生活中，很多家長都遇到過孩子走路不穩、容易摔跤的情況。在大家的固有印象里，這大多是孩子缺鈣、體質弱、發育慢，長大自然就好了。但有一群孩子，從三四歲開始，就陷入了一場無法逆轉的“肌肉衰退困境”：起初只是走路搖搖晃晃、跑步笨拙、頻頻摔倒，慢慢變得爬不動樓梯、蹲下站不起來，最終在少年時期被迫告別行走，終身依賴輪椅。

這不是偶然的發育問題，更不是孩子“嬌氣、不愛動”，而是假肥大型肌營養不良癥（DMD/BMD），一種兇險卻常常被家長忽視的罕見遺傳性肌肉病。

婦幼健康科普

什么是假肥大型肌營養不良癥？

假肥大型肌營養不良癥，是臨床最常見的兒童遺傳性罕見肌病，屬于X-連鎖隱性遺傳病。

核心特點：進行性肌肉壞死、萎縮、功能持續衰退，病情會隨著年齡增長不斷加重，無法自行好轉，也是導致兒童致殘、致死的重要遺傳性疾病之一。

性別特點：絕大多數患者為男性，女性大多是無癥狀攜帶者，僅少數女性會出現輕微肌肉不適癥狀。

臨床上主要分為兩種類型，病程差異極大：

杜氏肌營養不良（DMD）：最為常見，進展速度快、病情重，是多數重癥患兒的患病類型。

貝氏肌營養不良（BMD）：癥狀相對溫和，進展緩慢，發病年齡更晚，對生活的影響相對更小。

為什么會患上假肥大型肌營養不良癥？

疾病的根源在于DMD基因突變。DMD基因負責指導身體合成抗肌萎縮蛋白——這種蛋白是肌肉細胞的“防護鎧甲”，能夠牢牢穩定肌細胞膜，保護肌肉細胞正常生長、收縮、運作。

一旦基因缺陷，抗肌萎縮蛋白無法正常合成，肌肉細胞就會失去保護，不斷壞死、萎縮。壞死組織被脂肪和結締組織替代，小腿因此看起來粗壯，實則為“假性肌肥大”，肌肉力量已嚴重衰退。

約65%的病例由基因外顯子缺失導致，其余為重復、點突變等。突變是否破壞基因閱讀框架，決定了病情輕重，也是區分重癥DMD與輕癥BMD的關鍵。

不同年齡段會出現哪些典型癥狀？

新生兒～3歲：存在運動發育遲緩隱患

這個階段最典型的表現是運動發育遲緩。很多孩子18個月大了還無法獨立行走，走路不穩、四肢無力。此時抽血檢查會發現，肌酸激酶（CK）數值大幅飆升，達到正常值的10-20倍，這是肌肉受損的重要信號。

3～5歲：出現摔倒頻繁、腓腸肌肥大表現

這是家長最容易發現異常的階段。孩子走路腳尖著地、步態怪異，跑跳笨拙，動不動就摔倒，雙側小腿肚子莫名變粗、變硬。此時肌酸激酶數值會進一步升高，可達正常值的50-100倍。很多家長誤以為是孩子長得壯、缺鈣，白白耽誤了最佳干預時間。

6～9歲：日常行為活動明顯受限

孩子四肢近端肌肉開始明顯萎縮，出現典型的“鴨步”走路姿勢，站立時腰部不自覺前凸。蹲下后無法自主站起，需要用手撐腿借力（醫學上稱為Gowers征），爬樓梯、跑步、跳躍變得極度困難，還會出現腳踝關節僵硬、攣縮。

10～12歲：自主行走功能基本喪失

大部分孩子此時無法獨立行走，只能依靠輔助工具活動。同時開始出現并發癥，心臟房室擴大、脊柱側彎等問題接踵而至，身體負擔持續加重。

13～17歲：活動能力喪失且生活無法自理

孩子徹底失去自主活動能力，需要全程依靠輪椅。原本粗壯的小腿會從假性肥大轉為真正的肌肉萎縮，全身無力，穿衣、吃飯、翻身等日常起居都需要家人照料。

成年期：多器官功能受損危及生命

病情發展到晚期，孩子全身肌肉廣泛萎縮，脊柱嚴重側彎、關節僵硬攣縮，心肺功能持續衰退，最終大多因呼吸衰竭、心力衰竭危及生命。

如何提前篩查避免孩子遺傳患病？

假肥大型肌營養不良癥遵循X-連鎖隱性遺傳模式，很多看似健康的女性，可能是致病基因攜帶者。因此，有患病親屬的高危家庭，必須重視篩查：

1. 對家族育齡女性開展攜帶者篩查，明確家族基因突變類型。

2. 高危備孕家庭，可通過產前診斷、胚胎植入前遺傳學檢測，精準阻斷患病胎兒出生。

3. 切勿忽視女性攜帶者的健康，少數女性攜帶者也會出現輕微肌肉無力、疲勞等癥狀，需定期體檢監測。

確診后如何治療？

目前，假肥大型肌營養不良癥尚無徹底根治的方法，但通過長期、規范的綜合治療，能夠有效延緩肌肉衰退、預防并發癥，大幅延長孩子的生存期、提升生活質量。

1. 規范使用藥物

糖皮質激素是目前延緩肌力衰退的核心藥物，可有效減慢肌肉萎縮速度。同時搭配鈣片、維生素D、氯化鉀等藥物，緩解藥物副作用，保護身體機能。合并心肌損傷的患兒，需長期服用護心藥物，預防心力衰竭。

2. 康復訓練與手術矯正

堅持日常康復理療、肺功能訓練是重中之重，能夠有效預防關節攣縮、僵硬，保護呼吸功能。針對脊柱側彎、馬蹄內翻足等骨骼畸形，可通過外科矯形手術矯正，改善體態和活動能力。

3. 應用前沿靶向療法

目前醫學領域已有多項新興特異性療法投入臨床應用，包括外顯子跳躍治療、無義突變通讀治療、腺相關病毒基因治療等，為患兒帶來了新的治療希望。

本期科普專家

陳唯

副主任技師

梧州市婦幼保健院遺傳實驗室負責人。

擅長單基因遺傳病分子診斷、產前診斷和高通量測序等檢測工作。

梧州市婦幼保健院

為您的全生命周期健康保駕護航！

文字：遺傳實驗室、醫療質量控制科

圖片：AI生成

編輯：陳夢霞

審核：陳唯、韋曉燕

終審：梁濤