廣東
黃金棋醫(yī)生在門診曾接診一位30多歲的母親，她帶著8歲的兒子前來。孩子臉色蒼白、精神不振，總是喊累。母親焦急地問：“黃醫(yī)生，我孩子貧血好幾年了，我天天給他吃豬肝、喝補血口服液，怎么一點用都沒有？反而最近還老說肚子脹？”黃金棋醫(yī)生仔細查看了孩子的檢查報告后嘆了口氣——這是一個典型的地中海貧血患者，卻被當成普通缺鐵性貧血“補”了好幾年。
這個問題，黃金棋醫(yī)生認為必須好好說清楚。
最大的誤區(qū)是：貧血等于缺鐵。很多人一聽到“貧血”兩個字，第一反應(yīng)就是“得補鐵”，豬肝、紅棗、阿膠、補血口服液……恨不得把所有“補血”的東西都塞進孩子嘴里。但這個認知坑了太多人。地中海貧血和缺鐵性貧血完全是兩碼事。缺鐵性貧血是因為身體缺了造血的“原料”——鐵，補鐵就能好。而地貧是基因缺陷導(dǎo)致的，紅細胞本身就造不好、容易破，跟“缺鐵”毫無關(guān)系。如果地貧患者盲目補鐵，反而會引起“鐵過載”——多余的鐵會沉積在心臟、肝臟、胰腺，損傷臟器功能，嚴重的可能引發(fā)心衰、糖尿病，這才是真正的“補出大問題”。
什么是地貧？簡單說，血紅蛋白就像一輛運送氧氣的“快遞車”，而珠蛋白就是組裝這輛車的“零部件”。地貧患者的基因出了問題，就像工廠的生產(chǎn)圖紙出了錯，“快遞車”組裝失敗，紅細胞提前“報廢”，導(dǎo)致慢性溶血性貧血。在中國南方，廣東、廣西、海南、云南、貴州、四川、湖南等地是高發(fā)區(qū)，每6個人中就有1人是地貧基因攜帶者。很多攜帶者自己毫無癥狀，卻可能在不知情中把基因傳給了下一代。
地貧分輕重，不是都需要治療。很多人一聽“地貧”就嚇得不行，其實大可不必。輕型或靜止型地貧幾乎沒有癥狀，患者和正常人一樣生活，不需要任何治療，但要注意避免勞累、預(yù)防感染，更重要的是婚育前做遺傳咨詢。中間型地貧會有中度貧血、乏力、脾大等情況，可能需要間斷輸血，生活質(zhì)量會受一定影響。重型地貧最令人揪心，重型β地貧的寶寶出生3至6個月就開始發(fā)病，嚴重貧血、肝脾腫大、發(fā)育遲緩，必須終身依賴輸血和去鐵治療，若不規(guī)范治療，難以活到成年。
預(yù)防是最好的“治療”。地貧是遺傳病，目前雖然可以根治，但難度不低。所以，黃金棋醫(yī)生經(jīng)常跟患者說：最好的治療其實是預(yù)防。所有育齡人群，無論有無癥狀，都應(yīng)主動進行地貧篩查和基因檢測。如果夫妻雙方被確認為同型地貧基因攜帶者，懷孕后應(yīng)及時進行產(chǎn)前診斷，通過羊水穿刺檢測胎兒是否患有重型地貧。這不是命運的判決書，而是需要特別呵護的生命之花。科學(xué)管理，能讓地貧孩子同樣綻放光彩。
黃金棋醫(yī)生給地貧患者和家屬三點提醒：第一，別亂補鐵，地貧患者補鐵就像給壞掉的油箱加油，越加越糟，不要自行服用任何補鐵口服液或“補血”保健品。第二，定期監(jiān)測，每半年到一年查一次鐵蛋白、心臟肝臟B超，了解鐵過載情況。第三，科學(xué)治療，輕型地貧只需均衡飲食、定期觀察；中間型和重型地貧患者要在醫(yī)生指導(dǎo)下進行規(guī)范治療，必要時評估造血干細胞移植，以及采用新型的基因治療技術(shù)進行治療。
最后，黃金棋醫(yī)生想說：地貧不是“補鐵”能解決的問題，但也不是無解的問題。科學(xué)認識、正確防治，我們完全可以和它和平共處。
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