近期，人民日報健康客戶端主辦、圣桐特醫(yī)（青島）營養(yǎng)健康科技股份公司公益支持的“遺傳代謝病營養(yǎng)治療學(xué)術(shù)交流會”在人民日報社舉行。來自政府部門、臨床診療、疾病防控、公益組織及產(chǎn)業(yè)界等多領(lǐng)域?qū)＜引R聚一堂，圍繞罕見病特醫(yī)食品規(guī)范發(fā)展與臨床應(yīng)用等議題深入交流。

會上，圣桐特醫(yī)的公益愛心再次延續(xù)，宣布將繼續(xù)向中國出生缺陷干預(yù)救助基金會捐贈價值100萬元的特愛丙佳特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品。精準(zhǔn)幫扶困境家庭，多方共筑罕見病患兒喂養(yǎng)的保障網(wǎng)——讓生命不再“斷糧”。

特醫(yī)食品是罕見病患者的“救命之品”

“對于遺傳代謝病等罕見病患兒而言，特醫(yī)食品絕非單純‘管飽’的剛需，更是守護(hù)生命的‘救命之品’，是他們終身維持生命、實(shí)現(xiàn)正常發(fā)育的唯一支撐。” 中國工程院院士陳君石提出，當(dāng)前最亟待解決的，就是患兒如何“吃得上、吃得好、吃得起”這三大核心問題。

中國工程院院士 陳君石

吃得上：打通供給堵點(diǎn)，破解“斷糧”困境

遺傳代謝病患兒因體內(nèi)代謝酶缺陷，無法正常代謝普通食物中的特定營養(yǎng)成分，若不及時干預(yù)，會導(dǎo)致智力損傷、器官衰竭甚至死亡。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康中心主任許宗余強(qiáng)調(diào)，營養(yǎng)治療作為基礎(chǔ)干預(yù)手段，對部分疾病具有至關(guān)重要的作用。他指出，遺傳代謝病防治是一項(xiàng)系統(tǒng)工程，需要篩查、診斷、治療、康復(fù)、營養(yǎng)指導(dǎo)、社會保障等多環(huán)節(jié)的緊密銜接。

國家衛(wèi)生健康委婦幼健康中心主任 許宗余

2018年的《第一批罕見病目錄》中，明確有32個病種需依靠特醫(yī)食品開展治療，其中18種更是需要患者及時、終生、足量食用。對這類依賴特醫(yī)食品的患兒而言，能否及時獲得適配產(chǎn)品，更是關(guān)乎生命的首要問題。陳君石遺憾地表示，目前，部分小眾病種的特醫(yī)食品供給不足問題尤為突出，不少患兒曾遭遇“斷糧危機(jī)”，只能依靠病友互助、海外代購獲取產(chǎn)品，不僅貨源不穩(wěn)定、物流周期長，更讓患兒時刻面臨生命風(fēng)險。

為擺脫這一困境，市場監(jiān)管部門多措并舉打通特醫(yī)食品供給通道。國家市場監(jiān)督管理總局特殊食品司嬰配食品注冊處二級調(diào)研員張劍表示，2024年1月正式施行的新《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》，專門為罕見病特醫(yī)食品設(shè)立優(yōu)先注冊審評審批通道，將審評時限從60個工作日縮短至30個工作日，為產(chǎn)品快速落地提供了政策支撐。

國家市場監(jiān)督管理總局特殊食品司嬰配食品注冊處二級調(diào)研員 張劍

在系列政策的有力推動下，先后共有8家企業(yè)的14款罕見病特醫(yī)食品注冊申請進(jìn)入了優(yōu)先審評審批通道。2025年1月，圣桐特醫(yī)兩款分別適用于苯丙酮尿癥和丙酸血癥/甲基丙二酸血癥的特愛本佳特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品和特愛丙佳特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品獲批上市。切實(shí)為更多患兒和家庭提供了應(yīng)急保障。

針對如何進(jìn)一步提升特醫(yī)食品供給精準(zhǔn)度，解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)師封志純建議，可借助AI、互聯(lián)網(wǎng)等技術(shù)工具，搭建篩查與供給聯(lián)動網(wǎng)絡(luò)，建立定制式特殊配方機(jī)制。在醫(yī)院完成患兒篩查后，將相關(guān)信息同步至出生缺陷基金會，由基金會精準(zhǔn)掌握各地患兒需求，再與企業(yè)精準(zhǔn)對接，結(jié)合患兒終身營養(yǎng)需求，科學(xué)測算不同年齡段的食用量，讓患兒獲得適配的特醫(yī)食品。

解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)師 封志純

圣桐特醫(yī)首席科學(xué)家李文軍對這一建議表示贊同，他認(rèn)為，這種聯(lián)動模式既能提升企業(yè)生產(chǎn)效率，保障產(chǎn)品新鮮度與品質(zhì)，還能幫助企業(yè)合理規(guī)劃產(chǎn)能，減少庫存積壓與原料堆積，有效降低生產(chǎn)成本，最終實(shí)現(xiàn)患兒需求與企業(yè)供給的精準(zhǔn)匹配。

圣桐特醫(yī)首席科學(xué)家 李文軍

吃得好：強(qiáng)化標(biāo)準(zhǔn)監(jiān)管，保障安全有效

國家食品安全風(fēng)險評估中心首席專家李寧介紹，目前我國已構(gòu)建完善的特醫(yī)食品食品安全國家標(biāo)準(zhǔn)體系，《特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品通則》《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》和《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品生產(chǎn)規(guī)范》三大核心標(biāo)準(zhǔn)，對產(chǎn)品適用人群、技術(shù)要求、生產(chǎn)過程作出詳細(xì)規(guī)定。2025年新修訂發(fā)布的《特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒配方食品通則》和《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品通則》兩項(xiàng)核心通則，更是為罕見病患者提供了更精準(zhǔn)的營養(yǎng)保障。

國家食品安全風(fēng)險評估中心首席專家 李寧

吃得起：完善保障體系，減輕家庭負(fù)擔(dān)

特醫(yī)食品價格偏高、多數(shù)未納入醫(yī)保，是罕見病家庭面臨的主要經(jīng)濟(jì)壓力。陳君石表示，患兒需終生食用特醫(yī)食品，每年的費(fèi)用對普通家庭而言是沉重負(fù)擔(dān)，許多家庭因無力承擔(dān)，只能被迫減少用量甚至放棄治療。在陳君石看來，將特醫(yī)食品納入醫(yī)保是亟待解決的問題。

“患者單病種月均特醫(yī)食品費(fèi)用在1000～4000元，目前醫(yī)保覆蓋不足、報銷比例低且地域差異大，經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重是患者持續(xù)治療的主要障礙。”江南大學(xué)特聘教授、國家市場監(jiān)督管理總局食品審評中心原研究員李雅慧舉例，從全國整體范圍來看，目前已納入醫(yī)保統(tǒng)籌的苯丙酮尿癥患者僅約10%～15%，未享受醫(yī)保政策的患者自費(fèi)比例達(dá)100%，全國患者平均自費(fèi)比例超90%；其中苯丙酮尿癥患者含特醫(yī)食品、特殊飲食及定期臨床監(jiān)測的綜合年均支出，兒童約5萬～8萬元，成人及重癥患者約8萬～15萬元。

江南大學(xué)特聘教授 李雅慧

為減輕家庭負(fù)擔(dān)，多方力量協(xié)同發(fā)力。李文軍表示，圣桐特醫(yī)已將兩款上市的罕見病特醫(yī)食品價格降至國外同類產(chǎn)品及跨境產(chǎn)品的一半以下，通過罕見病產(chǎn)品的醫(yī)院準(zhǔn)入和市場通路的建立及規(guī)模化生產(chǎn)，將進(jìn)一步降低成本。

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長 薛敬潔

同時，公益力量持續(xù)助力，中國出生缺陷干預(yù)救助基金會秘書長薛敬潔介紹，2025年圣桐特醫(yī)公司向基金會捐贈價值100萬元的特殊醫(yī)學(xué)用途嬰兒氨基酸代謝障礙配方食品，已精準(zhǔn)配送至貴州、河南、湖南等7個省份的8家醫(yī)療機(jī)構(gòu)，送到有需求的患兒家庭手中。

飲食及營養(yǎng)治療能夠“花小錢治大病”

“遺傳是命，營養(yǎng)是道！”北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心教授楊艷玲用這樣一句話凝練了深耕營養(yǎng)治療領(lǐng)域多年的診療理念。作為診治遺傳代謝病病例最多的兒科醫(yī)生之一，楊艷玲見過太多疑難重癥的孩子，也始終堅(jiān)信，飲食和營養(yǎng)治療是“花小錢治大病”的關(guān)鍵，能為患兒守住生命底線。

北京大學(xué)第一醫(yī)院兒童醫(yī)學(xué)中心教授 楊艷玲

遺傳代謝病特醫(yī)食品的中國路徑

中國營養(yǎng)保健食品協(xié)會副會長厲梁秋女士作為圓桌對話的主持人表示，“遺傳代謝病的營養(yǎng)治療，是一個‘小而精’卻又‘重而艱’的領(lǐng)域。說它‘小’，是因?yàn)槊恳环N病種的患者數(shù)量都不多；說它‘重’，是因?yàn)檫@些孩子的生命完全依賴一口口‘特殊的口糧’。”與會專家們坐在一起，圍繞在中國，這條“特殊口糧”的供給之路，如何走得更穩(wěn)、更遠(yuǎn)進(jìn)行了探討。

遺傳代謝病營養(yǎng)治療學(xué)術(shù)交流會現(xiàn)場

“為了確保每一個患者的營養(yǎng)支持不掉隊(duì)，產(chǎn)業(yè)必須迎難而上，不僅要做，還要做出符合中國患者的特醫(yī)食品。”中國疾病預(yù)防控制中心營養(yǎng)與健康所原所長、營養(yǎng)學(xué)首席專家丁鋼強(qiáng)表示，遺傳代謝病雖患病率低，但對家庭幸福和社會和諧意義重大，進(jìn)一步推動罕見病營養(yǎng)治療相關(guān)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展顯得格外重要。

“近年來已有針對遺傳代謝病治療的產(chǎn)品獲批，但我國相關(guān)產(chǎn)品的種類與臨床需求仍有很大差距，遺傳代謝病特醫(yī)食品的品種也少于發(fā)達(dá)國家。在罕見病特醫(yī)食品（尤其是氨基酸代謝障礙類）標(biāo)準(zhǔn)制定上，國內(nèi)外共同原則是限制有害物質(zhì)攝入，即嚴(yán)格控制患者體內(nèi)不能正常代謝的氨基酸含量，但我國需依據(jù)不同年齡、生理階段人群的能量及營養(yǎng)素需要量制定標(biāo)準(zhǔn)，以滿足患者的全部營養(yǎng)需求。”中國營養(yǎng)學(xué)會副理事長楊曉光說。

“罕見病類特醫(yī)食品在注冊中可申請優(yōu)先審評審批程序，注冊時限大幅壓縮，這從政策層面釋放了激勵產(chǎn)業(yè)創(chuàng)新、提升產(chǎn)品可及性的有利空間。”國家食品安全風(fēng)險評估中心應(yīng)用營養(yǎng)一室副主任、研究員梁棟表示，我國已構(gòu)建覆蓋全人群的特醫(yī)食品標(biāo)準(zhǔn)體系，并配套相應(yīng)的生產(chǎn)規(guī)范。

“近些年，我國的特醫(yī)食品已經(jīng)實(shí)現(xiàn)了從依賴進(jìn)口到國產(chǎn)化，這得益于政策的進(jìn)步、研發(fā)的投入，但從臨床來講，我國特醫(yī)食品仍有較大缺口。”解放軍總醫(yī)院第七醫(yī)學(xué)中心兒科醫(yī)學(xué)部主任醫(yī)師封志純表示，遺傳代謝病種類多，希望產(chǎn)業(yè)開發(fā)更多配方，提升適口性，滿足更多患兒需求；相關(guān)部門應(yīng)繼續(xù)優(yōu)化審批機(jī)制，如已具備安全生產(chǎn)能力的企業(yè)授予“小批量定制”許可，還可以建立全國性“篩查—救助—生產(chǎn)”聯(lián)動網(wǎng)絡(luò)，實(shí)現(xiàn)“按需定制、及時供應(yīng)”。

圣桐特醫(yī)首席科學(xué)家李文軍表示，“我們會根據(jù)現(xiàn)有的最新法規(guī)，并依據(jù)國內(nèi)外最新臨床研究，做出優(yōu)質(zhì)科學(xué)、安全有效的產(chǎn)品，同時，不斷與多領(lǐng)域?qū)＜遗浜希訌?qiáng)技術(shù)創(chuàng)新，在現(xiàn)代科技的助力下，盡快生產(chǎn)更多患者所需的產(chǎn)品。”