北京
2026年5月28日，首都醫科大學附屬首都兒童醫學中心心血管內科的導管室里，一場與時間賽跑、與疾病較量的救治悄然展開。心血管內科團隊在科室主任石琳的帶領下，聯合麻醉科、神經內科、重癥醫學科、臨床營養中心等多學科團隊，成功為一名14歲Kearns-Sayre綜合征（KSS）患兒實施永久性心臟起搏器植入術。這場高難度救治，為深陷罕見病困境的孩子重燃生命曙光，也彰顯了首都兒童醫學中心在罕見病危重癥診療領域的硬核實力。
罕見病并發嚴重心律失常，患兒命懸一線
患兒小偉自幼體弱，生長發育顯著遲緩，身高、體重遠低于同齡兒童，14歲的他體重僅19.9公斤，長期受多系統疾病困擾。自2017年，小偉先后出現視力進行性下降、夜間視物模糊；2020年出現聽力減退、運動協調障礙；2021年，經臨床綜合評估及基因檢測，確診為Kearns-Sayre綜合征，這是一種因線粒體DNA缺失引發的罕見遺傳代謝病，可累及心臟、神經及肌肉等多個重要系統，臨床罕見且預后不佳。
近一個月來，小偉病情急劇進展，反復出現暈厥癥狀，心電圖提示三度房室傳導阻滯，隨時可能因心跳驟停、惡性心律失常引發猝死。此前，小偉已在外院植入臨時起搏器維持生命，但病情持續惡化、未見好轉，因外院救治條件有限、病情難以控制，家長千里輾轉，將他緊急轉送到首都兒童醫學中心。永久性起搏器植入成為挽救生命的唯一希望。
然而，手術難度遠超常規：小偉合并重度營養不良、肌無力、肝功能異常、低鉀血癥、輕度貧血等多種基礎疾病，加之線粒體功能障礙導致心肌細胞能量代謝受損，對麻醉藥物耐受性差，術中出現呼吸衰竭、低血糖、心力衰竭等風險極高。“患兒身體條件極差、病情復雜，任何環節稍有疏漏都可能危及生命。”石琳反復強調，“必須聯合多學科開展全面評估，制定周密方案，做好風險防控，全力保障患兒生命安全。”
多學科協同精準施治，護航圍術期安全
科室第一時間啟動多學科診療模式，科室副主任江河、林瑤和劉楊副主任醫師組織多學科會診，圍繞患兒線粒體功能、代謝狀態、麻醉耐受度、術后拔管困難等核心問題，制定個體化圍術期精細化管理方案。
術前，強化線粒體功能支持治療，采用輔酶Q10、B族維生素、葉黃素等聯合干預，改善能量代謝；同步補鉀、保肝、營養心肌，糾正電解質紊亂與肝功能異常，筑牢手術基礎。術中，嚴格控制含糖液體輸注速度，規避應激性低血糖及代謝危象；充分評估呼吸肌功能，做好困難氣道應急預案；備齊各類血管活性藥物，預置除顫電極，隨時應對突發心律失常或心臟驟停。
精準操作高效施治，手術圓滿成功
手術當日，在靜脈麻醉保障下，醫療團隊精準實施操作：采用Seldinger技術穿刺左側腋靜脈，置入導絲后通過輸送導管，將起搏電極精準定位并牢固錨定于右心室中下間隔。術中實時監測顯示，起搏閾值1.5V/0.4ms、阻抗760Ω、感知10.5mV，各項核心參數均處于理想穩定狀態。整臺手術歷時約1.5小時，全程平穩、無任何并發癥。術后患兒氣管插管拔除順利，生命體征穩定，順利轉入心血管內科病房監護觀察。
重獲新生燃起希望，罕見病診療再上新階
術后首日，患兒意識清晰，呼吸平穩，起搏心率穩定在60次/分。復查心臟超聲提示心臟結構及功能正常，程控起搏器工作良好。“之前每天都提心吊膽，怕孩子突然暈厥、心臟停跳，現在有了這個‘生命守護儀’，我們終于放下心了。”患兒家長激動地說。
此次高難度手術的成功，不僅是技術層面的突破，更是罕見病個體化精準治療與人文關懷深度融合的生動實踐。Kearns-Sayre綜合征發病率低，國內尚無統一診療指南，臨床救治經驗稀缺。本次救治的圓滿完成，標志著首都兒童醫學中心心血管內科在罕見病合并心律失常、危重癥兒童心臟介入診療領域的綜合實力實現新跨越。
未來，心血管內科將持續深耕復雜疑難病、罕見病診療領域，不斷完善多學科協作機制，提升危重癥兒童綜合救治能力，以專業診療技術守護每一位患兒，用溫暖初心點亮“罕見”生命的希望之光，讓更多罕見病患兒獲得及時、精準、有溫度的救治。
文 | 劉巖巖、劉楊
攝 | 劉楊、劉巖巖
編輯 | 宣傳中心 郝潔
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