PART 01

病例介紹

患者男性，40歲，因發(fā)熱、咽痛、乏力伴肌肉與多關(guān)節(jié)疼痛5天就診。

患者就診前已有類似癥狀，流感、RSV及A組鏈球菌檢測(cè)均陰性。予對(duì)乙酰氨基酚、布洛芬對(duì)癥治療后，咽痛、肌痛仍持續(xù)加重。否認(rèn)頭痛、胸痛、呼吸困難、腹痛腹瀉、皮疹等癥狀。

既往史

患者有潛伏性結(jié)核感染病史；針刺傷篩查發(fā)現(xiàn)HCV抗體陽性，病毒載量持續(xù)低于檢測(cè)下限；8年前從東非移居波士頓，6個(gè)月前曾返非探親，無不潔飲食、疫水及野生動(dòng)物接觸史。

入院查體

體溫37.4℃，心率110次/分；咽部充血，雙側(cè)扁桃體腫大、無滲出物，頜關(guān)節(jié)壓痛伴活動(dòng)受限；雙側(cè)腕關(guān)節(jié)腫脹，多關(guān)節(jié)（腕、髖、肩）壓痛伴活動(dòng)受限，無關(guān)節(jié)紅腫、積液，肌力正常；無淋巴結(jié)腫大、肝脾腫大。

初步輔助檢查

• 血常規(guī)：白細(xì)胞14700/μL，中性粒細(xì)胞占比85.5%，血小板計(jì)數(shù)378000/μL

• 炎癥標(biāo)志物：CRP>300mg/L（參考范圍0~10mg/L），ESR 103mm/h（參考范圍 0~15mm/h），降鈣素原0.16ng/mL（參考范圍 0~0.08ng/mL）

• 生化：ALT 57U/L（參考范圍10~50U/L），其余肝腎功能、肌酶、尿常規(guī)未見異常

• 感染篩查：血培養(yǎng)、咽拭子培養(yǎng)無致病菌生長(zhǎng)；呼吸道病毒、EB病毒、CMV、HIV、梅毒、結(jié)核、寄生蟲等全套篩查均為陰性

• 免疫相關(guān)：自身抗體（ANA、ANCA、抗CCP抗體、類風(fēng)濕因子）全陰，補(bǔ)體C3升高、C4正常

• 影像學(xué)：頸、胸、腹、盆腔CT僅見雙側(cè)扁桃體腫大，無膿腫、積液、淋巴結(jié)腫大及肝脾腫大表現(xiàn)；關(guān)節(jié)X線未見異常

診療與病程進(jìn)展

患者初步疑診感染性扁桃體咽炎，入院后予抗感染治療。但經(jīng)48小時(shí)規(guī)范抗感染治療后，患者癥狀無任何緩解，反而出現(xiàn)每日1~2次、高峰達(dá)39.3℃的高熱，咽痛進(jìn)行性加重，發(fā)熱期間伴退熱后可自行消退的融合性紅斑\(yùn)斑丘疹，復(fù)查轉(zhuǎn)氨酶進(jìn)一步升高（ALT 142U/L、AST 78U/L）。

鑒于患者癥狀無法用單純感染性扁桃體咽炎解釋，需考慮類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎（RA）、系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）、血管炎等非感染性疾病，但結(jié)合發(fā)熱、咽炎及關(guān)節(jié)炎，成人斯蒂爾?。?AOSD）雖為罕見病，但不可排除，其診斷需排除其他可能性后方可成立。（點(diǎn)擊圖片解鎖更多信息）

PART 02

診斷鎖定

鑒于患者存在關(guān)節(jié)痛及腕部腫脹，應(yīng)將RA納入鑒別診斷范圍，但該病通常不以初診時(shí)出現(xiàn)廣泛性關(guān)節(jié)痛為特征。SLE可引起發(fā)熱和關(guān)節(jié)腫脹，亦需進(jìn)一步排查。血管炎亦在鑒別之列，但患者未見紫癜、呼吸道癥狀或周圍神經(jīng)受累等典型表現(xiàn)。

此時(shí)，一個(gè)意料之外的指標(biāo)改變了診斷方向：鐵蛋白顯著升高至12,513μg/L（參考范圍30~400μg/L）。結(jié)合持續(xù)性高熱、特征性皮疹、白細(xì)胞增多，以及咽痛、肝功能異常、自身抗體陰性，患者滿足AOSD Yamaguchi診斷標(biāo)準(zhǔn)的3項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)+3項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)，最終確診為AOSD。（點(diǎn)擊圖片查看完整診斷標(biāo)準(zhǔn)）

治療與轉(zhuǎn)歸

明確診斷后，患者立即啟動(dòng)IL-1受體拮抗劑皮下注射治療，2天內(nèi)關(guān)節(jié)痛、咽痛迅速緩解，炎癥標(biāo)志物顯著下降。出院后患者病情復(fù)發(fā)，結(jié)合其對(duì)注射治療的抵觸情緒，調(diào)整方案為口服JAK抑制劑聯(lián)合小劑量糖皮質(zhì)激素。6個(gè)月后隨訪，患者無癥狀，炎癥標(biāo)志物完全恢復(fù)正常，糖皮質(zhì)激素順利減量。

臨床要點(diǎn)

• 對(duì)于發(fā)熱、咽痛、關(guān)節(jié)痛且抗感染無效的患者，鐵蛋白是關(guān)鍵的篩查指標(biāo)。

• 成人斯蒂爾病雖罕見，但早期識(shí)別可避免不必要檢查和延誤治療。

• 生物制劑及JAK抑制劑為難治性患者提供了有效選擇。

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參考文獻(xiàn)：Eiger DS, Curtis MR, Eisenberg S, Walker KH, Loscalzo J. Avoiding rash decisions. N Engl J Med 2024;391:1238-44.

責(zé)編｜Atai

封面圖來源｜視覺中國(guó)

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