廣東
隨著秋風漸起，冬日的寒意也悄然逼近，這兩個季節(jié)交替之時，氣溫多變，空氣干燥，是許多疾病的高發(fā)期。在通過科學的生活方式和預防措施，守護您和家人的健康。
近日，我院獲評出生缺陷疑難疾病診斷項目管理（實施）機構(gòu)。
符合條件的家庭，可在我院獲得免費基因檢測+多學科專家會診服務，費用直接減免，再也不用承受高額的檢測費用啦！
項目簡介
出生缺陷診斷項目由中國出生缺陷干預救助基金會發(fā)起，中央專項彩票公益金全額資助。該項目為符合條件的出生缺陷疑難疾病患病家庭免費提供精準分子遺傳學診斷與多學科聯(lián)合會診服務，推動項目地區(qū)圍孕期、產(chǎn)前產(chǎn)后出生缺陷疑難疾病一體化管理和多學科診療服務協(xié)同。
一
哪些情況可以申請？
01
正在懷孕的家庭
如果正在懷孕的您有以下情況，且常規(guī)基因檢測未能明確病因，就可申請。
? 曾孕育過多發(fā)異常胎兒或胎兒有2次及以上相同或相似異常表型
? 本次妊娠胎兒有2個及以上器官系統(tǒng)異常（如心臟+大腦+骨骼等）
? 本次妊娠胎兒生長嚴重受限、羊水異常、水腫、不明原因死胎
02
正在做“試管嬰兒”的家庭
如果正在做“試管嬰兒”的您曾孕育過多發(fā)異常胎兒或胎兒有2次及以上相同或相似異常表型，且常規(guī)基因檢測未能明確病因，就可申請。
03
生育異常孩子的家庭
如果家有孩子（小于18歲）有以下情況，且常規(guī)基因檢測未能明確病因，就可申請。
? 多發(fā)先天畸形（如心臟、骨骼、面部等多個系統(tǒng)異常）
? 發(fā)育遲緩、智力障礙、癲癇、肌張力異常
? 新生兒期出現(xiàn)代謝異常（低血糖、酸中毒、高氨血癥等）
? 遺傳性耳聾、眼病、免疫缺陷、血液病、內(nèi)分泌異常等
? 家族中有類似疾病患者
臨床高度懷疑是遺傳病，但常規(guī)檢測查不出來，就可申請。
具體情況請到我院就診評估是否符合條件。
二
可獲得哪些免費檢測與服務？
01
分子遺傳學檢測服務
根據(jù)檢測技術(shù)類型不同，補助標準為1500元/例-20000元/例，檢測技術(shù)包含全基因組測序、三代長讀長測序、特定疑難位點靶向分析、多技術(shù)聯(lián)合分析等。
02
多學科聯(lián)合會診服務
補助標準為300元/例-600元/例。
符合條件的每個家庭限申請 1 次補助。
三
在哪些醫(yī)院可以申請？
目前
5家實施機構(gòu)
?廣東省婦幼保健院（管理機構(gòu)）
?中山大學附屬第一醫(yī)院
?廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)療中心
?佛山市婦幼保健院
?惠州市第一婦幼保健院
詳情可咨詢以上醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心、遺傳咨詢門診或兒科。廣東省婦幼保健院聯(lián)系電話：020-39151558。
四
申請流程是怎么樣的？
01
小程序申請
補助對象通過“出生缺陷干預救助”微信小程序填寫信息，提交診斷申請。
02
專家評審
?專家組綜合評審，確認是否符合條件，并明確遺傳學檢測服務具體類型。
?審核通過的，為其發(fā)放代金券；未通過的，反饋原因或補充資料。
03
提供服務
?實施機構(gòu)為符合條件的補助對象開展遺傳學檢測、多學科會診。
?依據(jù)檢測及會診結(jié)果，提供遺傳咨詢和生育指導服務。
?持續(xù)追蹤隨訪、定期評估。
所有費用由項目直接補助，補助對象不用墊付。
項目管理機構(gòu)簡介
廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心深耕產(chǎn)前遺傳檢測二十余年，技術(shù)底蘊扎實。中心自主優(yōu)化染色體培養(yǎng)與核型制備技術(shù)，分型分辨率位居國內(nèi)先進水平，累計完成檢測23萬余例，異常檢出率約8%；2011年在省內(nèi)率先落地本地化 CMA 檢測，2019年引入 CNV-seq 技術(shù)，搭建兩項技術(shù)協(xié)同互補的拷貝數(shù)變異篩查體系；2025年完成全外顯子測序全流程本地化建設(shè)，建成國內(nèi)首條國產(chǎn)化高通量測序全自動流水線，WES累計檢測超3萬例，樣本復檢率＜1%，歷次室間質(zhì)評成績滿分。中心依托多算法聯(lián)合解讀、全流程閉環(huán)質(zhì)控、三級報告復核管理制度，實現(xiàn)實驗與數(shù)據(jù)分析全鏈條自主可控；配套構(gòu)建變異位點功能驗證平臺，深耕基因變異致病性研究，筑牢單基因罕見病精準診斷技術(shù)根基。
2006 年中心組建胎兒疾病MDT診療團隊，創(chuàng)新打造國內(nèi)首個胎兒醫(yī)學全生命周期MDT門診模式，依托多層次檢測平臺，擅長復雜染色體嵌合、隱匿性微缺失微重復、疑難罕見單基因病等各類產(chǎn)前疑難病例的診斷，近三年累計完成疑難病例診療8000余例。2018年牽頭籌建省級出生缺陷防控與產(chǎn)前診斷聯(lián)盟，吸納全省21地市71家醫(yī)療機構(gòu)、9家省外協(xié)作單位入會，年均承接各級轉(zhuǎn)診疑難病例 500 例，作為區(qū)域產(chǎn)前疑難遺傳病診療兜底中心，顯著提升全域出生缺陷精準診治水平。
供稿來源：廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心
圖片來源：廣東省婦幼保健院醫(yī)學遺傳中心
編輯：鐘銀莉
主編：劉元鈴
發(fā)布：張達暉
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