般的幻覺（視幻覺、聽幻覺、觸幻覺等）。這些幻覺可能非常清晰，難以與真實區(qū)分，同樣是由于REM睡眠期的夢境現(xiàn)象侵入到了清醒-睡眠的過渡階段。