煙霧病是一種病因不明的慢性閉塞性腦血管疾病，在東亞國(guó)家高發(fā)，且有一定的家族聚集性。其雙側(cè)頸內(nèi)動(dòng)脈末端進(jìn)行性閉塞伴顱底異常血管網(wǎng)形成，因形似“煙霧”而得名。近年來(lái)，我國(guó)煙霧病的發(fā)病率和患病率呈上升趨勢(shì)，但在診斷和治療方面仍存在諸多爭(zhēng)議。2024年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科學(xué)分會(huì)發(fā)布了新版專(zhuān)家共識(shí)，對(duì)煙霧病的診療進(jìn)行了全面更新。

一

流行病學(xué)特征

發(fā)病率與患病率：地域和種族差異顯著，亞洲發(fā)病率高。日本發(fā)病率最高，我國(guó)大陸部分地區(qū)患病率較高且逐年增加，歐洲和美國(guó)相對(duì)較低。

年齡分布：確診年齡跨度大，兒童多在5-9歲發(fā)病，成人發(fā)病高峰因地區(qū)而異。

性別分布：多數(shù)研究顯示女性患者較多，但我國(guó)部分地區(qū)研究結(jié)果不同。

遺傳特征：約12.1%的患者有家族史，存在一定遺傳傾向，多個(gè)基因位點(diǎn)與之相關(guān)，環(huán)指蛋白213(RNF213)基因突變研究較深入。

二

診斷及評(píng)估要點(diǎn)

評(píng)估內(nèi)容：全面采集病史、體格檢查，重視認(rèn)知功能和人格改變。數(shù)字減影血管造影(DSA)是影像學(xué)診斷“金標(biāo)準(zhǔn)”，CT、MRI可用以評(píng)估腦實(shí)質(zhì)損害及顱底異常血管網(wǎng)，CT血管成像(CTA)、磁共振血管成像(MRA)逐漸成為其篩查評(píng)估的主要方法，多種檢查評(píng)估血流動(dòng)力學(xué)和腦代謝。

分期系統(tǒng)：Suzuki分期廣泛應(yīng)用但有局限性；側(cè)支循環(huán)分級(jí)基于全腦DSA，與病情密切相關(guān)；柏林分級(jí)系統(tǒng)可評(píng)估臨床嚴(yán)重程度和預(yù)測(cè)術(shù)后并發(fā)癥。

認(rèn)知功能評(píng)估：約1/3-2/3患者有認(rèn)知障礙，影響多方面認(rèn)知域，術(shù)前和隨訪評(píng)估很重要，推薦使用成套神經(jīng)心理學(xué)量表，結(jié)合多種技術(shù)綜合評(píng)估。

診斷依據(jù)：DSA和MRI/MRA的表現(xiàn)為主要依據(jù)，同時(shí)需排除多種合并疾病。

鑒別診斷：單側(cè)煙霧病和疑似煙霧病需鑒別，疑似煙霧病診治參考煙霧病和煙霧綜合征，建議全面評(píng)估，多模態(tài)檢查輔助診斷。

三

治療方法概述

藥物治療：預(yù)防缺血性卒中及對(duì)癥處理，包括抗栓、鈣通道阻滯藥、他汀類(lèi)、止痛、抗癲癇、神經(jīng)保護(hù)藥物等，但各類(lèi)藥物應(yīng)用需謹(jǐn)慎權(quán)衡利弊。

手術(shù)治療：血流重建術(shù)是有效治療方法，包括直接、間接和聯(lián)合血流重建術(shù)，各有利弊，應(yīng)個(gè)體化選擇手術(shù)方案，把握手術(shù)時(shí)機(jī)，妥善處理伴發(fā)動(dòng)脈瘤，同時(shí)注意手術(shù)資質(zhì)認(rèn)證。

康復(fù)治療：總體參考卒中康復(fù)方案，主要包括肢體康復(fù)鍛煉、缺血預(yù)適應(yīng)等。近年來(lái)，神經(jīng)調(diào)控技術(shù)如經(jīng)顱磁刺激（TMS）正逐步應(yīng)用，但缺乏高級(jí)別證據(jù)。

四

圍手術(shù)期管理

并發(fā)癥管理：常見(jiàn)短暫性神經(jīng)功能缺損（TND）、卒中及癲癇，需早期診斷并針對(duì)性處理，如控制血壓、使用氧自由基清除劑等。

預(yù)防措施：維持血流動(dòng)力學(xué)穩(wěn)定、抗血小板治療、控制血壓等有助于預(yù)防圍手術(shù)期并發(fā)癥，術(shù)后癲癇應(yīng)盡早藥物控制并完善檢查。

結(jié)語(yǔ)

新版共識(shí)為臨床醫(yī)生提供了更全面、詳細(xì)的診療指導(dǎo)，有助于提高煙霧病的診治水平，改善患者預(yù)后。但仍需更多研究完善相關(guān)內(nèi)容，推動(dòng)煙霧病診療領(lǐng)域的發(fā)展。

參考文獻(xiàn)：

[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)外科學(xué)分會(huì).煙霧病和煙霧綜合征診斷與治療中國(guó)專(zhuān)家共識(shí)(2024版)[J].中華神經(jīng)外科雜志, 2024, 40(03):220-229.

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