診斷的本質(zhì)，是在紛繁線索中構(gòu)建邏輯，將無序的癥狀歸于明晰的病理秩序，而這不正是醫(yī)生的責(zé)任和興趣嗎？

來源 | 醫(yī)脈通

作者 | 王玉偉 龐建崗

01

我是目擊者

那天，我跟兄弟“大頭”窩在網(wǎng)吧，從午飯玩到了半夜，整整12個(gè)小時(shí)。

我倆都26歲了，自工作以后，難得這么瘋一回。網(wǎng)上說“男人過了二十五就是六十”，我不認(rèn)同，只是時(shí)間不再自由罷了。如今好不容易有機(jī)會(huì)，我們要像大學(xué)時(shí)那樣痛快玩一場，追憶一去不返的青春。

“右邊！來人了！”我盯著屏幕吼道。

旁邊沒應(yīng)聲，我扭頭剛想罵他“坑貨”，話卻卡在了喉嚨里。

大頭的椅子在劇烈搖晃，整個(gè)人向后反弓，頭怪異地?cái)Q向右側(cè)，雙眼上翻，牙關(guān)緊咬，發(fā)出“咯咯”的聲響，讓人頭皮發(fā)麻，四肢像過電一般瘋狂抽搐。剛才還操作凌厲的手，此刻在按鍵上不受控制地高頻哆嗦。

一分鐘后，抽搐終于停止，那是我人生中最漫長的一分鐘。

我僵在原地，腦子里一片空白，只聽見心臟擂鼓一樣地狂跳。

我和網(wǎng)管手忙腳亂地把他從椅子中拖出來，在臟兮兮的地板上放平，語無倫次地聯(lián)系了120和他爸媽，看著他被抬上擔(dān)架車，再陪同他前往醫(yī)院。

整整半小時(shí)后，他才醒過神來，眼神渙散地掠過我，喉嚨里擠出幾個(gè)含糊的音節(jié)，不像人聲。

他爸媽趕來了，阿姨臉上沒了血色，嘴唇哆嗦著，卻一句責(zé)備的話也說不出，只有眼淚滾下來。叔叔撐著她，反復(fù)問醫(yī)生，“我兒子怎么了？”

藥用了，針打了，可他依舊迷糊。CT報(bào)告上寫著“顱內(nèi)占位性病變”，阿姨看到時(shí)，腿一軟，差點(diǎn)栽倒。最后是叔叔紅著眼睛，斬釘截鐵地說：“轉(zhuǎn)院！去最好的地方。”

轉(zhuǎn)運(yùn)床上那張熟悉的臉蒼白如紙。十個(gè)小時(shí)前，我們還在為屏幕上虛擬的“炸彈”歡呼；十個(gè)小時(shí)后，一顆名叫“疾病”的炸彈，把我們炸得稀碎。

我是他最好的朋友，也是唯一一個(gè)目擊者，我不相信青春會(huì)以這樣的方式倉促落幕。

02

我是守夜人

我是急診門診護(hù)士，擔(dān)架車沖進(jìn)搶救區(qū)時(shí)，我迎了上去。他父母聲音發(fā)顫，語無倫次地說著“網(wǎng)吧”、“抽風(fēng)”、“忽然就不行了”。

我將患者分診給急診神經(jīng)內(nèi)科，并為患者完成基礎(chǔ)測量：體溫38.5℃，脈搏140次/分，呼吸18次/分，血壓163/90mmHg。

醫(yī)生要求緊急做顱腦MRI，影像很快就傳到了電腦上（圖1-6）。醫(yī)生解釋，小腦蚓部占位考慮“脂肪瘤”，另有側(cè)腦室旁白質(zhì)脫髓鞘和左側(cè)額頂葉皮質(zhì)性腦炎的改變，“癲癇”可能為“繼發(fā)性癲癇”。

圖1 小腦蚓部占位T1WI

圖2 小腦蚓部占位T2

圖3 小腦蚓部占位T2壓水壓脂

圖4 側(cè)腦室旁病變T1WI`

圖5 側(cè)腦室旁病變T2

圖6 側(cè)腦室旁病變T2壓水壓脂

“繼發(fā)性癲癇”，這我可知道，我平常也玩游戲啊！

很多3A大作啟動(dòng)時(shí)，都會(huì)出現(xiàn)“光敏性癲癇警告”的提示，患者發(fā)病前長時(shí)間處于閃爍的屏幕前，我認(rèn)為這很可能是“光敏感性癲癇”——特定頻率（通常在15-20赫茲，即每秒閃爍15-20次）和特定模式（高對(duì)比度、高亮度、尤其是紅黑/紅藍(lán)交替）的閃光，能過度刺激大腦視覺皮層，這種強(qiáng)烈的、節(jié)律性的刺激能“點(diǎn)燃”大腦的異常放電，并擴(kuò)散到整個(gè)大腦皮層，從而誘發(fā)全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作。

我安排護(hù)工將患者送往神經(jīng)內(nèi)科病房，我大概會(huì)關(guān)注這位同齡人的后續(xù)狀況吧。

看著轉(zhuǎn)運(yùn)床消失在電梯門后，新的救護(hù)車鳴笛已由遠(yuǎn)及近，于是轉(zhuǎn)身再次迎向門口的方向。此刻，我是生命通道的守夜人。

03

我是探索者

我是神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)師，現(xiàn)在由我揭曉真相。

青年男性，急性起病，全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，顱內(nèi)多發(fā)占位。既然有顱內(nèi)占位，癲癇發(fā)作很容易被誤認(rèn)為是占位所致的繼發(fā)性癲癇。

單純的顱內(nèi)脂肪瘤極少引起急性、劇烈的癲癇發(fā)作，用一塊溪中靜石去解釋一場海嘯，動(dòng)力不足。由于患者在發(fā)作前有長時(shí)間光刺激暴露史，“光敏感性癲癇”在理論上是成立的。

患者存在發(fā)熱，不除外腦炎，我為患者安排了強(qiáng)化MR及腰穿。MR發(fā)現(xiàn)左側(cè)側(cè)腦室旁、左側(cè)額頂顳葉皮層區(qū)強(qiáng)化后高信號(hào)（圖7、8），腦脊液檢查見白細(xì)胞計(jì)數(shù)及蛋白水平增高，這確認(rèn)了中樞神經(jīng)系統(tǒng)存在炎性反應(yīng)。隨后，關(guān)鍵的病因?qū)W檢測回報(bào)：腦脊液MOG抗體、血清MOG抗體均為陽性。

圖7 強(qiáng)化MR

圖8 強(qiáng)化MR

至此，可明確診斷為“抗髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病（MOGAD）”，是不是很拗口的名字？

MOGAD是一種好發(fā)于兒童和青壯年的中樞神經(jīng)系統(tǒng)炎性脫髓鞘疾病，常見的發(fā)作類型有視神經(jīng)炎（急性、快速惡化的視力下降，嚴(yán)重的視野缺損和色覺減退）、脊髓炎（急性起病的運(yùn)動(dòng)、感覺、括約肌功能障礙）、急性播散型腦脊髓炎（兒童多見）、腦干腦炎（共濟(jì)失調(diào)、復(fù)視）、腦炎和皮質(zhì)腦炎（癲癇發(fā)作、發(fā)熱、頭痛、嘔吐、局灶神經(jīng)功能缺損、易激惹、意識(shí)減退）等，不同發(fā)作類型可單獨(dú)或以不同的組合出現(xiàn)，并反復(fù)發(fā)作。

下面是MOGAD的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療流程圖：

MOGAD的治療流程圖

幸運(yùn)的是，這個(gè)年輕的身體在接受甲潑尼龍沖擊后，癥狀迅速控制，未再發(fā)作癲癇，這也進(jìn)一步印證了MOGAD的診斷。

看著患者康復(fù)離去，我又投入到新的診治難題中。診斷的本質(zhì)，是在紛繁線索中構(gòu)建邏輯，將無序的癥狀歸于明晰的病理秩序，而這不正是醫(yī)生的責(zé)任和興趣嗎？

參考文獻(xiàn)：

[1] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì)神經(jīng)免疫學(xué)組.中國髓鞘少突膠質(zhì)細(xì)胞糖蛋白抗體相關(guān)疾病診斷與治療指南(2025版)[J].中華神經(jīng)科雜志,2025,58(07):704-720.

責(zé)編｜Zelda

封面圖來源｜視覺中國

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