2025年9月20日，由廣東省精準醫學應用學會主辦、遺傳病分會、廣東省婦幼保健院承辦的2025年遺傳病精準防控與治療創新論壇在廣州成功舉辦。廣東省精準醫學應用學會理事王尉、廣東省婦幼保健院副院長尹愛華、美國南卡大學醫學院陸國輝教授、上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授、上海交通大學醫學院附屬新華醫院梁黎黎教授、廣東省婦幼保健院張曉紅教授等出席開幕式，開幕式由廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心主任吳菁主持。

會議現場

開幕式致辭

廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員張彥致歡迎詞表示，近年來遺傳病分會在探索跨專業融合、推動產學研結合、促進成果轉化等方面持續發力，此前發布的四個團體標準落地成效良好，獲得廣東省標準化研究院標準實施效果卓越組織認可。本次會議內容圍繞 “問題發現 - 路徑探索 - 臨床應用” 展開，旨在為疾病研究挖掘更多新方向、為機制研究碰撞更多新靈感，推動相關成果在實際場景中開展應用探索，進一步推動遺傳病精準防控和高效診治。

廣東省婦幼保健院副院長尹愛華在致辭中回顧了遺傳病分會的成立初衷，即以推動遺傳病早發現、早干預為目標，助力患者回歸正常生活。當前遺傳病領域工作重心已逐步拓展，在持續聚焦出生缺陷防控的基礎上，正向生物治療等前沿領域延伸，并積極探索表型組學、人工智能在該領域的應用路徑。要充分利用學會平臺開放包容的優勢，加強產業平臺、患者家屬等多方主體的參與，推動遺傳病領域從單一治療邁向全流程服務，讓早發現、早干預的理念落地臨床實踐。

廣東省精準醫學應用學會理事王尉致辭表示，隨著科技的進步，從最初的基因測序技術到如今的高通量測序、基因編輯、單細胞分析等前沿技術，為遺傳病的早期診斷、精準治療乃至預防提供了新的可能，為無數患者家庭帶來了希望之光。學會將充分發揮資源平臺與專業服務的雙重優勢，為政產學研用協同發展搭建橋梁，為遺傳病領域專家提供全方位支持，與各方攜手共同提升我國遺傳病診治水平，貢獻更大力量。

會議同時舉行生物治療學組成立及授牌儀式，為生物治療學組組長、副組長頒發證書，組長張曉紅教授作生物治療學組發展規劃匯報。

生物治療學組成立儀式

依托廣東省精準醫學應用學會“精準醫學大會”品牌會議的平臺，遺傳病分會已連續3年舉辦遺傳病系列論壇會議，持續搭建遺傳學領域思想碰撞、智慧交融的專業交流平臺。本次論壇緊扣“遺傳病精準防控與治療創新”核心主題，匯聚國內外遺傳學、醫學和生物技術等領域專家學者，圍繞遺傳病診療前沿技術突破、臨床實踐經驗轉化、未來發展趨勢研判等議題開展專題分享，共話遺傳病精準防控新策略、探討治療技術新突破，進一步推動跨領域協同創新與跨地區學術資源整合，為遺傳病學科發展注入新動能。活動吸引全國從事遺傳病診療、科研、產業相關領域專家、學者及企業家近150人次參會，現場研討氛圍熱烈，為參會者帶來遺傳病防治領域的新方向、新思路與新視角。

會上，圍繞胎兒表型組學議題，廣東省婦幼保健院尹愛華副院長講授《胎兒表型組建立困境與探索》，深入解析胎兒表型組研究中的難點與突破路徑；上海交通大學醫學院附屬新華醫院梁黎黎教授分享《羊水代謝物檢測在胎兒有機酸血癥診斷及篩查中的應用》，為胎兒期有機酸血癥精準診斷提供實踐參考。本環節由深圳市龍崗區婦幼保健院劉維強教授和東莞市生殖與遺傳研究所嚴提珍教授主持。

聚焦表觀基因組學技術的臨床應用，中國科學院生物物理研究所劉江教授圍繞《胚胎移植前 DNA甲基化技術》展開講解，闡述該技術在輔助生殖與遺傳病預防中的應用價值；上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院李牛教授帶來《基于表觀遺傳特征譜構建遺傳病診斷新策略-來自中國患者隊列的初步實踐》，依托中國患者數據探索表觀遺傳技術在遺傳病診斷中的創新應用。本環節由廣東省婦幼保健院吳菁教授和深圳市婦幼保健院吳維青教授主持。

在遺傳病生物治療的概念、路徑和應用方面，美國南卡大學醫學院陸國輝教授講授《愛心+再生——綜合性癌癥診治新發展》，為遺傳病復雜病癥的治療提供新思路；廣州市第一人民醫院張玉平教授對《輸血依賴型β地中海貧血基因治療臨床應用》進行解讀，梳理該類疾病基因治療的臨床實踐經驗與療效評估；深圳安吉康爾醫學檢驗實驗室劉永初教授介紹《小分子療法及其創新突破——AI驅動的小分子靶向RNA》，展現人工智能技術賦能小分子藥物研發、助力遺傳病靶向治療的前沿進展。本環節由廣東省婦幼保健院張曉紅教授和中山大學附屬第三醫院章鈞教授主持。

從人工智能與遺傳病診治決策融合視角，華南理工大學張鑫教授講授《基于生成式人工智能的腦部磁共振影像分析》，探索 AI 技術在遺傳病腦部影像診斷中的應用潛力；廣東省婦幼保健院陳漢彪教授分享《AI驅動的染色體核型智能分析：技術突破、臨床轉化與未來展望》，講解智能分析技術在染色體異常檢測中的突破與臨床落地成果；麥迪科技李孟豪教授帶來《關于智慧機器人在醫療康養領域的應用》，展現AI與硬件設備結合為醫療康養服務帶來的便捷性與精準性。本環節由中山市博愛醫院王德剛教授和惠州市第一婦幼保健院陳劍虹教授主持。

最后，廣東省精準醫學應用學會遺傳病分會主任委員、廣東省婦幼保健院醫學遺傳中心副主任張彥教授以《新形勢下的遺傳實驗室發展探索》為題，探討新時代背景下遺傳檢測實驗室的建設方向。同時作會議總結發言，希望醫院、企業、科研機構等各類參與主體繼續團結一致，發揮各自優勢，共同為提升遺傳病診療水平、守護群眾健康、推動廣東省精準醫學領域高質量發展貢獻力量。

撰稿、排版：郭璨

審稿：張彥 主任技師