圖源：Pxhere.com

1959年，兩位名叫Robert Ledley和Lee Lusted的研究者在《科學(xué)》（Science）雜志上發(fā)表了一篇名為《醫(yī)療診斷的推理基礎(chǔ)》的論文。他們提出一個想法：用《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（NEJM）每周發(fā)表的臨床病理討論會病例來考計算機。這些真實的病例來自麻省總醫(yī)院，經(jīng)過專家整理，充滿了罕見病表現(xiàn)、干擾信息，是醫(yī)學(xué)界公認的高難度考題。

Ledley和Lusted想知道，機器能不能像醫(yī)生一樣思考。

左：Robert Ledley，圖源：Wikipedia；右：Lee Lusted，圖源：Rutgers University

67年過去了。一研究團隊在《科學(xué)》上交了答卷。他們讓大模型的推理模型做了這套題，143個病例，模型在78.3%的情況下把正確答案放進了鑒別診斷；如果把標(biāo)準放寬到"至少給出了有幫助的診斷"，這個數(shù)字是97.9%。而檢查方案幾乎完全一致的比例，是87.5%。而在真實世界的急診室中，這一推理模型對于病例的臨床推理評估，也比人類醫(yī)生更早得出正確的診斷結(jié)果。

但研究團隊最想講的，不是這些分數(shù)本身。

在《科學(xué)》雜志組織的一場線上發(fā)布會上，論文作者們講了一個急診室里的故事。一位器官移植后的患者走進急診室，抱怨睪丸疼痛，同時有些上呼吸道癥狀。人類醫(yī)生把注意力放在了呼吸道。推理模型模型卻從分診記錄里注意到“免疫抑制”，在病歷中標(biāo)記了壞死性筋膜炎——一種需要手術(shù)治療的毀滅性感染。這比人類醫(yī)生的診斷早了12到24小時。

論文作者表示，“我們已經(jīng)證明推理模型極其有能力。現(xiàn)在該把這一點放在一邊，開始思考醫(yī)生如何在現(xiàn)實世界中使用它。”

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五個實驗和一張成績單

這項研究測試的是被稱為“推理模型”的新型AI系統(tǒng)。

研究團隊設(shè)計了五項實驗，系統(tǒng)性地比較了推理模型與醫(yī)生的表現(xiàn)，覆蓋了從鑒別診斷到管理決策的多個維度。

第一個實驗是來自《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》臨床病理討論會（CPC）的143個病例。自1950年代以來，《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》臨床病理討論會就是評估臨床AI的黃金標(biāo)準。這些病例每周發(fā)表，來自麻省總醫(yī)院的真實患者，經(jīng)過專家撰寫，充滿了罕見病表現(xiàn)和干擾信息。用論文作者的話說，它們是“被有意設(shè)計得很難”的。

研究團隊只給模型看“初始呈現(xiàn)”——患者第一次被接診時的癥狀、病史和體征——然后讓它做兩件事：給出鑒別診斷，以及選擇下一步該做什么檢查。

兩位醫(yī)生用5分制Bond量表對模型的回答進行盲評。評分時，兩位醫(yī)生不知道答案來自AI還是人類。

結(jié)果是：推理模型在78.3%的病例中把正確答案納入了鑒別診斷。如果把標(biāo)準放寬到"給出了有幫助或非常接近的診斷"，這個數(shù)字升至97.9%。

這些數(shù)字意味著什么？此前一項發(fā)表在《自然》上的研究中，有搜索權(quán)限的醫(yī)生在302個CPC病例上的準確率是44.5%。而在本研究中重疊的70個病例上，其他大模型的準確率是72.9%，推理模型則高達88.6%。

研究團隊還檢查了模型是否在“背答案”：訓(xùn)練數(shù)據(jù)截止日期前后的準確率，沒有顯著差異（79.8%對73.5%），說明得分不完全是靠記憶。

在136個病例中，研究團隊還測試了模型選擇下一步檢查的能力。87.5%的情況下，推理模型選擇的檢查方案與麻省總醫(yī)院實際采取的方案完全一致；另有11%被認為"有幫助"；只有1.5%被兩位評分醫(yī)生認為"無幫助"。

第二個實驗是關(guān)于寫病歷的考試。NEJM Healer課程提供20個虛擬患者的接診場景，用R-IDEA量表（滿分10分）評估受試者的臨床文檔寫作質(zhì)量，涵蓋病史采集、鑒別診斷、推理過程和文檔結(jié)構(gòu)四個維度。

80份病程記錄中，推理模型在78份中拿了滿分。相比之下，其他大模型是47份，主治醫(yī)生28份，住院醫(yī)生16份。

第三個實驗用來測試AI在在病例上的管理決策能力。Grey Matters測試使用5個真實病例改編的管理場景，場景包括抗生素選擇、臨終關(guān)懷對話等。這些決策比診斷更復(fù)雜，還需要考慮患者偏好、資源約束和合并癥等文本之外的因素。

在這項測試中，推理模型的中位數(shù)得分是89%，其他大模型是42%，配備其他大模型的醫(yī)生是41%，使用傳統(tǒng)資源的醫(yī)生是34%。推理模型比最后一組高出了48.4個百分點。

為了排除模型依賴記憶作答的可能性，研究團隊使用了6個從未在互聯(lián)網(wǎng)公開的病例，源自1994年的一項研究。模型需要給出鑒別診斷、支持證據(jù)、反駁證據(jù)，以及下一步計劃。有兩位評分醫(yī)生對模型回答進行盲評。

推理模型的中位數(shù)得分是97%。其他大模型是92%，使用其他大冒險的醫(yī)生76%，使用傳統(tǒng)資源的醫(yī)生則是74%。

這一結(jié)果顯示，推理模型與其他大模型的成績差距不大，但都大幅領(lǐng)先于人類醫(yī)生。

最后一項測試，使用了5個病例，要求模型估算疾病在檢查前后的疾病概率，并與專家文獻基準對比。

結(jié)果顯示，推理模型與其他大模型表現(xiàn)相近，但在心臟病缺血病例的后測概率估計上，推理模型顯著優(yōu)于其他大模型和人類醫(yī)生。值得一提的是，對這五個病例做出估算的人類醫(yī)生，答案極度分散，方差明顯超過兩個AI模型。這表明模型更穩(wěn)定，人類更波動。

這五個實驗覆蓋了診斷、文檔、管理、推理和概率估計。在文本-based的臨床推理任務(wù)上，推理模型已經(jīng)超越了此前所有AI模型，也超越了大多數(shù)人類醫(yī)生的基線。

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急診室里的三個時間點

實驗室里的高分，能不能搬到急診室？這是本研究區(qū)別于以往研究的核心亮點。研究團隊沒有把病例"洗干凈"再喂給模型，而是直接從電子病歷復(fù)制粘貼，包括所有無關(guān)噪音。

貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心。圖源：維基百科

這些真實世界的病例來自貝斯以色列女執(zhí)事醫(yī)療中心急診部，作者們隨機抽取76例最終入院的患者。研究設(shè)計了三個診斷時間點：

第一個時間點是分診時。護士記錄的生命體征——血壓、心率、體溫、血氧——患者年齡性別，以及一段很短的分診說明。這段說明通常只有幾句話，解釋患者為什么來，比如"胸痛三小時"或"發(fā)熱伴咳嗽兩天"。信息極度稀缺。

第二個時間點是急診醫(yī)生接診后。加上了醫(yī)生的問診記錄、體格檢查發(fā)現(xiàn)，以及實驗室和影像結(jié)果。信息開始豐富。

第三個時間點是入院時。所有信息都到齊了，包括住院醫(yī)療團隊的評估、?？茣\意見、額外檢查。這是信息最充足的時間點。

與推理模型和其他大模型同臺競技的，則是兩名真實的人類主治醫(yī)生。還有另外兩名主治醫(yī)生負責(zé)對診斷質(zhì)量進行盲評，他們不知道答案來自人類還是AI。

最后，盲評的結(jié)果很驚人：一位醫(yī)生在83.6%的情況表示“分不清是人類還是AI”，另一位則在94.4%情況下都說分不清。

在這一真實場景中，分診時推理模型診斷的病例有67.1%診斷準確或非常接近，而兩位醫(yī)生分別為55.3%和50.0%；急診醫(yī)生階段，推理模型為72.4%，兩名醫(yī)生分別為61.8%和52.6%；入院時差距縮小，推理模型為81.6%，兩名醫(yī)生分別為78.9%和69.7%。

該論文的共同通訊作者表示，信息越少，AI的優(yōu)勢越明顯。人類在信息稀缺時更容易被噪音干擾，模型能從碎片中快速建立關(guān)聯(lián)。而一旦信息充足，人類醫(yī)生的整合能力追了上來。

論文的另外一位通訊作者講了兩個令他印象深刻的病例。第一個是肺栓塞患者?；颊咭蛐掳l(fā)肺栓塞就診，最初好轉(zhuǎn)后癥狀突然惡化。急診室里，人類醫(yī)生合理地懷疑抗凝治療失敗——這是最常見的并發(fā)癥。o1模型卻注意到患者有狼瘡病史。隨著新信息出現(xiàn)，模型越來越傾向于一個統(tǒng)一病因：狼瘡性心肺炎——由狼瘡導(dǎo)致的肺部和心臟炎癥，既能解釋癥狀惡化，也能獨立導(dǎo)致肺栓塞。這個判斷從最早的分診階段就已存在，最終被證實正確。

第二個病例就是文章開頭提到的壞死性筋膜炎?！澳Ｐ蛯嶋H上從一開始就對壞死性筋膜炎有所懷疑，可能比人類醫(yī)生早12到24小時。這是留在我腦海中最突出的例子。”

他補充了一個重要的臨床視角：在這兩個病例中，患者都得到了恰當(dāng)?shù)闹委煛?strong>AI更早給出正確診斷，未必會改變臨床結(jié)局。但如果在真實世界中部署這樣的系統(tǒng)作為“第二意見”，它可能在某些時刻幫助醫(yī)生少走一段彎路。

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考試及格，能上崗嗎？

研究者表示，Ledley和Lusted扔下的“戰(zhàn)書”終于被接住了。“我們可以明確地說，按照醫(yī)生自己設(shè)定的標(biāo)準，信息學(xué)推理模型能夠滿足在最高人類表現(xiàn)水平上進行診斷推理的標(biāo)準?！?/p>

但研究者立刻表示：“我們的發(fā)現(xiàn)不意味著AI會取代醫(yī)生。這意味著技術(shù)正在深刻改變醫(yī)學(xué)，我們需要嚴格的前瞻性臨床試驗。”

他提到了一個非常重要的技術(shù)細節(jié)：這些通用模型一般不是被訓(xùn)練成臨床醫(yī)生的，因為其底層機制是被訓(xùn)練來預(yù)測下一個詞是什么，并在通用場景下提供幫助。因此，解答《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》的CPC病例，處理貝斯以色列急診室的真實病例，可能只是大規(guī)模通用訓(xùn)練的“副作用”。

哈佛醫(yī)學(xué)院AI與醫(yī)學(xué)博士生負責(zé)研究的大部分實驗設(shè)計和模型測試。他坦承團隊沒有正式測量幻覺率，但“我們知道推理模型確實會產(chǎn)生幻覺”。并補充說：“這意味著，我們既要選擇信任大模型，也要充分驗證大模型”。

研究者團隊花了很長時間糾正可能的誤讀。“急診室的工作是分診和穩(wěn)定，不是預(yù)測最終診斷。”他說，“診斷像下棋，有正確答案，容易衡量；但日常醫(yī)療行為其實是極其微妙的。”

他也談到了應(yīng)用場景的邊界。“任何人都不應(yīng)該看了這個就說：我們不需要醫(yī)生了?！彼f，"你可以想象這是一個被動運行在電子健康記錄上的系統(tǒng)，能夠在診斷錯誤發(fā)生之前識別出來。或者在某些時刻，醫(yī)生可以向AI尋求第二意見。這些是大模型在臨床上比較明顯的應(yīng)用場景。"

他補充說，2025年的一項全球調(diào)查發(fā)現(xiàn)，五分之一的臨床醫(yī)生已經(jīng)開始習(xí)慣使用大語言模型獲取第二意見?！岸疫@個數(shù)字在過去一年里增長了很多?！?/p>

研究者團隊回應(yīng)了《賽先生》關(guān)于AI未來角色的提問：“我們已經(jīng)證實這類推理模型具備極強的能力?，F(xiàn)在應(yīng)當(dāng)暫且擱置對其性能的論證，轉(zhuǎn)而探討醫(yī)生如何在真實臨床環(huán)境中加以運用——這正是人機交互研究的核心議題。”

他進一步解釋：“理想狀態(tài)是，我們知道模型何時錯了，模型知道我們何時錯了，我們都能識別出來。但研究目前沒給出這個答案。所以接下來幾年，我們要研究的是如何讓醫(yī)生和AI在真實臨床環(huán)境中都發(fā)揮最大作用。”

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真正的挑戰(zhàn)，剛剛開始

這項研究有幾項重要局限值得重視。

病例主要集中在內(nèi)科和急診，而關(guān)于產(chǎn)科、兒科、外科的表現(xiàn)則是未知。而醫(yī)生基線主要來自哈佛和斯坦福網(wǎng)絡(luò)，以急診、內(nèi)科、家庭醫(yī)學(xué)為主。并坦言：“這不是一個非常具有普遍性的醫(yī)生群體?！?/p>

另外，所有實驗都是文本輸入，而大模型沒有視覺和觸覺，看不到肢體語言，也讀不了X光片。研究者透露，團隊正在做平行研究測試模型在圖像上的表現(xiàn)，但影像能力遠不如文本能力表現(xiàn)的那么好。

研究者則強調(diào)，急診室的實際決策核心是分診和處置，不是診斷準確率。他提醒說，如果輸入的是30天住院病歷或完整醫(yī)療記錄，"我們可能不會看到如此令人印象深刻的結(jié)果"，因為大語言模型處理大量數(shù)據(jù)時仍有困難。

67年前，Ledley和Lusted給計算機出了一套題。67年后，推理模型在這套題上拿了接近滿分的成績。但醫(yī)療AI真正的考場，在醫(yī)生按下回車鍵、模型給出建議、患者等待決定的那個真實瞬間。

這樣的未來，值得期待，但也需要更多的驗證。

參考文獻：

[1] Brodeur PG, Buckley TA, et al. Performance of a large language model on the reasoning tasks of a physician. Science. 2026;392(6746):524-527.

[2] Hopkins AM, Cornelisse E. AI can reason like a physician—what comes next? Science. 2026;392(6746):466-467.

[3] 丁香園，2026年4月29日，《全球首個！無需醫(yī)生參與，AI可以開處方了》

來源：賽先生

編輯：張柒柒

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