2026年5月14日，廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心成功舉辦了“探微知著·愈見(jiàn)未來(lái)”進(jìn)修生疑難病例匯報(bào)大賽（第一期）。來(lái)自全國(guó)各地的六位優(yōu)秀進(jìn)修生，在全科二十余名學(xué)員中層層選拔，最終站上了決賽舞臺(tái)，呈現(xiàn)了一場(chǎng)精彩紛呈的學(xué)術(shù)盛宴。

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洞見(jiàn)遺傳診療之“微”

本次大賽涵蓋胎兒影像學(xué)異常、單基因病、染色體嵌合異常、宮內(nèi)感染、罕見(jiàn)病等多個(gè)遺傳學(xué)難點(diǎn)，選手們以真實(shí)病例為線(xiàn)索，層層剖析、步步推進(jìn)，展現(xiàn)了扎實(shí)的臨床思維與遺傳學(xué)素養(yǎng)。

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一例診斷曲折的水腫胎：病因溯源與臨床啟示

張寧克（指導(dǎo)老師：王逾男）

從血常規(guī)與血紅蛋白電泳出發(fā)，抽絲剝繭鎖定重型α地貧。當(dāng)父母基因型“不合常理”時(shí)，追問(wèn)骨髓移植史成為破局關(guān)鍵，警示遺傳檢測(cè)前病史采集不可忽視。

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思辨中的指征：一例胎兒CMV感染的診斷抉擇與預(yù)后研判

祁軍（指導(dǎo)老師：饒騰子）

羊水CMV-DNA強(qiáng)陽(yáng)性，超聲僅見(jiàn)腸管回聲增強(qiáng)，是否啟動(dòng)抗病毒治療？多學(xué)科會(huì)診與動(dòng)態(tài)隨訪告訴我們：理性評(píng)估比盲目干預(yù)更重要。

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胎兒側(cè)腦室增寬背后的“微管密碼”

唐麗文（指導(dǎo)老師：王逾男）

胎兒?jiǎn)蝹?cè)側(cè)腦室增寬，MR確高度提示微管蛋白病，但母親攜帶相同變異卻表型正常。借助親代MRI與文獻(xiàn)證據(jù)，為此類(lèi)病例提供更精準(zhǔn)的遺傳咨詢(xún)。

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迷霧尋蹤：一例胎兒性染色體嵌合體的產(chǎn)前診斷與真?zhèn)舞b別

張宏濤（指導(dǎo)老師：石曉梅）

核型提示45,X/46,X,Yqh+嵌合，CNV-seq卻報(bào)XYY，真假難辨。FISH精準(zhǔn)破局，揭示idic(Y)的本質(zhì)，為性染色體嵌合體的咨詢(xún)提供了清晰范本。

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明明癥狀典型，為何基因“正常”？——一例DMD家族的診斷迷局與破局

晉家萍（指導(dǎo)老師：熊盈）

先證者M(jìn)LPA陰性，孕婦攜帶者篩查卻陽(yáng)性。NGS與Sanger測(cè)序接力登場(chǎng)，最終鎖定c.8652_8653del移碼突變，終結(jié)“基因正常”的誤判迷局。

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不止于貧血：SLC46A1純合突變合并HBB雜合突變的致死性家族病例

田蓉（指導(dǎo)老師：姚翠澤）

重度貧血，MCV卻正常，β地貧雜合無(wú)法解釋全部。WES揭示遺傳性葉酸吸收不良為核心病因，拓寬了“貧血”背后的代謝性疾病診斷視野。

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專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)，精準(zhǔn)賦能

大賽特邀廣東省婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳中心吳菁主任、杜麗主任、郭莉主任、盧建主任、朱娟主任擔(dān)任評(píng)委。

從臨床路徑、遺傳機(jī)制、產(chǎn)前咨詢(xún)、技術(shù)應(yīng)用等多維度進(jìn)行深入點(diǎn)評(píng)。專(zhuān)家們高度肯定了選手們?cè)诓±治鲋械倪壿嬐蒲菖c文獻(xiàn)支撐能力，特別強(qiáng)調(diào)了家系驗(yàn)證、影像基因聯(lián)動(dòng)、VUS再分析等關(guān)鍵技術(shù)在精準(zhǔn)診斷中的核心價(jià)值。

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獲獎(jiǎng)名單揭曉

經(jīng)過(guò)激烈角逐與嚴(yán)謹(jǐn)評(píng)分，最終獲獎(jiǎng)名單如下：

一等獎(jiǎng)

唐麗文（廣東省佛山市南海區(qū)人民醫(yī)院）

二等獎(jiǎng)

張寧克（福建省漳州市醫(yī)院）

張宏濤（四川省錦欣西囡婦女兒童醫(yī)院）

三等獎(jiǎng)

田蓉（貴州省安順市婦幼保健院）

晉家萍（云南省昭通市第一人民醫(yī)院）

祁軍（甘肅省婦幼保健院）

以微知著，愈見(jiàn)未來(lái)

每一份疑難病例背后，都是一個(gè)家庭的期盼與焦慮。 每一次精準(zhǔn)診斷，都是一場(chǎng)理性與經(jīng)驗(yàn)的深情奔赴。

感謝所有選手、專(zhuān)家與幕后工作人員的辛勤付出， 也期待更多進(jìn)修生在未來(lái)的臨床與科研道路上，以微知著，愈見(jiàn)未來(lái)！

撰稿｜王逾男 主治醫(yī)師

排版｜王逾男 主治醫(yī)師

審核｜杜 麗 主任醫(yī)師