病例解讀|【名偵探心學院】第三季第3期破解淀粉樣迷霧：誰在讓心臟“變硬”？

2026年2月12日，由杰凱心血管健康基金會主辦，華醫心誠醫生集團承辦，輝瑞投資有限公司、百世諾（北京）醫學檢驗實驗室等戰略支持的【名偵探心學院】第三季第3期《破解淀粉樣迷霧：誰在讓心臟“變硬”》重磅上線。

Part1 精彩內容回顧

此次培訓邀請到四川大學華西醫院陳玉成教授擔任主席，邀請到廣東省人民醫院費洪文教授、中國醫學科學院阜外醫院許連軍教授、福州大學附屬省立醫院余惠珍教授進行分享式授課。

陳玉成教授在致辭中講到，近年來，隨著學術宣傳推廣，大家對心臟淀粉樣變中的轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變（ATTR）熟悉度提升，但國內其實際病例數、有無漏診仍是關鍵疑問。隨著診斷意識提高，確診患者絕對數量漸增，治療方法也日益豐富，國內眾多中心在相關領域開展大量創新工作，且國內外專家共識與指南增多，我們對該病認知加深。不過，作為罕見病，如何規范準確診斷、避免過度與漏診，仍需心內科專家深入學習、依規工作，這也是本次學術活動重要目的。

此次活動邀請影像診斷與臨床診療經驗豐富的專家，圍繞心肌淀粉樣變相關內容系統講解，多位專家參與討論。期望借此加深大家對ATTR規范化診療路徑的認識，提升診斷與處理能力，吸引更多專家熟悉流程。期待后續專家分享，并感謝相關單位支持和專家參與。

費洪文教授主講《心肌淀粉樣變的超聲評價》，通過兩個病例總結出心肌淀粉樣變的病因與影響，即淀粉樣物質異常沉積于心肌間質，可累及心臟、腦、腎等多器官，引發靶器官損害。

心肌淀粉樣變臨床表現主要有心衰、心律失常（主要為房顫和傳導阻滯）、體位性低血壓、心源性栓塞、主動脈狹窄；累及多器官，各器官有不同臨床特征；年齡≥65歲，射血分數≥40%的心衰，心電圖非高電壓且左心室壁厚≥12mm時要重點排查心肌淀粉樣變。

超聲結合心電圖判斷CA具有重要意義:心電圖聯合超聲心動圖診斷模型診斷心臟淀粉樣變的敏感性為100%；提示CA的臨床線索有心包或胸腔積液、右心室厚、左心室腔小和整體縱向應變受損，特征是保留心尖部，獲不同學會指南推薦。

許連軍教授主講《2025ACCATTR-CM指南解讀》，ACC在2025年發布了最新的ATTR-CM評估與管理指南，新指南在ATTR-CM病因認知、診斷及治療方面均進一步完善：

lATTR-CM診斷進一步精準化：多種疾病可先于ATTR-CM發生，ATTR-CM與ATTR-PN存在密切相關性；心電圖中，QRS低電壓敏感性不足，電壓-質量比參數更為準確；超聲心動圖中，左室壁增厚等是主要特征；CMR可提供補充信息；組織活檢仍是診斷的金標準；人工智能的開發將進一步助力診斷技術的進步。

lATTR-CM治療：基于核心研究的發布，穩定劑氯苯唑酸、沉默劑Vutrisiran均已獲FDA批準用于ATTR-CM治療；穩定劑與沉默劑的選擇應遵循個性化策略，依據實際情況進行藥物選擇；目前尚無針對疾病進展的明確定義及方案調整指導

lATTR-CM治療的未來方向：新型治療方法主要為基因編輯與單克隆抗體，在相關研究的初步分析中已顯示一定的療效；目前重要未解決問題的處理將進一步完善ATTR-CM的診療。

余惠珍教授主講《ATTR-CA診斷與治療專家共識解讀》，本共識旨在強化高危人群的識別、篩查和評估，建立規范的診治流程，以期ATTR-CM患者可以早診斷、早治療，從而改善患者預后。

ATTR作為一種多系統受累的全身性疾病，嚴重影響患者的生活質量和壽命，尤其累及心臟時預后更差；ATTR-CM早期缺乏特異性臨床表現，這為診斷帶來很大的挑戰，隨著對ATTR-CM認識的不斷深入以及99Tcm-PYP等無創診斷技術的開展，使ATTR-CM早期診斷成為可能；盡管目前對于已經沉積的淀粉樣蛋白對臟器功能的損害尚缺乏有效手段，但已有藥物能夠穩定或減少前體蛋白質，防止或延遲淀粉樣蛋白沉積，可有效改善患者預后；關注高危人群的篩查，早期診斷ATTR-CM尤為重要。

（更多授課要點，請回看講課視頻！）

本期還邀請了四川大學華西醫院黃鶴教授、北部戰區總醫院武敏教授、南京醫科大學第一附屬醫院張艷娟教授、廣東省人民醫院譚澤焜醫生展開討論。

黃鶴教授介紹，2016年在陳玉成教授的推動下，四川大學華西醫院成立罕見病治療中心，開設淀粉樣變多學科門診，組建MDT團隊，提高診斷效率，利于患者盡早診斷治療。中心成立離不開陳玉成等教授引領，但仍需提升普遍認知，通過宣教、文獻復習讓更多醫生了解疾病，以便早篩查。同時要重點培養相關醫生，將普遍認知提升與重點人才培養結合，讓初篩患者獲得精準診療。

此外，醫院成立含超聲、臨床、磁共振醫生的工作組，使診斷篩查更順暢。超聲可篩查但難確診，優勢是基層可開展；磁共振有特征性表現。二者結合運用有利于診斷篩查。超聲醫生識別淀粉樣變要了解其表現及臨床需求。淀粉樣變特征是室壁增厚，但其他疾病也可能如此。篩查要先有意識，再結合血清指標檢測、免疫固定電泳等多種手段，有條件可活檢及基因檢測。簡便方法是超聲心動圖觀察，不同疾病應變顯像有差異，可通過多種方法鑒別評估。

武敏教授結合自身專業與科室3個病例分享經驗：心肌淀粉樣變是罕見且多學科疾病，大眾認知提升但漏、誤診率高，需多學科共治。

門診以彩超、心電圖初步篩查，結合癥狀詢問病史。AL型多轉血液科；ATTR型篩出3例（2例60多歲遺傳型男性，1例80多歲野生型），2例有癥狀原擬植起搏器，住院超聲結合病史提示該病，確診后未植起搏器，經分型檢測與氯苯唑酸治療，療效佳。

1例特殊病例先PYP檢查后血清學化驗假陽性，轉診發現是血液病。建議先血清學化驗，陽性直接轉血液科。

心臟超聲和磁共振是重要診斷手段，主動脈瓣狹窄手術及肥厚性心肌病患者需與之鑒別，老年患者術后心肌肥厚穩定后可用磁共振篩查，需植起搏器的老年患者伴相關癥狀要考慮該病，部分明確病因后或無需植起搏器。

張艷娟教授深化對ATTR-CM型心肌淀粉樣變認知，結合中心實踐總結：心臟彩超發現心肌肥厚患者重點關注并查心電圖，超聲示心肌肥厚、心電圖低電壓且伴舒張功能障礙及“草莓征”樣心肌應變異常，基本可判定該病，具體類型需結合實驗室及心臟核素檢查確診并定方案；若僅心肌肥厚、心電圖無低電壓，評估傳導阻滯等情況，加做心肌應變、GLS檢查，GLS示心尖保留現象則建議心臟磁共振或PYP心肌核素檢查，以便確診或排除是否為心肌淀粉樣變患者。

心臟超聲初篩心肌肥厚患者，診斷存疑行磁共振明確病因。肥厚型心肌病超聲易檢，其他或彌漫性增厚，主動脈瓣狹窄等患者約15%由淀粉樣變所致且手術效果差，老年且伴低壓差、房室傳導阻滯者，有必要做GLS、實驗室及心臟磁共振檢查鑒別，利預后治療。

譚澤焜醫生針對三個話題回應：ATTR型心肌淀粉樣變預后差，早期識別心臟受累很關鍵，晚期患者治療獲益有限。其臨床表現和影像學特征典型，易讓人印象深刻。心臟超聲科醫生診斷有挑戰，早期或進展期患者超聲和臨床表現不典型，需多學科會診，結合多種檢查實現早期診斷。

超聲是一線篩查手段，簡便、可床旁操作且經濟，能篩查可疑患者并轉介排查。心臟核磁診斷優勢顯著，相關指標診斷率高，我中心進展期和晚期患者行此檢查基本可影像學確診，早期患者室壁厚度可能正常，但ECV值會升至30%-40%。

主動脈瓣狹窄和肥厚型心肌病患者中有一定比例心肌淀粉樣變，雖多以對稱性增厚為主，但25%的ATTR型患者呈非對稱性增厚，與肥厚型心肌病鑒別有難度，可結合多方面情況鑒別。

陳玉成教授做本次會議總結，指出此次活動分享專家來自全國各地，經驗具有代表性，感謝專家們的分享與指導。

此次為期兩小時的線上會議，讓大家對淀粉樣變尤其是ATTR淀粉樣變的診斷流程和特征有了初步認識。淀粉樣變雖少見但特征明顯，常出現在常見疾病鑒別中，臨床診斷需有意識，輔助檢查科室和臨床醫生都要提高警惕，及時診斷ATTR淀粉樣變。

ATTR淀粉樣變診療面臨挑戰，精準診斷很重要。影像診斷關鍵，心內科診斷要強調多模態影像概念，從超聲到特異性病因確定，是無創診斷重要路徑，醫生和專家應掌握。淀粉樣變常合并心律失常，各亞專科醫生掌握心肌疾病診療知識有益。目前不確定早期治療能否避免起搏器植入，多數診斷偏晚且無逆轉沉積的藥物，要提高對合并心率異常患者潛在病因的警惕，加強確診患者的隨訪。

目前ATTR淀粉樣變在國內少見，個人經驗：一是心臟淀粉樣變中輕鏈型常見，勿漏診，因與ATTR淀粉樣變治療不同，懷疑淀粉樣變要明確診斷，注意二者可能重疊，必要時轉診鑒別；二是ATTR淀粉樣變中區分野生型和遺傳型很重要，年齡是分界指標，80歲以下優先考慮遺傳性，80歲以上懷疑老年性，此經驗僅供參考，未來野生型或老年性病例的發現可能增多。

跟隨名偵探們一起尋找心衰背后的元兇，不斷優化中國ATTR規范診療路徑，攜手助力“淀粉人”診治難題的創新之旅。以下病例，供大家學習交流：

病例分享 1

基本信息：女性，53歲；

病史:全身大關節疼痛5月，雙手末端麻木3月，2018年第一次入院；2017年12月5日：檢測免疫球蛋白輕鏈k:3.07g/L↓,免疫球蛋白輕鏈λ11.00g/L↑，kap/lam:0.28↓，免疫球蛋白A測定:0.42g/L↓；

2017年12月13日：骨髓穿刺涂片提示:骨髓增生活躍，漿細胞占6.0%，其中幼漿細胞占5.0%;

多發性骨髓瘤(lgG-A)冒煙型，FISH陰性。

2018年1月10日：骨髓活檢:免疫組化結果:CD138(+++)，CD38(+++)，MUM1(+++)，Kappa(-)，Lambda(+)。特殊染色結果:Ag(+)，Fe(含鐵血黃素染色)(++)。病理診斷:(骨髓活檢)漿細胞克隆性病變。結合臨床，考慮漿細胞骨髓瘤。

（多發性骨髓瘤（lgG-A)冒煙型，FISH陰性）

（心臟超聲提示心肌肥厚：左室壁增厚，乳頭肌有肥大，房間隔有增厚有少量心包積液）

患者因患骨髓瘤，遂按照骨髓瘤的化療方案展開治療。治療12個月后，觀察其心肌損害情況是否得到延緩，或是否未繼續惡化。12個月后，為該患者再次進行了心肌應變檢測，結果顯示應變值基本無明顯惡化，右房、右室應變以及左房應變情況均與12個月前大致相同。同時，復查心臟磁共振，其檢查結果顯示，心臟改變情況與12個月前相近。此外，該患者12個月后的磁共振檢查顯示，其心臟情況無明顯變化。

這表明，對于因淀粉樣物質沉積導致的心肌病變，通過藥物治療可使其不再繼續惡化和沉積。然而，目前是否有藥物能夠清除已沉積的淀粉樣物質，仍需各方共同努力進一步探索。

病例分享 2

基本信息：女性，30歲，血液科入院；

病史：診斷為多發性骨髓瘤（漿細胞瘤）；未排查有無心肌損害，行心臟超聲檢查，存在心房擴大現象，心肌厚度較病例1患者偏薄，乳頭肌出現增厚，表現為雙房擴大，心肌厚度輕度增加。經評估，其舒張功能下降，右室功能處于正常值的低限水平。

對該患者進行心肌應變檢測，結果顯示其應變情況與病例1患者的典型淀粉樣變表現存在差異。此患者心肌應變存在下降情況，部分階段下降較為明顯，但與傳統的淀粉樣變心肌應變特征不符。具體而言，其右室應變處于正常范圍，左房應變和右房應變均有所下降。

為進一步明確病情，為該患者進行了PYP顯像檢查，以判斷心肌是否存在明顯損害。ATTR型與AL型病變的重要鑒別要點在于血尿檢查指標。若通過超聲或磁共振初步評估患者存在心肌病變，但血、尿相關指標無明顯異常，此時需進行PYP顯像檢查，觀察心臟是否存在異常物質沉積。在此基礎上，結合基因檢測結果，可對ATTR型病變進行確診。

病例分享 3

基本信息：林**，男，88歲；

主訴：因“反復胸悶、氣喘3年，加重2個月”2021年6月4日入院；

現病史：3年前患者活動后出現反復胸悶、氣喘伴心悸，平時活動200m即感不適，夜間有時不能平臥，就診于福建省老年醫院，診斷為冠心病、心力衰竭、心房顫動，經治療(具體不詳)病情改善不明顯，轉診我院，經他汀類藥物降脂穩定斑塊、螺內酯及呋塞米利尿，輔酶Q及曲美他嗪營養心肌等治療后胸悶、氣喘明顯好轉，長期以來規律服用上述藥物及鹽酸貝那普利(洛汀新)琥珀酸美托洛爾、利伐沙班等，近2年來病情穩定，偶有活動后胸悶、氣喘，2個月前再發活動后胸悶、氣喘較前加重，活動100m即感不適，夜間不能平臥，伴夜間陣發性呼吸困難，門診予調整治療方案(具體不詳)，療效欠佳伴食欲減退，遂入院。

既往史：高血壓20年，最高血壓220/120mmHg，因3年前出現心力衰竭后血壓處于偏低狀態，遂更改降壓方案，近期服用鹽酸貝那普利5mg，1次/日降壓治療;糖尿病20年，予二甲雙胍0.5g，2次/日+阿卡波糖(拜糖蘋)100mg，3次/日降糖治療，空腹血糖控制在6?8mmol/L;前列腺增生20年，目前予非那雄胺5mg，1次/日;痛風10年，間斷

服用非布司他40mg，1次/日降尿酸治療;反復腰痛2~3年，1個月前于我院門診行腰椎磁共振成像檢查提示腰3~4椎管狹窄。

家族史：父母、2兄2姐及配偶已故，死因不詳，育有1子1女，兒子患有高血壓、糖尿病，女兒患有高血壓、糖尿病、高脂血癥。

入院查體：體溫36.5°C，心率79次/分，呼吸20次/分，血壓138/89mmHg。心率79次/分，律齊，心尖搏動位于左第五肋間鎖骨中線內5mm，心臟相對濁音界無擴大，二尖瓣聽診區可聞及3/6級吹風樣收縮期雜音，未向他處傳導，雙肺底濕羅音。腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動性濁音陰性，腸鳴音4次/分，雙下肢無水腫。雙側第1跖趾關節可見痛風結節。神經系統查體未見異常。

入院檢查：

• 實驗室檢查:肌鈣蛋白I0.13μg/L,NT-proBNP5438ng/L，尿酸549μmo1/L，血糖6.9mol/L，糖化血紅蛋白6.9%。血常規、尿常規、糞便常規及甲狀腺功能未見明顯異常。

• 影像學檢查:胸部CT:雙肺少許炎癥，部分為慢性炎癥，部分炎性肉芽腫形成，較前稍有增多;雙肺散在少許鈣化灶;主動脈及冠狀動脈粥樣硬化改變。

• 心電圖:竇性心律;P波切跡:一度房室傳導阻滯;完全性右束支傳導阻滯;多導聯ST段壓低、T波倒置。(見圖1)

• 動態心電圖:竇性心律，平均心率70次/分，最慢心率61次/分，最快心率81次/分;RR間期>1.50s有26次，其中最長RR間期為1.73s:房性期前收縮126個，其中單發122個，有2陣成對房性期前收縮；單發室性期前收縮8個；P波增寬，切跡；一度房室傳導阻滯；間歇性完全性右束支傳導阻滯;部分監測時段ST段壓低，T波倒置，表現在II、Ⅲ、aVF、V4~V6導聯;心率變異性調節功能降低，交感神經活性增高。

• 動態血壓：24h平均收縮壓/舒張壓102/61mmHg，白天平均收縮壓/舒張壓103/63mmHg，夜間平均收縮壓/舒張壓96/56mmHg。

• 超聲心動圖：室間隔及左心室各壁增厚;主動脈增寬，主動脈瓣鈣化伴反流++;左心房擴大，二尖瓣反流++:三尖瓣反流++；左心室舒張功能減退，LVEF56%。

入院診斷：

①慢性心力衰竭急性發作，心功能3級(紐約分級)

②冠心病可能，

③陣發性心房顫動

④高血壓治療后，很高危

⑤2型糖尿病

⑥痛風

⑦前列腺增生

⑧腰3~4椎管狹窄

入院后治療：

• 入院后嚴密監測血壓、血糖及出入量，綜合對癥與基礎疾病治療；

• 以呋塞米等利尿改善容量負荷、螺內酯改善心功能；貝那普利及美托洛爾用于改善心功能、控制心室率并降低心肌耗氧;利伐沙班抗凝，氯化鉀補鉀;西格列汀聯合阿卡波糖降糖，同時給予非布司他降尿酸、非那雄胺治療前列腺增生等。

• 治療1周后患者活動后胸悶、氣喘明顯緩解，活動耐量提高，夜間可平臥。

• 復查尿酸降至446μmo1/L，電解質(K4.9mmo1/L，Na135mmo1/L)穩定，肌鈣蛋白I恢復正常，NT-proBNP下降至1504ng/L。

診斷過程：

• 老年男性，以心力衰竭為首發表現

• 未發生急性冠脈綜合征

• 室間隔增厚，左心室未擴大

• 心衰發生后出現低血壓

• 心肌肥厚出現時間短，原因不明

• 完善心臟磁共振成像平掃+增強結果:室間隔與左心室各壁明顯增厚伴心肌彌漫性強化，考慮心肌淀粉樣變性可能，主動脈瓣反流，LVEF51%。

• 查血清游離輕鏈k/λ為0.843。免疫固定電泳、血清蛋白電泳未見明顯異常。

• 99锝m一焦磷酸鹽(99Tcm-PYP)核素顯像:

①心肌攝取顯像劑明顯增高(3分)，心臟活動與對側肺比率>1.5，強烈提示轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變(ATTR-CA);

②左心室室壁運動減弱，協調能力稍差，室間隔增厚，心功能降低，LVEF37%;

③所攝入左側膝關節見點狀顯像劑分布異常濃聚，考慮炎性退行性改變。(見圖2)

分型診斷、治療與隨訪：

• 為進一步分型:留取患者及子女/侄兒的外周血采用基因測序檢測;TTR基因相關序列:未見TTR基因突變;依據《轉甲狀腺素蛋白心臟淀粉樣變診斷與治療中國專家共識》，診斷為ATTR(wt)-CA;

• 啟動規范使用氯苯唑酸(TTR穩定劑)治療;

• 3年半期間隨訪心臟彩超提示心功能相對穩定，LVEF40-50%;

• 2024年12月初因肺部感染并呼吸衰竭而死亡。

文內觀點針對特定病例，不具備廣泛臨床指導意義，請勿簡單模仿，以免對患者帶來負面影響。對于盲目模仿文中方法帶來的不良后果，本公眾平臺將不承擔任何責任。

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審校：耿新寧 ┆編輯：胡欣妍┆來源：華醫心誠

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