江蘇
近日，南京鼓樓醫院腎內科接診了一例特殊的疑難重癥患者。17歲少女小蕓（化名）自幼發育異常，身材樣貌定格在六七歲兒童模樣，智力也只有四五歲的水平，腳趾發育畸形，每個腳長了六個腳趾頭，因家境貧困直至去年才開始求醫，被診斷出患有先天性遺傳疾病（Bardet-Biedl綜合征），腎功能嚴重惡化。這是一種由于基因突變導致的罕見病變。
17歲小蕓的身材樣貌定格在六七歲兒童模樣
小蕓的雙腳各長6個腳趾
來到鼓樓醫院時，小蕓的情況已經非常糟糕：尿毒癥腦病、極重度貧血、嚴重代謝性酸中毒。腎內科湯天鳳副主任醫師在急診搶救室初次接診時，便當下立斷，迅速建立好臨時血透通路，急診行血液濾過治療挽救了患者的生命。
據悉，腎內科以綠色通道優先將小蕓收住入院，結合高效系統的檢查，評估其必須維持長期腎臟替代治療。然而，由于先天性遺傳疾病導致的多系統受累，血管畸形嚴重。彩超顯示，她的血管不僅纖細、彎曲，而且管壁存在異常。無法建立有效長期的血管通路，維持性血液透析就無從談起。 “這孩子發育異常，17歲的年齡卻相當于幼兒的血管條件，普通的動靜脈內瘺手術幾乎不可能成功，上腔靜脈也嚴重狹窄，風險極高。”腎內科血液凈化中心負責人高民說。
高民帶領血管通路團隊，制定了周密的“作戰計劃”。由于患者血管畸形且管腔狹窄，傳統彩超引導下穿刺風險極大，因而選擇在DSA下行頸內靜脈半永久導管植入術。
手術當天，在DSA室高民親自操作，一點一點掃查畸形的血管。由于血管走形異常，他必須找到唯一一段勉強能置入導絲的安全路徑。這在屏幕上就像在廢墟中尋找一條窄縫。高民小心翼翼地穿刺，但由于血管內存在多處畸形瓣膜，導絲前進受阻。憑借近二十年的介入經驗，他采用極細的特殊導絲，輕柔地通過畸形段，最終成功置入了長期透析導管。
高民采用極細的特殊導絲，輕柔地通過畸形段，最終成功置入了長期透析導管
腎內科湯日寧主任醫師介紹，Bardet-Biedl綜合征（BBS）是一種罕見的遺傳病，核心問題在于細胞初級纖毛功能異常，進而累及全身多個系統；該病多由基因突變導致，以常染色體隱性遺傳為主，發病率約為1/125000至1/160000，癥狀大多在10歲前出現，但個體差異懸殊，輕者可十分隱匿，重者可顯著致殘。作為臨床初步判斷的重要依據，BBS具有六大核心特征，包括幾乎所有患者都會出現的進行性視力損傷（典型進程為兒童期夜盲、青春期管狀視野、最終嚴重失明），3至5歲快速起病且常伴隨終生的肥胖，出生即顯現的多指（趾）畸形（通常需手術矯正），男性小陰莖/睪丸或女性月經紊亂、多囊卵巢等性腺發育不良，腎臟結構異常或功能衰退（嚴重并發癥之一），以及學習困難、發育遲緩甚至行為社交問題等智力與發育障礙；此外，還可能出現語言落后、糖尿病、共濟失調、肝纖維化、高血壓、先天性心臟病等次要癥狀。
診斷方面，目前已知26個致病基因，中國患者以BBS2和BBS7突變最為常見，由于癥狀與其他疾病高度重疊，基因檢測是確診的金標準。治療上尚無根治手段，核心在于多學科協作的對癥支持治療，鑒于BBS呈漸進性發展，早期診斷和長期規律隨訪對于控制并發癥、改善遠期生活質量至關重要。
通訊員 徐高峰
揚子晚報/紫牛新聞記者 呂彥霖
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