回憶起兒子突然昏倒的那一刻，來自新西蘭南島Timaru的父親Josh Docos至今難以忘記。

過去一年里，他和妻子Nesa Morey經歷了一場漫長而艱難的求醫之路。

他們5歲的兒子Armani一次次癱軟、昏厥、長時間沉睡。

可每當他們向醫生求助時，卻不斷得到同一個答案：

“這是自閉癥造成的。”

直到一家人飛越半個地球，來到土耳其伊斯坦布爾的一家遺傳病醫院。

在那里，醫生幾天之內就給出了一個完全不同的方向。

一個原本活潑的孩子突然變了

Armani今年5歲。

此前已經被診斷為非語言型自閉癥（Non-verbal Autism），也就是無法正常開口說話。

父母一直認為，他雖然不會說話，卻是一個充滿活力的孩子。

父親Josh說：平時的Armani喜歡跑來跑去，精力旺盛，總是停不下來。

但從去年開始，情況突然發生變化。

最初只是偶爾無力，隨后逐漸發展成突然癱軟、身體失去力量、長時間睡眠甚至昏厥失去意識、

有時候一天甚至要睡16個小時。

一家人多次把孩子送往醫院急診，但病情卻沒有得到明確解釋。

“他完全不是原來的樣子。以前總是跑來跑去，現在卻整個人變得遲鈍。

“我們知道一定出了問題。”

新西蘭醫生：“只是自閉癥過載”

隨著癥狀越來越嚴重，夫妻倆越來越擔心。

他們先后求助于Timaru醫院、基督城醫院，然而他們得到的解釋卻讓人失望。

Josh表示，醫生多次認為孩子的問題與自閉癥有關，認為是所謂的Autism Overload”（自閉癥過載）。

簡單來說，就是因為感官刺激過多或壓力過大導致狀態惡化。

但父母覺得這個解釋說不通。

因為他們看到的是孩子越來越虛弱，越來越沒有精神，甚至失去意識。

“我們一直告訴他們，他根本不是百分之百健康，甚至連三四成都不到。

“他們看一眼孩子，然后告訴我們，沒事，只是壓力太大，只是自閉癥。

“可這根本說不通。”

最害怕的一次：孩子在懷里失去意識

隨著病情發展，一家人的恐懼越來越深。

有一次，Armani突然昏倒，Josh抱著兒子沖向醫院。

“那一刻我真的以為他要死了。他就在我懷里，沒有反應。

“我只能不斷祈禱，希望不是結束。”

對于任何父母來說，這都是最可怕的場景。

更令人絕望的是：他們仍然不知道問題究竟出在哪里。

為了尋找真相，一家人又帶著孩子來到奧克蘭的Starship Hospital——新西蘭最權威的兒童醫院。

醫生進行了更深入檢查，包括將基因樣本送往海外實驗室分析。

當時醫生懷疑，孩子可能患有一種會周期性導致癱瘓的遺傳疾病。

然而檢測結果卻是陰性。

換句話說，檢查沒有找到明確答案。

當新西蘭的路似乎走到盡頭

經過一次又一次檢查后，夫妻倆開始覺得：新西蘭能夠嘗試的方法似乎都已經試過了。

就在這時，他們想到另一條路。

Nesa出生于土耳其，她知道伊斯坦布爾擁有一些國際知名的遺傳病研究機構。

于是今年5月，一家人決定前往土耳其。

沒想到，僅僅幾天后，事情出現重大轉機。在伊斯坦布爾，遺傳病專家提出一個新的懷疑方向：Andersen-Tawil Syndrome（安德森-塔維爾綜合征）。

這是一種極其罕見的遺傳疾病，可能導致周期性肌肉癱瘓、肌肉無力、心律異常和身體功能波動。

由于患者數量極少，因此常常被誤診，甚至很多醫生一生都未必見過病例。

對于夫妻倆來說，這雖然不是最終確診，卻是他們第一次獲得一個能夠解釋兒子癥狀的醫學方向。

Nesa說：“那一刻終于有了一種松了一口氣的感覺。”

“他現在被稱為斑馬兒童”

在罕見病領域，有一個特殊說法：“Zebra（斑馬）”，源于醫學界一句著名的話：“當你聽見馬蹄聲時，先想到馬，而不是斑馬。”

意思是醫生通常優先考慮常見疾病，而罕見病就像斑馬一樣難以發現。

Nesa說：土耳其醫生把Armani稱為：“斑馬兒童（Zebra Child）”。

因為他的情況屬于極其少見、難以識別的疾病類型。

她說：“以前他像一個看不見的孩子，現在終于有人開始認真研究他的病情了。”

由于Andersen-Tawil綜合征會影響肌肉功能，包括呼吸相關肌肉，醫生認為，如果藥物治療有效，當控制住肌肉問題后，Armani未來甚至有可能獲得更好的語言能力。

Nesa回憶醫生的話：“當他的橫膈膜能夠正常工作，呼吸順暢，肌肉功能改善后，你可能會看到一個不一樣的孩子。”

對于一個長期無法說話的孩子來說，這無疑是一個令人激動的可能性。

當然，目前這仍只是醫學上的希望，而非確定結果。

接下來要去澳洲繼續治療

目前，Armani已經被澳大利亞的The Royal Children's Hospital接收為患者。

未來一家人將前往墨爾本繼續治療。

醫生計劃為他植入一種心臟監測裝置，觀察是否存在心律異常。與此同時，海外遺傳學專家團隊也正在繼續評估他的病例。

面對家屬的質疑，新西蘭衛生部表示，他們相信新西蘭醫療系統已經為Armani提供了適當的專家診療機會。

衛生部門指出，此前已經為Armani安排過海外遺傳學檢測，相關樣本送往芬蘭實驗室分析，結果對周期性癱瘓疾病呈陰性。

目前他們也已經收到部分來自土耳其醫療團隊的資料，未來將繼續安排專家團隊共同重新評估孩子情況。

衛生部門表示，所有新的醫學信息都將納入未來治療計劃。

這件事反映出一個現實：在新西蘭，最怕得罕見病！

ref: https://www.indianweekender.co.nz/news/familys-world-wide-search-for-diagnosis-after-doctors-dismiss-symptoms-as-autism