NF1多學科課程圓滿收官，8期核心精華一文掌握，掃碼可看完整回放。

1型神經纖維瘤病（NF1）是由于NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳病，患者多幼年起病，臨床表現復雜，以咖啡牛奶斑（CALMs）和神經纖維瘤為特征性表型，可伴多系統受累，且存在腫瘤惡變風險，對患者生命健康構成重大威脅[1]。同時，NF1的診斷困難，治療、隨訪及長期管理亦面臨諸多挑戰[1]。

為突破臨床診療中的認知局限，深入理解NF1的疾病本質與臨床表現譜，系統梳理多學科協作下的規范化診療路徑及前沿進展，“醫學界”精心策劃并推出了“NF1多學科精準診療能力提升計劃”系列課程，旨在提升臨床醫生對NF1的精準識別、規范診斷與綜合管理能力，從而推動整體診療水平的提升，改善患者預后與生活質量。隨著最后一期課程的結束，這一具有重要學術價值的多學科巡講項目已圓滿收官。收官之際，特將8期課程核心精華內容進行系統梳理回顧，以饗讀者，助力臨床醫生一站式構建NF1全景認知。

核心內容回顧——8期課程精華，構建NF1全景認知

本系列課程邀請了多位國內頂尖專家，從基因診斷、多系統損害、影像學評估、惡變風險防控到全病程管理，進行了全方位的深度解析。

• “NF1多學科精準診療能力提升計劃”系列課程目錄

• 第1期：疾病概覽與惡變風險

• 第2期：NF1及相關叢狀神經纖維瘤影像學檢查

• 第3期：NF1-DMT規范化診療與病例實戰

• 第4期：1型神經纖維瘤病的全病程管理

• 第5期：NF1脊柱側彎伴椎旁腫瘤治療與管理

• 第6期：NF1基因檢測報告解讀及臨床應用

• 第7期：NF1合并癥診療及遺傳咨詢

• 第8期：從狀神經纖維瘤的全病程管理

具體內容如下：

1

NF1全景圖譜與診斷標準：

首都醫科大學附屬北京天壇醫院劉丕楠教授詳細解析了NF1在皮膚、神經、骨骼及眼部等多系統的損害特征，并重申了診斷標準，強調了基因失衡引發全身系統受累的“多米諾效應”。

• NF1診斷標準[1]：①6個或以上CALMs，在青春期前直徑＞5mm或在青春期后直徑＞15mma；②2個或以上任何類型的神經纖維瘤或1個叢狀神經纖維瘤（pNF）；③腋窩或腹股溝區雀斑a；④視路膠質瘤（OPG）；⑤裂隙燈檢查到2個或以上Lisch結節（虹膜錯構瘤），或光學相干層析成像（OCT）/近紅外影像檢查到2個或以上的脈絡膜異常；⑥特征性骨病變，如蝶骨發育不良b、脛骨前外側彎曲，或長骨假關節生成；⑦在正常組織（如白細胞）中具有等位基因變體分數達50%的致病雜合子NF1變異體。

（注：a如果患者只表現為CALMs和腋窩或腹股溝區雀斑，雖然最大可能是NF1，但需考慮Legius綜合征或其他診斷的可能。在兩條皮膚色素沉著表現中至少有一條應是雙側受累的；b蝶骨翼發育不良不作為同側眼眶叢狀神經纖維瘤的獨立診斷標準[2]）

• NF1累及多系統：NF1多于幼年起病，以神經纖維瘤為特征性表現，可伴多系統多器官損害，且存在腫瘤惡變風險。其中，皮膚受累以咖啡牛奶斑、腋窩和腹股溝雀斑、皮膚型神經纖維瘤（cNF）常見；中樞神經系統受累以OPG等低級別膠質瘤為常見；外周神經系統以pNF常見；眼部受累以Lisch結節和脈絡膜異常常見；骨骼受累以蝶骨發育不良、長骨假關節、脊柱側彎、身材矮小等常見；心腦血管系統受累以高血壓、先天性心臟病等常見；此外，NF1患者也存在明顯升高的多種惡性腫瘤風險，還常出現認知和行為障礙、中樞性性早熟、抑郁、慢性疼痛等表現[1]。

2

NF1分子診斷與基因解碼：

湖南省兒童醫院王華教授聚焦分子診斷，深入講解了基因檢測報告的解讀要點，并針對臨床高度懷疑但基因檢測陰性的情況，探討了嵌合型/節段型NF1的可能性及三代測序等新技術的應用價值。

• NF1為常染色體顯性單基因病，由NF1基因變異所致，基因檢測是精準診斷、預后評估與遺傳咨詢的核心依據[2]。

• NF1基因報告解讀需緊抓四大核心要素：檢測目的、檢測方法與標本、變異致病性、臨床表型匹配度。采用ACMG/AMP5級分級標準判定變異致病性，是NF1分子診斷的國際金標準，可明確致病、疑似致病、意義未明等核心結論[2-4]。

• 基因檢測“陰性”并非排除NF1，需排查檢測方法局限、嵌合體突變、鑒別診斷等，三代測序可提升疑難病例檢出率。嵌合型/節段型NF1因合子后突變導致常規檢測易漏診，需依托多部位標本與多種技術綜合明確診斷。

• 僅10%～15%的NF1基因變異存在明確基因型-表型關聯，核心關聯變異可指導患者個體化風險分層與隨訪管理[5-12]。

3

NF1神經纖維瘤與惡變防控：

首都醫科大學附屬北京天壇醫院王博教授深入剖析了NF1神經纖維瘤的生長特征與惡變風險。

• NF1神經纖維瘤生長特征：主要分為pNF和cNF，pNF約占NF1患者的30%～60%，可沿任何一種周圍神經分布[13]；多為先天性，通常在患兒出生時或出生后不久即可出現，隨年齡增長而逐漸增大，其人群年體積增長速度為15.9%，0~10歲兒童是生長速度最快的人群，尤其是3~5歲兒童，年生長速度可達35.1%[14]；成人后pNF生長可能趨于平緩，但部分患者仍呈快速生長[15]。幾乎所有NF1患者都有cNF，cNF一般自兒童期出現，隨著年齡持續緩慢變大和增多，青春期和妊娠期數量增多明顯，數量可從數個到數千個不等，且部分cNF會出現瘙癢或疼痛癥狀[1,16]。

• NF1患者惡變風險：NF1患者終生癌癥風險（59.6%）高于普通人群（30.8%），且從兒童時期就容易出現多系統腫瘤并發癥，需長期監測與精準防控[17]。MPNST是NF1患者最需警惕的惡性腫瘤，罹患風險為8%～16%，局部復發與遠處轉移率高，多由pNF發展而來，建議定期做好pNF的臨床和影像監測[18-19]。

• 當出現以下臨床癥狀需警惕pNF發生惡變：①原有pNF的體積短時間內迅速增大；②原有pNF由質地柔軟變成質硬；③出現局部或放射性疼痛；④皮膚感覺改變，包括腫瘤部位上方或鄰近區域出現麻木或刺痛；⑤原有pNF部位皮膚出現破潰；⑥極少數情況下，若腫瘤浸潤骨骼，出現病理性骨折；⑦晚期患者可能出現不明原因的體重減輕、疲勞不適[13]。

• 當出現以下影像表現時，應警惕患者pNF出現惡變：①腫瘤體積明顯增大；②腫瘤周圍水腫反應；③腫瘤邊緣呈分葉狀；④腫瘤內部出現壞死或出血；⑤彌散加權序列（DWI）呈彌散抑制狀態[13]。

4

pNF從兒童到成人的全周期管理：

上海交通大學醫學院附屬新華醫院袁曉軍教授帶來了NF1-pNF的四階段管理策略，并重點闡述了靶向藥物的突破性進展。MEK抑制劑司美替尼通過抑制NF1突變激活的RAS/MAPK通路發揮作用，目前已獲批用于3歲及以上伴有癥狀、無法手術的NF1-pNF兒童及成人患者的治療，為NF1-pNF患者全生命周期守護提供助力。

• pNF核心特征與臨床風險：pNF是NF1一種常見的并發癥，屬于良性周圍神經鞘瘤的一種，發病率30-60%[13]；腫瘤無法自發消退，年體積增長15.9%，8.3歲以下兒童增速更快，可導致疼痛、容貌損毀、功能障礙，嚴重影響患者生活質量[14]；并且惡性轉化風險達8%~16%[18]。臨床癥狀識別+全身MRI篩查±病理診斷是pNF早診早治關鍵，完善多系統評估并建立個體化隨訪檔案是NF1-pNF全病程管理的基石和核心。

• pNF治療目標與手術治療局限性：《叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識（2025版）》指出，長期控制、改善癥狀、縮小瘤體是NF1-pNF的治療目標[13]，既往NF1-pNF的主要治療方式為手術治療，但受限于pNF病灶多發、血供豐富、包繞重要神經且侵襲周圍組織等，85%的pNF不能被完全切除[20]。中國PROMISE研究也指出，超過50%部分切除的患者在2年內出現疾病進展，50%完全切除的患者也在4年內出現疾病進展[21]。

• 靶向藥物開啟NF1-pNF診療新時代：MEK抑制劑（如司美替尼等）是無法手術伴有癥狀的NF1-pNF患者的重要治療選擇。司美替尼可以長期控制瘤體生長、多維度改善癥狀，縮小pNF瘤體。在NF1-pNF患兒中，SPRINT Ⅱ期研究顯示，司美替尼治療NF1-pNF患兒的客觀緩解率（ORR）為68%，瘤體中位體積減小27.9%，3年無進展生存率84%，并且患兒疼痛、生活質量及運動/呼吸功能等癥狀均有臨床意義上的改善[22]；一項為期4年中國Ⅰ期臨床研究結果顯示，司美替尼ORR達81.3%，87.5%患兒pNF中位體積減小45.6%（范圍：20.1%-61.2%）[23]。在NF1-pNF成人患者中，KOMET研究證實司美替尼針對成人NF1-pNF患者在縮小腫瘤體積、減輕疼痛方面的療效以及安全性[24]；其中國亞組分析結果顯示，截至第16個治療周期，司美替尼組ORR達到54.5%，安慰劑組為0%（p=0.0034）；中位pNF瘤體體積縮小比例達28.1%，最佳pNF瘤體體積縮小高達58.1%，中位緩解時間為8個周期[25]。

• pNF兒科管理核心：控瘤生長、功能保護與平穩過渡，分四階段推進：兒童期在于早期干預與基礎構建，青春期在于激素波動期管控應對，過渡期是為成年醫療體系做準備，成人期則聚焦于兒科協作與長期管理。其中，兒科至成人醫療平穩過渡是全病程管理重點，兒科醫生需承擔健康規劃與信息交接使命，保障診療連續性。

5

NF1脊柱側彎與椎旁腫瘤管理：

南京鼓樓醫院喬軍教授針對NF1伴發脊柱側彎的難題，講解了營養不良型與非營養不良型的分型施治策略，并指出靶向藥物司美替尼在控制椎旁腫瘤進展、減輕腫瘤負荷方面的重要作用。

• NF1伴脊柱側彎是其常見骨并發癥，需重視早期識別。分為營養不良型（萎縮型）和非營養不良型（非萎縮型），前者發病早、進展迅速、預后差，常伴有椎體楔形變、貝殼樣改變等特征性影像學，術前需通過磁共振評估硬脊膜擴張情況，在診療策略上與非營養不良型有顯著區別，是臨床診療核心重點。非營養不良型則與特發性脊柱側彎相似，脊柱弧度整體和諧[26-29]。

• 50%以上的NF1患兒合并椎旁腫瘤，因毗鄰重要臟器與神經血管手術切除受限，其與脊柱側彎高度相關；靶向藥物司美替尼為控制腫瘤的重要方案，可實現瘤體管理與多維度臨床癥狀改善[27-28,30-32]。

6

NF1患兒生長激素治療的臨床考量與安全監測路徑

山東第一醫科大學附屬省立醫院李桂梅教授探討了NF1患兒生長激素（rhGH）治療的安全邊界，強調需嚴格排除腫瘤進展風險。

• NF1患兒內分泌異常需重點關注：丹麥大型隊列研究提示，NF1患者罹患內分泌疾病的風險高于普通人群[33]，NF1患兒需要重點關注的內分泌系統并發癥主要為青春期發育異常與生長激素缺乏。美國兒科學會（AAP）指南明確要求，NF1患兒需從嬰兒期至青春期和成年早期持續監測生長速率（每年1次），性早熟監測則從兒童早期開始，持續至青春期結束。結合基因檢測、骨骼檢查、眼科檢查等多維度評估，避免因監測滯后延誤干預時機[34]。

• 生長激素治療需謹慎評估+嚴密監測：NF1患者作為腫瘤易感人群，多項國際指南/指導性文件建議對NF1患者謹慎使用生長激素治療，并進行持續的長期檢測[35-36]。若考慮rhGH治療，應在治療前對患者基線情況進行充分評估，并在治療期間每3-6個月隨訪監測相關指標等，動態平衡獲益與風險[36-38]。

7

全身影像學的臨床價值：

湖南省兒童醫院/中南大學湘雅醫學院附屬兒童醫院何四平教授強調了全身影像學（WB-MRI）在NF1基線評估和隨訪中的地位，分享了如何通過影像學手段精準識別中樞神經、外周神經及骨骼系統的特征性病變。

• NF1患者的全身影像篩查的指南推薦：《叢狀神經纖維瘤的全病程管理專家共識（2025版）》指出，2歲及以上患者確診NF1時，通常建議其進行一次全身MRI（WB-MRI）檢查，以全面篩查pNF病灶。若診斷時患者年齡<2歲，則建議2歲以后再進行全身的MRI篩查，癥狀明顯的患者可以根據需要提前進行篩查[13]。

• NF1患者各系統影像學表現：

?中樞神經：①顱內異常信號灶（UBOs/FASI）：T2WI上表現為信號強度增加的區域；②OPG：MRI上可見視神經和/或視交叉增粗（直徑＞3.9mm為影像學標志）；③其他還有腦腫瘤和腦血管病變[1,39]。

?外周神經：①pNF：MRI表現為特征性的梭形或圓形，T1WI中等均勻信號，T2WI/STIR為高信號，可表現為均勻、靶征或束狀。②MPNST：當pNF出現邊緣不規則、浸潤性改變、最大直徑>5cm、周圍強化、瘤內壞死或病灶周圍水腫時應懷疑惡變，建議行組織活檢[40]。

?骨骼系統：①脊柱側彎：全脊柱正側位X線評估嚴重程度，術前需MRI詳細檢查；②長骨異常：脛骨最常受累，嬰兒期即可出現脛骨中遠端區域的前外側彎曲，可進展為骨折和假關節；③此外還有顱骨異常（特征性表現為蝶骨發育異常）和硬脊膜擴張[1,40]。

8

NF1全病程管理閉環：

中山大學孫逸仙紀念醫院何展文教授梳理了全病程管理的實操路徑，強調建立“基線評估-動態隨訪-多學科診療（MDT）決策”的標準化流程，并落實主診科室責任制與分層隨訪，確保患者獲得連續、規范的醫療照護。

• NF1主要特征為“多系統受累”與“癥狀進行性出現”，需全生命周期管理，管理核心是“多系統分層”與“全年齡段覆蓋”[1,41-42]。其基線評估主要包含神經、皮膚、眼科、骨骼系統及分子遺傳檢查[1,43]，之后建立患者檔案并根據患者系統受累情況進行危險分層。隨訪按“病情分層+年齡”決定隨訪間隔，并動態調整[13,42-43]。

• 由于NF1存在多系統受累的特點，MDT成為破解復雜診療難題的關鍵支撐。當評估患者出現重癥、跨系統進展等情況時啟動MDT，以“內科+外科+影像科”為核心，多科室協作制定方案；主診科室責任制與患者管理工具（電子平臺/隨訪表）保障連續性，進一步改善患者預后。

以上8期課程的精華回顧，僅是系列講座的知識縮影。從診斷標準到靶向藥物的突破性進展，從兒科到成人的全周期管理到MDT的規范化落地，每一位專家的講授都凝聚著深厚的臨床經驗與前沿洞見，值得反復學習、深度揣摩。為了方便各位同道隨時溫故知新，打破時空限制，我們將全部課程的完整視頻回放進行了系統整合。

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