上海
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一例罕見高血壓的“破局之路”
都說高血壓是慢病，吃藥控制就行。但有些高血壓，像一座冰山，水面下藏著令人意外的真相。
病例先行：
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現(xiàn)在我們?nèi)朐涸\斷擺出兩道難題：高血壓是繼發(fā)性還是原發(fā)性？血糖升高是1型、2型還是特殊類型糖尿??？
第一層揭秘：當高血壓遇上糖尿病
入院后完善檢查，結(jié)果比預(yù)想更復(fù)雜：HbA1c高達15%，OGTT空腹血糖16.1mmol/L、餐后2小時19.9mmol/L；血管超聲示右側(cè)鎖骨下動脈粥樣斑塊形成；腹部超聲更發(fā)現(xiàn)了“意外”——右腎上腺區(qū)占位、雙腎囊腫。
年輕女性，高血壓合并糖尿病，腎上腺意外瘤……這些看似分散的線索，讓醫(yī)生開始思考：能不能用“一元論”來解釋？
第二層揭秘：CT影像引出家族疑云
腎上腺+胰腺增強CT結(jié)果令人震驚：雙側(cè)腎上腺明顯強化腫塊（3-3.5cm），胰頭及頸部軟組織腫塊并多發(fā)鈣化，右腎中份外側(cè)可疑小結(jié)節(jié)。提示可能是功能性占位、嗜鉻細胞瘤，甚至是腎癌。
此時，追問家族史揭開了更大的疑點：
父親因“腎臟腫瘤”去世。
姑姑10余年前因“小腦附近占位”手術(shù)（良性腫瘤）。
表弟和表妹均因體檢發(fā)現(xiàn)“腎上腺占位”，手術(shù)證實為嗜鉻細胞瘤。
多臟器占位+明確的家族顯性遺傳模式……當我們在UpToDate同時輸入“胰腺功能性腫瘤、嗜鉻細胞瘤、腎癌”，檢索結(jié)果跳出一個名字——
Von Hippel-Lindau綜合征（VHL綜合征）
這是一種因VHL抑癌基因突變導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病，患者體內(nèi)可多發(fā)血管母細胞瘤、腎透明細胞癌、嗜鉻細胞瘤、胰腺神經(jīng)內(nèi)分泌瘤等。真相至此浮出水面。
第三層揭秘：手術(shù)+基因檢測終鎖定
經(jīng)過充分的術(shù)前準備（α受體阻滯劑擴容、控制心率和血壓），患者接受了機器人輔助右腎上腺腫瘤切除術(shù)+右腎部分切除術(shù)。術(shù)后病理證實：右腎上腺為嗜鉻細胞瘤，右腎為透明細胞癌（Fuhrman I級），右腎良性囊腫。血液基因檢測進一步鎖定VHL基因致病性突變。
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責(zé)任編輯：銀子
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